фенилкетонурия

[Гульнура]

Здравствуйте, скажите пожалуйста, что такое фенилкетонурия?

 

[Ferokon]

Фенилкетонурия - (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилкетонурия проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов - микробиологических или биохимических.