Добрый день. Дочке 1г2м. Врачи не могут поставить точный диагноз: ребенок р...

[Ольга]

Добрый день. Дочке 1г2м. Врачи не могут поставить точный диагноз: ребенок родился с полной катарактой обоих глаз (оперирована)и до полугода развивался нормольно, затем развитие остановилось. Сейчас девочка не сидит, редко переворачивается и сильно отстает в весе. Проведено много исследований (эмрт, миография, биохимия)но ясности они не внесли. Посоветуйте, что делать.

[Ноговицын В.Ю.]

Обследоваться у невролога и генетика.

[Ольга]

Обследование у генетика не позволили поставить диагноз. Неврологи ставят разные диагнозы под вопросами: ДЦП, митохондриальная недостаточность, дефект обмена веществ.

[Ноговицын В.Ю.]

Какие обследования? Вы слишком лаконичны. Если хотите получить хоть сколько- нибудь внятный ответ - пишите все, что есть.

[Ольга]

Наблюдаемся в МГЦ: генетик назначал миографию с подозрением на миопатический синдром (диагноз не подтвердился), лактат сыворотки крови (показатели превышают норму не на много). Неврологи назначали: энцефолограмма(эпи. изменений нет), Эмрт(смешанная гидроцефалия), рентген черепа(без особенностей), биохимический и клинический анализы крови (параматры в норме), ВУИ (отрицательно).

[Ноговицын В.Ю.]

Главное все же - это жалобы. Кроме остановки в развитии - ничего? Другие нарушения (внутренние органы)? ВУИ - какие? Если подозрение на митохондриальные болезни - информативнее сделать биопсию мышц. До этого (если подозрение на другие обменные нарушения) - аминокислотный спектр мочи и крови, жирные кислоты и углеводы там же, кариотип может быть, много есть методов, но, естественно, дорого это все. Можно госпитализировать в НИИ педиатрии и дет. хирургии на Талдомской, 2 (www. pedklin. ru).

[Ольга]

По неврологии, кроме отставания в ПМР, беспокоят гиперкинезы рук, лица. Из сопутствующих заболеваний выявлены: незначительное овальное окно, гипотрофия, послеоперационная афакия, задержка речевого развития, дисбактериоз кишечника. Анализ крови наВУИ: хламидиоз, токсоплазмоз, герпес. Девочка находилась под наблюдением в течении месяца в Петербургской Педиатрической Академии, и, по словам врачей, все возможные обследования проведены. Позволит ли госпитализация в другой стационар прояснить диагноз, дать прогноз заболеванию?

[Ноговицын В.Ю.]

Я не знаю ситуации в Питере, в Москве разобраться возможности есть. Искать варианты все равно надо. Среди ВУИ не вижу краснухи, а между тем врожденная катаракта - один из ее признаков (среди прочего).

[Ольга]

Краснухой я переболела, когда была маленькая. Девочка сейсас почти не держит голову, незначительные улучшения наступают после курса массажа. Посоветуйте, пожалуйста, какие анализы и обследования возможно сделать без госпитализации для уточнения диагноза. Из- за маленького веса нам предлагают проколоть анаболики. Соглашаться? Пробовали энегроповышающие биодобавки - девочка не активизировалась. Принимаем, постоянно, большие дозы витаминов (нейромультивит, мильгамма, витамин А, Д).

[Ноговицын В.Ю.]

Ольга, я уже написал массу всего, что возможно сделать. Надо ли - другой вопрос, это зависит от клинической картины, а ее я от Вас получаю в час по чайной ложке. Сходите к своему доктору и обсудите возможность перечисленных мной вариантов.

[Ольга]

Уважаемый Василий Юрьевич! Все предлагаемые Вами обследования по возможности будут проведены. НО все дело в том, что у нас до сих пор нет постоянного лечащего врача, каждый из специалистов, не найдя полного подтверждения диагноза, отправляет нас куда- нибудь. Мы просто ходим по кругу (одни врачи неврологи говорят, что кровь на аминокислоты надо сдать, другие утверждают, что это ничего не даст). Что касается клинической картины, то я привела Вам цитаты из последней выписки.
Я ознакомилась с сайтом НИИ педиатрии, большое спасибо. Может быть у кого- то из врачей- неврологов, которые занимаются нервно- мышечными заболеваниями, есть свой сай? Не подскажите?

[Ноговицын В.Ю.]

Не могу ничего конкретного советовать по Спб, нет информации. Поговорите с теми врачами, кто предлагает хоть что- то делать.