Целиакия

[Marina1]

Здравствуйте!

У меня возникло подозрение на наличие у моей дочери (13 лет) целиакии.

Кратко опишу нашу ситуацию:

У дочери все детство была задержка физического развития (при рождении вес 3.1 кг, рост 50 см; в год 7.1 кг и 65 см, в 2 года 10.1 кг и 80 см, и т.п.), начала нормально расти только после 11 лет. Первый зуб появился в 1 год 1 месяц, ходить начала в 1 год 4 месяца. По этому поводу консультировались у эндокринолога, эндокринной патологии не обнаружено.

Примерно с 2-х недель весь первый год были обильные срыгивания почти после каждого кормления.
В 2 года делали копрограмму -- нашли жирные кислоты в большом количестве.
В 1 год определили дисбактериоз (бифидумбактерии отсутствуют в разведении 10^9).
С двух лет периодически был острый энтероколит с повышенной температурой.

В 4 года диагнозы (после обследования в центре клинической иммунолоргии): респир. алергоз, детская экзема, хронич.энтероколит, ферментопатия,
дисбактериоз, РЦH, синдром цервикальной недостаточности, дефицит иммунной системы транзисторный комбинированный.
В 8 лет обследовалась в гастроотделении, диагноз: хронический холецистит, хр.энтероколит, реактивный гепатит, дизметаболическая нефропатия.

С 7 месяцев атопический дерматит, затем нейродермит, крапивница. С 4-х месяцев частые простудные заболевания. Бронхиальная астма с двух лет. Хронический аллергический конъюктивит и ринит, хронический фарингит. В 11 лет поставлен диагноз "хронический отек Квинке".

Частые лимфадениты.

С 11 лет ювенильный ревматоидный артрит, серонегативный, суставная форма. Однако по мнению ревматолога, у которого наблюдается дочка, ЮРА у нее
достаточно нетипичный (нетипичные жалобы на боли, боли в суставах часто летучие и быстро проходят, мази с НПВС помогают плохо, нет выраженного отека
в суставах, и др.). С марта этого года принимает метотрексат как базисное лечение ЮРА, чуть меньше месяца назад прием метотрексата временно прекращен в связи с плохим анализом периферической крови (лейкопения, тромбоцитопения, мало эритроцитов).

С раннего детства частые головные боли, чем дальше, тем хуже. Периодически невропатолог назначает лечение, но это почти не помогает. Последние
несколько лет голова болит ежедневно, почти постоянно. В последний год при головной боли часто бывает двоение изображения в глазах, а несколько
последних месяцев периодически жалуется на яркие пятна перед глазами. Плохой сон уже давно, бывает бессоница, несколько раз наблюдали "лунатизм".
Раздражительность где-то с 7 лет.

В марте этого года делали иммунограмму: снижение Т-лимфоцитов, резкое снижение цитотоксических лимфоцитов, умеренное снижение фагоцитоза,
значительное повышение острофазного IgM -- в 3 раза.

Тогда же делали:
гистотипирование по HLA антигенам (А2, 25; В 7, 18; С 5),
определяли антитела к ДHК нативное и денатурированное (норма),
денситометрию (минеральная плотность костной ткани в поясничном отделе позвоночника в телах L2-4 позвонков составляет 85% от возрастной нормы). Месяц назад, споткнувшись дома о стул, сломала палец ноги.

Конечно, я пишу очень сжато. Если нужно, готова описать более подробно, привести результаты обследований и выписки после госпитализаций.

В связи с возникшим подозрением мы пошли к гастроэнтерологу в поликлинику городской детской больницы. Она внимательно выслушала, согласилась, что действительно на целиакию очень похоже, направила на госпитализацию в гастроотделение этой больницы для обследования на это. Hо после выхода из кабинета и прочтения направлений оказалось, что в записи о приеме и направлении на госпитализацию нет ни слова про целиакию. Hаписан диагноз "хр.гастродуоденит, хр.холецистит, хр.колит", рекомендовано ФГС (даже не ФГДС), РГГ, дуоден.зондирование. Про биопсию нет ни слова. В плане серологического обследования написано направление на платный анализ на антиглиадиновые антитела (насколько я понимаю, этот анализ ни подтвердить, ни опровергнуть наличие целиакии не сможет).

В итоге я самостоятельно нашла лабораторию, где дочка вчера сдала кровь на антитела к тканевой трансглутаминазе. Но результат анализа будет весьма не скоро.

Не могли бы Вы ответить на вопросы:

1) Что еще стоит предпринять в плане обследования в данной ситуации? (мне очень не хотелось бы растягивать обследование на несколько месяцев, поскольку лечение хочется начать как можно скорее, так как дочка болеет практически непрерывно, у нее почти не бывает дней, когда она бы себя чувствовала здоровой; в школу уже 2.5 года практически не ходит из-за болезней -- учится дома самостоятельно). Конечно, хотелось бы по возможности избежать инвазивных методов обследования.

2) После того, как я сказала дочке про гипотезу о целиакии, она по своей инициативе перешла на безглютеновую диету. Через 3-4 дня голова у нее стала болеть гораздо меньше. Потом после посещения гастроэнтеролога по ее рекомендации (для достоверности анализов) диету соблюдать перестала (всего получилось 5 дней диеты), на следующий день голова снова начала болеть сильнее, вечером после ужина сильная тошнота, которая держалась два дня, поднялась температура до 37.2, затем появился сильный насморк. Может ли это быть вследствие отмены диеты, или просто случайное совпадение?

3) Если анализ на антитела к тканевой трансглутаминазе будет положительным, необходима ли биопсия, или этого анализа достаточно для постановки диагноза? (то есть, не возникнет ли в будущем необходимость проведения провокации для подтверждения диагноза, если сейчас не провести биопсию?)

4) Если результат анализа будет отрицательным, означает ли это, что целиакии гарантированно нет?

[gast]

Здравствуйте.
Действительно, клиническая картина по описанию позволяет заподозрить целиакию (она же глютеновая энтеропатия)

Единственным достоверным тестом на наличие целиакии является дистальная тонкокишечная биопсия. Это малоинвазивный метод исследования, напоминает по методике обычную гастроскопию, несколько более продолжительна по времени.
Результаты биохимических тестов (антитела к глиадину и др.)не позволяют на 100% уверенно говорить о наличии или отсутствии заболевания.

Аглютеновую диету (раз она эффективна) надо соблюдать в любом случае, даже при сомнительном диагнозе. При её соблюдении наблюдается существенное улучшение течения заболевания!

Будьте в контакте с гастроэнтерологом, при этой белезни требуется регулярное наблюдение врача

[Marina1]

Уважаемый gast, спасибо за ответ!

Первоначальное сообщение от gast

Действительно, клиническая картина по описанию позволяет заподозрить целиакию (она же глютеновая энтеропатия)
Единственным достоверным тестом на наличие целиакии является дистальная тонкокишечная биопсия.

Можно ли сделать биопсию амбулаторно, не ложась на обследование в больницу на 2-3 недели (стандартный срок у нас)?

Какие аргументы Вы бы посоветовали использовать при беседе с врачом в гастроотделении, чтобы добиться направления на биопсию? (я боюсь, не повторится ли история с консультацией у гастроэнтеролога, описанная в моем первом письме, когда врач согласилась с подозрением о целиакии, но на биопсию так и не направила, рекомендовав ФГС, РГГ и дуоденальное зондирование).

Действительно ли необходимы РГГ и дуоденальное зондирование при подозрении на целиакию? Эти обследования дочка проходила неоднократно, и мне кажется, что никакой новой информации от их прохождения мы не получим, в то время как психологически они переносятся достаточно тяжело.

Аглютеновую диету (раз она эффективна) надо соблюдать в любом случае, даже при сомнительном диагнозе. При её соблюдении наблюдается существенное улучшение течения заболевания!

Но сначала надо сделать биопсию, до начала диеты, да? Насколько я поняла из статей про целиакию, провокация глютеном на фоне диеты имеет худшие последствия, чем начало диеты на месяц позже?

Будьте в контакте с гастроэнтерологом, при этой белезни требуется регулярное наблюдение врача

Не могли бы Вы подсказать, кто в Екатеринбурге занимается этой болезнью, куда нам лучше обратиться для обследования?

[gast]

Уважаемая Марина,

Действительно, проведение биопсии при подозрении на биопсию желательно, но проводится она не всегда. В каждом конкретном случае это решает врач. Причём этот метод обследования относится скорее к гастрохирургии, чем к терапевтической гастроэнтерологии, причём вам нужна детская больница.

Я думаю, аглютеновую диету следует соблюдать в любом случае. Дело в том, что провокационные тесты, опять же, проводят не у всех пациентов.

К сожалению, я не могу Вам сказать, какое лечебное учреждение в Екатеринбурге занимается этой проблемой.
Попробуйте поискать на сайте "Медицина Екатеринбурга онлайн" http://www.ayus.ru/online/main.php

Посетите сайты по теме - www.celiac.ru и www.celiac.spb.ru, там находится некоторая информация по аглютеновой диете и пр.

Удачи Вам.