Здравствуйте, доктор, моя семья живёт в Дублине. И как- то к мужу подошёл...

[Татьяна Железова]

Здравствуйте, доктор,
моя семья живёт в Дублине. И как- то к мужу подошёл
ирландец, который работает с мужем на одном
предприятии. Он просил проконсультироваться с
российскими врачами, хотя бы по Интернету. У
знакомого мужа несчастье с маленькой дочкой.
Ирландские врачи сказали ему что ничего больше не
могут сделать для его дочери. Родители хотят вывезти
дочь в другую страну чтобы показать другим врачам.
Девочке два года. Диагноз на русском языке я выслать
не могу, так как этот ирландец, отец девочки, написал
нам диагноз на английском. Но мы с мужем не медики
и так и не смогли разобраться точно что с девочкой. Я
на всякий случай посылаю вам текст с диагнозом на
английском. Может вы сможете разобраться что
там и посоветовать что можно в России сделать для
этой девочки. Родители согласны даже приехать в
Россию, чтобы помочь дочери. Если вы не сможете
ответить нам, то посоветуйте куда можно обратиться за
консультацией.
At 4 month old brought to hospital having
seizures. Had M. R. I. done. Said the brain had
formed normal. Having seizures 30- 40 a day. Had
skin biobsy done. Was sent to Paris. Result came
back slowing clemical imbalance in body. Asked
for muscle biobsy and liver biobsy done. Sent to
Paris. Came back slowing imbalance in muscle
biobsy + liver. Told it was a Micro Condrial
Disorder it is affecting complex 2 and 3.
Severe mentaly delayed.

[Аноним]

Свяжитесь, будет бесплатно и точно: http: // larina. by. ru/

[Супонева Н.А.]

Татьяна, по- видимому, речь идет о тяжелом митохондриальном заболевании, сопровождающемся изменениями в мышцах (миопатия), эпилепсией и задержкой психического развития. На конференции "детский невролог" консультирует Ноговицын Василий Юрьевич, спросите у него совета по поводу консультации.