У меня болезнь Пьер- Мари. Хотелось бы знать откуда эта болезнь произошла. ...

[Виктор]

У меня болезнь Пьер- Мари. Хотелось бы знать откуда эта болезнь произошла. Кто её открыл.

 

[Чижиков К.И.]

Вы наверно неправильно назвали болезнь. Скорее всего невральная амиотрофия Шарко- Мари- Тута- Гоффмана. Болезнь наследуется по аутосомно- доменантному типу. Названа по имени открывших её авторов.

 

[Виктор]

Уважаемый доктор Болезнь Пьер- Мари я правильно назвал второе название этой болезни наследственная опто- мозжечковая атаксия с частичной атрофией зрительного нерва. В 1980 я был в Ленинграде в ГИДУВе под наблюдением профессора Амосова, где он также называл эту болезнь, болезнь Пьер- Мари.

 

[nedug91502]

Эта болезнь так и называется наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари. По другому Спиноцеребеллярная атаксия 1-типа. У меня такой же диагноз она передается по наследству. Как от матери так и от отца. В моем случае передалось от матери. Она возникает вследствие мутации генов. Но она может и не передаться. Так например мой родной брат совершенно здоров. Диагноз ставится на основании анализа ДНК.