-
Óâàæàåìûé Äîêòîð!
Ìû ñ ìóæåì æäåì ðåáåíêà. Ìíå - 23 ãîäà, åìó -27. Ïðîáëåìà â òîì, ÷òî â äåòñòâå (â âîçðàñòå 1,5 ëåò) îí áûë ïðîîïåðèðîâàí íà ðåòèíîáëàñòîìó (îäíîñòîðîííÿÿ).  åãî ðîäíå òàêèì çàáîëåâàíèåì íèêòî íå ñòðàäàë. Ìîãëî ëè ýòî ïðîèçîéòè ñ íèì ïî ïðè÷èíå íåäîíîøåííîñòè (îí áûë ðîæäåí ñåìèìåñÿ÷íûì, ìàòåðè íà ìîìåíò ðîäîâ áûëî 33 ãîäà, áåðåìåííîñòü âòîðàÿ), à òàêæå â ìëàäåí÷åñòâå åãî ëå÷èëè îò çàðàæåíèÿ êðîâè (ïî ñëîâàì ìàòåðè, çàðàæåíèå ïðîèçîøëî âî âðåìÿ ðîäîâ), òàêæå âðà÷è ïîäîçðåâàëè ãèäðîöåôàëèþ, íî ê ñ÷àñòüþ â ýòîì ïëàíå âñå îáîøëîñü. ß ïåðå÷èòàëà ìàññó èíôîðìàöèè ïî ðåòèíîáëàñòîìå. Îíà áûâàåò íàñëåäñòâåííàÿ è íåíàñëåäñòâåííàÿ. ß çíàþ, (ïðîñòèòå, âîçìîæíî, çà íåäîñòàòî÷íóþ êîìïåòåíòíîñòü) ÷òî ìóòèðîâàííûé ãåí Rbl, â ñëó÷àå íàñëåäñòâåííîé ôîðìû, ïåðåäàåòñÿ áóäóùåìó ðåáåíî÷êó óæå ïðè îïëîäîòâîðåíèè â ïîëîâîé êëåòêå ðîäèòåëÿ, à ïðè íåíàñëåäñòâåííîé ôîðìå - ìóòàöèÿ ïðîèñõîäèò â êëåòêàõ ñåò÷àòêè ãëàçà. Ó ìåíÿ âîïðîñ: òàê ÷òî æå ìîæåò ïîâëèÿòü íà ïîäîáíûé ïðîöåññ?  ñëó÷àå ñ ìîèì ìóæåì, çàðàæåíèå êðîâè è ëå÷åíèå äîâîëüíî-òàêè ñèëüíûìè (òî÷íî íå ìîãó íàçâàòü êàêèìè) ïðåïàðàòàìè ìîãëî ïîñëóæèòü íà òî ïðè÷èíîé?
×òîáû îïðåäåëèòü êàêàÿ æå ôîðìà Rbl ó ìîåãî ìóæà, íóæíî îáÿçàòåëüíî äåëàòü ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå (õîòÿ äëÿ íàñ ýòî ñëèøêîì äîðîãî, ïðàêòè÷åñêè, òîëüêî â ïðåäåëå ìå÷òàíèé)? Ìåíÿ âîëíóåò òàêîé âîïðîñ, êàêîâà âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî ó íàøåãî ðåáåíêà ìîæåò áûòü âäðóã òàêîå æå çàáîëåâàíèå? Åñëè Rbl íåíàñëåäñòâåííàÿ, ìîæåò ëè îíà ïåðåäàòüñÿ ïî íàñëåäñòâó ? À, åñëè ó ìóæà íàñëåäñòâåííàÿ ôîðìà Rbl "de novo" - âîçíèêøàÿ â ðîäîñëîâíîé âïåðâûå, òî ýòî òåïåðü òàê è áóäåò äàëüøå ïåðåäàâàòüñÿ ïîòîìñòâó?
Ñ óâàæåíèåì, Ýëüâèðà.
-
Äîáðûé äåíü, Ýëüâèðà. Åñëè âû çàìåòèëè íà ôîðóìå ÿ òîæå î÷åíü èíòåðåñóþñü ýòîé ïðîáëåìîé. Ìîé ñûí áûë ïðîîïåðèðîâàí 4 íåäåëè íàçàä, òîëüêî ñåãîäíÿ ðàçãîâàðèâàëà ñ äîêòîðîì î âåðîÿòíîñòè ìîåãî ñûíà èìåòü äåòåé ñ ïîäîáíûì çàáîëåâàíèåì. Îí îòâåòèë 50% íà 50% , è ðîäèòåëÿì ïåðåä æåëàíèåì çàâåñòè äåòåé îáÿçàòåëüíî ïðîâåñòè ãåíåòè÷åñêèé òåñò.
Ýëüâèðà, ÿ íàäåþñü ó âàñ âñå áóäåò õîðîøî!!!!!
Åñëè ó âàñ âîçíèêíóò êàêèå-ëèáî âîïðîñû êî ìíå âû ìîæåòå îáðàùàòñÿ â ëþáîå âðåìÿ. Ìû æèâåì â USA , çäåñü íåìíîãî îòëè÷àþòñÿ ìåòîäèêè ëå÷åíèÿ, âîçìîæíî ìû îáìåíÿåìñÿ îïûòîì.
Âñåãî äîáðîãî.