Здравствуйте! Моему сыну 5, 5 лет. Месяц назад был выставлен диагноз - изов...

[Наташа]

Здравствуйте! Моему сыну 5, 5 лет. Месяц назад был выставлен диагноз - изовалериановая ацидемия. В связи с этим перевели ребенка на строгую диету с ограничением белка (ЛЮБОГО! !! ) до 8- 10 г в сутки. Уже месяц ест лишь фрукты и овощи (да и то не все). Скажите, пожалуйста, не может ли отрицательно сказаться на развитии ребенка такое ограничение белка, если нормальное его количество вызывает судороги, ацидоз, упорные рвоты? Но ведь белок нужен для роста ребенка и построения организма, не так ли? Заранее благодарю за ответ.

[Муравьева Е.М.]

Такого диагноза не существует. Может быть Вы неправильно прочитали выписку? Под ваше описание подходит диагноз ацетонемическая рвота. При ней действительно ограничивают мясной белок, но только молодых животных, назначают большое количество щелочного питья и овощей.
Обязательно напишите мне, кто вам поставил такой диагноз и исключили ли у ребенка заболевание почек?

[Наташа]

К сожалению, такой диагноз есть. Это генетически обусловленное нарушение аминокислотного обмена, когда в организме не вырабатывается фермент изовалерил- КоА- дегидрогеназа. Генетик с Вашего сайта все уже разъяснила. Вот ссылочка на статью http: // www. osp. ru/ doctore/ 1999/ 01/ 43. htm. Авторы этой статьи и поставили нам диагноз. Заболевание почек исключили (есть только нейрогенный мочевой пузырь). Еще ссылки http: // obi. img. ras. ru/ humbio/ Biochem/ empty/ 000994e9. etm ; http: // rusmedtables. newmail. ru/ bme_html/ a011410_15/ t01p370p. html ; http: // www. oaanews. org
Как лечить - я уже знаю. Меня волнует лишь недостаточное потребление белка ребенком.

[Муравьева Е.М.]

Уважаемая Наташа! Если Вы живете в Москве, то по вопросам лечения и прогнозирования генетической патологии лучше всего обратиться в ДКБ № 13. В консультативно- диагностическом центре ведет прием генетик и я думаю, что он сможет вам дать наиболее полную информацию по лечению вашего заболевания. Безусловно, постоянное ограничение потребления любого белка для растущего организма вредно. Но сейчас существуют молочные смеси (как вариант замещения молока) на основе гидролизата белка, соевые продукты. Об этом надо подробно говорить с генетиками.