Добрый вечер! Немного к предыдущему вопросу. . . Дочери 2г 4мес. Результат ...

[Юлия]

Добрый вечер! Немного к предыдущему вопросу. . . Дочери 2г 4мес. Результат цитогенетического анализа: кариотип лимфоцитов периферической крови - 45, ХХ, - 21 (моносомия по 21 паре). Врачи сказали, что такого случая не встречали в практике. Вопрос: можете описать данный случай? почему возникла данная паталогия? долго ли живут такие дети? чем можно помочь ребенку? существуют ли реабилитационные центры в Москве, где занимаются с такими детишками? Заранее благодарю за ответ!

[Аноним]

Моносомия частичная или полная? По какому поводу обращались ко врачу (анамнез)? В литературе описаны случаи, когда первоначально диагностированная полная моносомия по данным флюоресцентной гибридизации in situ оказывалась на самом деле транслокацией. Несколько описанных в литературе случаев пренатальной диагностки истинной полной моносомией по 21 хромосоме заканчивались смертью ребенка в первые дни после рождения. Также задокументированы несколько случаев подобной патологии, диагностированные в более позднем возрасте, но они всегда сочетались с другими хромосомными нарушениями и манифестировались различными миелопролиферативными заболеваниями.

[Юлия]

Ситуация сложилась следующим образом: при рождении ребенка генетиками г. Владимира был поставлен диагноз - полная моносомия по 21 паре (кариотип 45 ХХ), анализ сдавали дважды, результаты те же. Врачи посоветовали обратиться в Москву за дополнительным исследованием. Так сложились обстоятельства, что в Москву мы попали, когда ребенку исполнилось 2 года. Врачи посмотрев анализы со Владимира сказали, что этого не может быть, такие дети не жизнеспособны. Сдали анализ на кариотип - диагноз подтвердился, что вызвало изумление всех генетиков. Сдали молекулярно- цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови. Обнаружили очень маленькую часть 21 хромосомы в очень маленьком количестве клеток, произошла транслокация этой части хромосомы на 7 пару хромосом. Но тем не менее врачи Москвы утверждают, что такого случая у них в практике не было и такие случаи не описаны вообще. Для уточнения точек разрыва рекомендовано дополнительное молекулярно- цитогенетическое (FISH) исследование с использованием дополнительных сайт- специфических ДНК- зондов. Врачи предложили лечь в клинику на полное обследование ребенка. (пока нет мест). У родителей кариотипы в норме. В роду с обоих сторон детей с генетическими отклонениями не было. Если Вам интересно, можем пообщаться, пишите: maria_potapova@rambler. ru