дегенерация Вильсона-Коновалова

[sergeyzd]

Расскажите пожалуйста про наследственность, возможно ли вообще излечится? Какие методы лечения?? Печень в норме - гепатита нет !!!(радиоизотопное исследование). Беспокоит тремор рук, головы. Тремор полтора года. Заранее благодарен.

[Pcholka]

Где и на каком основании был поставлен диагноз?

Опишите клинический случай (своё состояние) подробно: когда (в каком возрасте) появились первые симптомы, как развивалось заболевание; результаты обследования; консультации специалистов; проводимое лечение.

[Loris]

Первые симптомы появились еще в детстве (слюнотечение), но основные симптомы (неврологические (тремор рук, головы, ног)) появились в июне 2004 года. Обратился за помощью в апреле 2005 года. Прошел обследование: УЗИ брюшной полости в норме, нейроофтальмолог - норма. МИО грамма или что-то в этом стиле (не могу вспомнить точно) показала - грубое замедление по соматосенсорным путям. Диагноз: церебелярная дегенерация (точно цитировать не могу). Печень в норме (радиоизотопное исследование), Анализы на вирусы по методу ПЦР - отрицательные, включая анализ на Лайм бореллиоз. Брали пунцию спинного мозга (почти в норме). Уровень церруплазмина в плазме крови ниже нормы почти в два раза. Зовут меня Павел, мне 25 лет. Школу закончил с золотой медалью, закончил радиотехнический университет. Всегда был спортивным. Живу я в Минске. Меня обследовали в Президентской больнице. Через пару дней ложат в Республиканский неврологический центр. Диагноз поставил профессор со стажем. Меня интересуют следующие вопросы: что такое аутосомно-рецесивная наследственость (в чем она выражается), какова вероятность излечение и сколько времени для этого нужно, как передается по наследству, каковы варианты лечения? Лечение будет производится Республиканском неврологическом центре. Ответьте пожалуйта на все мои вопросы. С уважением , Павел.

[natali771]

Прежде, чем отвечать на Ваши вопросы, хорошо бы знать, чем Вы все таки болеете. Сообщите, после лечения в неврологическом центре и после уточнения диагноза.

[Caricima]

Если говорят А, то должно было быть и Б: чем лечили-то?

[Olechka]

Павел, когда пройдёте обследование, напишите, пожалуйста, какой диагноз поставили, какое лечение назначили.

Меня интересуют следующие вопросы: что такое аутосомно-рецесивная наследственость (в чем она выражается), как передается по наследству?

Это значит, что гены, ответственные за данный признак, располагаются не в половых хромосомах, и что признак этот не является доминантным, т.е. может проявиться фенотипически (внешне) только в случае, если от каждого из родителей получено по рецессивному гену, отвечающему за данный признак (т.е. имеется гомозиготный рецессивный кариотип по данному признаку).