Уважаемая Ольга, Генетик в Москве может, к сожалению, быть прав. Тот синдром, который Вы имеете ввиду называется синдромом Ноона. Это аутосомно- доминантное заболевание и достаточно толко одного "плохого" гена, чтоб он проявился. У людей с этим синдромом наблюдаются увеличение расстояния между глазами (окулярный гипертелоризм, причём глаза могут быть несколько наклонены вниз, не большой рост и деформации грудной клетки. Кроме этого, у людей с этим синдромом низкопосажены уши, корткая шея и избыточность кожи на шее. У 50% будут врождённые сердечно- сосудистые заболевания, а у 25% - умственная отсталсть. Всё это может проявляться в разной степени. Может наблюдаться частичная потеря слуха. Эта болезнь довольно широко распространена - частота 1 на 1000- 2000 рождённых детей. Типичные черты лица при этом синдроме, очень хорошо заметны в детстве, а с возрастом они становяться более сглажены и определить что у человека есть это заболевание может только специалист. Поэтому, если у Вас есть Ваши фотографии в детском возрасте, то стоит показать специалисту. По чертам лица у новорожденных или грудных детей, без других показателей, диагностировать это синдром практически.
При этом синдроме хромосомной патологии нет (хотя раньше считали, что это может быть разновидность синдрома Шерешевского- Тернера), но был обнаружен ген на длинном плече 12- й хромосомы, мутации в котором обнаружены у большого числа пациентов с этим заболеванием. Ген называется "протеин- тирозин фосфотаза нерецепторного типа 11" - PTPN11. Более 10 мутаций в этом гене связаны с этим заболеванием.
Если у Вашего ребёнка действительно этот синдром, то скорее всего у Вас, либо у отца ребёнка должна быть симптоматика, даже незначительная.
