лечение детей со СМА

[Ростислав]

Помогите, пожалуйста, в проблеме лечения детей со СМА (спинально-мышечная атрофия).
Есть ли в настоящее время какие-то достижения в лечении детей со СМА? Кто уже добивается результатов?
В частности, что может дать применение вольпроиевой кислоты и кто практикует сейчас эту методику?
Ростислав

 

[Nevrolog]

Помогите, пожалуйста, в проблеме лечения детей со СМА (спинально-мышечная атрофия).
Есть ли в настоящее время какие-то достижения в лечении детей со СМА? Кто уже добивается результатов?
В частности, что может дать применение вольпроиевой кислоты и кто практикует сейчас эту методику?
Ростислав

Здравствуйте Ростислав!
Учитывая, что вы не представили информацию по заболеванию (не указан точный диагноз, не представлены медицинские документы) мне сложно обсуждать вопрос о возможностях лечения...

 

[Ростислав]

Если более подробно, то обстоятельства такие:
Ребенок 11-и лет. Диагноз: Миопатия. Спинальная амиотрофия.
Внешне болезнь проявляется в больших затруднениях при ходьбе - ставит ноги на носки. Особенно трудно ребенку при движении по лестницам.
Вот информация из выписок:
Диагноз РДКБ: «Спинальная амиотрофия. II тип. 2-я форма».
Результаты ДНК-анализа Центра молекулярной генетики: «Делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии. Отец и мать являются гетерозиготными носителями этого гена. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден».
Заключение по ЭМГ-исследованию Неврологической клиники: «Определяются диффузные изменения мотонейронов (передних отростков) спинного мозга».
Помогите найти хороших лечащих специалистов. Есть ли в настоящее время какие-то достижения в лечении детей со СМА? Кто уже добивается результатов?
В частности, что может дать применение вольпроиевой кислоты и кто практикует сейчас эту методику?
Ростислав