У меня множество врожденных костных наростов на конечностях - множественные...

[Alex]

У меня множество врожденных костных наростов на конечностях - множественные экзостозы верхних и нижних конечностей. Могу ли я иметь нормального ребенка, если данная патольгия проявилась только у меня? Ее нет ни у моих родителей (вищуально не выражена никак), ни у моих родственников, как близких, так и дальних. Можно ли сделать соотв. генетические исследования ДНК, если да то, где.
P. S. : если можно, больше подробностей при переписке - alexm76@mail. ru - это не подвох. Спасибо.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемый Алекс! Множественный экзостоз обычно (но не всегда) наследуется. В том случае, когда никто из предыдущих поколений Ваших родственников не имел данной патологии, могла иметь место мутация. Обычно (но не всегда) данная патология наследуется по доминантной схеме, и гипотетически (если предположить, что в Вашем случае имела место спонтанная мутация соответствующего гена) можно оценить риск передачи патологии потомкам в 50% . Однаок, данная патология имеет различную наследственную природу, поэтому необходимо иметь больше данных о выраженности заболевания, если оно врожденное. К сожалению, у меня нет данных, проводится ли где- либо в России исследование на наличие хромосомной патологии, вызывающей множественный экзостоз. Известно несколько типов нарушений в отдельных генах, вызывающих данную патологию, и анализ проводится не на уровне ДНК, а на уровне препаратов хромосом (in situ FISH technology). Но, насколько мне известно, в отношении данной патологии эти технологии пока применяют в исследовательских, а не диагностических целях. Если Вы живете в Москве, попробуйте позвонить в Медико- Генетический Научный Центр РАМН: телефон регистратуры научно- поликлинического отделения - 324- 87- 72.

[Alex]

Огромное спасибо, что Вы откликнулисб на данное сообщение. К сожалению, я не проживаю в Москве и даже не в России - на Украине. Мои наросты были обнаружены примерно в 4- 5 лет. Мои родители, в то время, (20 лет назад) водили меня к различным специалистам, возили в Киев (честно говоря не помню в какой институт, но помню это было не легко, т. к. специалисты достаточно высокого уровня осматривали меня). Тогда ими и был поставлен такой диагноз. При чем, с поправкой - оперативное вмешательство при неоходимости. Прошло 20 лет, и Слава Богу до такого не доходило, эти наросты меня абсолютно не беспокоят. Но меня беспокоят мои будущие дети. Меня интересует, не могло ли это стать следствием какой- нибудь болезни, перенесенной мной в раннем детском возрасте или еще чего- нибудь такого? И еще, скорее всего, в бывшем СНГ исслевования на уровне ДНК не проводятся и я это понимаю, хотя достоверной информации у меня нет. Моя супруга - врач- кардиолог, именно она описала мне вероятную (подчеркиваю) вероятную возможность патологии ребенка. Можно ли определить с первых дней беременности, присутствует ли определенная патология у зародыша, т. е. по сути ребенка, либо риск возникновения патологии и т. д. Меня так же интересует, возможно ли все это за рубежом, сколь это примерно стоит и как на это выйти? И еще, данная патольгия достаточноредка или все же уже описана научной медициной?
P. S. : извините за беспокойство и заранее спасибо.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемый Алекс!
Отвечу позже (в течение нескольких дней: извините, у меня много почты) по e- mail подробнее (мне нужно посмотреть литературу). Множественный экзостоз - давно известная патология, не такое уж редкое. Изучены также ряд генетических факторов, связанных с развитием этого заболевания. Оно бывает разной выраженности, и в ряде случаев, действительно, требует хирургического вмешательства. Причем выраженность заболевания определяется многими факторами, не только наследственными. Но от изучения генетического фактора на уровне хромосом или непосредственно ДНК до внедрения рабочей диагностической системы обычно проходит какое- то время. Я попробую узнать что- либо на эту тему. Пока у меня просто нет сведений (это не значит, что такой системы нет, повторяю, потому что в исследовательских целях, как я Вам уже писала, FISH technology применяется в случае пациентов с некоторыми формами множественного экзостоза).