Хорея гантингтона. Муж носитель

  • Автор темы Автор темы Manya

Manya

🟢
Активность
12
Вообще вопрос к генетику, но я его в консультантах не нашла, поэтому задаю вам ,а вы можете перекинуть другому врачу.
Хорея гантингтона. Муж носитель. Болели из тех кого мы знаем- бабушка(болела)- родила трёх детей-два мальчика
одна девочка.последний(папа моего мужа)умер в 50 лет 10 лет тяжело болел-родил трех детей две девочки один мальчик. Мальчик -первый ребенок, вторая девочка умерла в возрасте 8 лет .Врачи обьяснили так-из-за частых повторов больного гена болезнь начала развиваться в детстве. Третья девочка не проверялась и не хочет знать о наличие или отсутствии данного нарушения.
Вопрос 1: Как я понимаю заранее сказать ничего нельзя. Нельзя сказать, что муж точно будет болеть??? Но может есть какие-нибудь признаки??? По которым можно определить самое начало болезни.
Вопрос 2: беременность. Да биопсия ворсинок хориона. Но если ребёнок имеет такой ген можно определить в каком возрасте есть риск ждать заболевание????
Вопрос 3: "В Украине мы проводим нейротрансплантации с 1989 года, и на сегодня выполнено более чем тысяча пересадок эмбриональной нервной ткани у больных детским церебральным параличом, апаллическим синдромом, эпилепсией, последствиями черепно-мозговой и позвоночноспинальной травмы, ишемическим инсультом, последствиями травмы периферических нервов. В Словакии были произведены успешные нейротрансплантации у больных хореей Гантигтона . " Нашла это в инете в электронной версии журнала. Больше ничего по этому поводу не нашла. Где можно узнать по подробней.
Спасибо огромное за внимание, буду ждать ответа
генетик
 
Если вы хотите получить серьезную консультацию компетентного генетика, надо идти в соответствующее учреждение - НИИ медицинской генетики, на кафедру медицинской генетики медвуза и получать очную консультацию, с расчетом вероятности, с цифрами - пока беременности нет и ничего не упущено - заболевание изучено, все цифры известны - как можно тянуть время!
но конечно если хочется поболтать и пособирать сплетни, то можно вешать свои мысли на форумах. заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, от 75 до 100% детей больного человека получают ген и он проявляется.
 
Назад
Сверху