Пациент: мальчик – 3 года 10 месяцев

Состояние при рождении: нормальное (3.2 кг, 49 см)

Обьективное состояние: мальчик не разговаривает, отмечается отставание развития по сравнению с возрастом. Пациент эмоционален. С 1-го апреля 2007-го года пациент на диете свободной от глютеина-казеина-сахара. На фоне диеты отмечается улучшение общего состояния: пациент стал коммуникабельным, он легко контактирует с посторонними, нормализовался сон. По вечерам у пациента отмечается период активности: он прыгает, кричит и бегает из одного угла комнаты в другой, никто не может ему помешать и остановить в этот момент. На фоне диеты во время такой активности он стал разглядывать свои руки.

Роды: физиологические. Первая беременность. Во время беременности отмечался повышенный тонус, матери был назначен постельный режим в течении 9 месяцев.

Вакцинация: 1-ая вакцинация в возрасте 6 месяцев – тетанус и BCG, отмечалось небольшое повышение температуры.
2-ая вакцинация в возрасте 1 года и 2 месяцев - MMR. Реакция: температура и красная сыпь на теле (легкая форма кори).
Вакцина от бешенства - 06.08.2007.

Кормление грудью: первые два месяца.

Аллергия: диатез, крапивница – с момента прекращения кормления грудью до сих пор.

Хирургическое лечение: операция по поводу паховой грыжи (в возрасте 8 дней)

Сон: мать жалуется на нарушения сна, но на фоне диеты свободной от глютеина-казеина-сахара отмечается улучшение.

Ходьба: пациент начал ходить в возрасте 1 года 2-х месяцев

Речь: первое слово – мама, пациент произнес в возрасте 6 месяцев, в возрасте полутора лет он прекратил разговаривать вообще.

Общее развитие: родители отмечают, что пациент нормально развивался до полутора лет: у него были нормальные рекции, он выговаривал слова (мама, папа, имя дяди), но в тоже время отмечались проблемы со сном – пациент поздно ложился спать. Он не любит посторонних и необычную ситуацию, но в настоящее время стал более коммуникабельным и чувствует себя не плохо в новой ситуации.

Особенности: пациент эмоционален, явно выражает любовь, среди его фаворитов на первом месте отец, затем бабушка (которая остается с ним в течении дня), мать на третьем месте. Пациент любит поцелуи, по вечерам он ждет у двери, поскольку знает, что родители возвращаются с работы. Его любимое развлечение карусель, он играет с бутылками и крышками от кастрюль, он играет со своими гениталиями, смотрит телевизор и мультипликационные фильмы, слушает музыку, иногда играет с мячом. По вечерам у него отмечается период активности, он прыгает, кричит и бегает из одного угла комнаты в другой, никто не может его успокоить и остановить в этот момент.

Инфекции: энтеровирусная инфекция с диарреей и высокой температурой. Простуды, ларингит и паратонзиллярный абсцес – при нарушениях дыхания применялся ингалятор.

Медикаментозное лечение
a) Антибиотики: в возрасте 8 дней пацмент лечился амикацином, рациоцефом (пост-операционное лечение грыжи). При паратонзиллярном абсцесе применяся сумамед. Реакция: после применения антибиотиков набоюдались желудочные проблемы и дисбактериоз.
Б) Другие препараты: сумамед, мелон, нурофен, гексопневмин, лазольван, зиртек, полидекса, тремак, цитеризин, дексаметазон, дюфалак, смекта и линекс, глюконат кальция.

История семьи:
Отец: общее состояние – здоров; жалобы – дисбактериоз, варикозное расширение вен; наследственность – ничего опасного не замечено; депрессивность - нет; беспокойство - нет; биролярность - нет; другие жалобы - нет; госпитализация - нет.
Мать: общее состояние - здорова; пломбы с содержанием амальгамы – большая чсть зубов запломбирована, но она не знает с содержанием амальгамы или без; беременность – постельный режим в течении 9 месяцев, повышенный тонус, нехватка кислорода у плода, медикаментозное лечение во время беременности – медикаменты для сохранения плода (магне б6, партусистен и финоптин, ксопитол и но-шпа, свечи папаверина, акваген); в возрасте 13 лет перенесен гепатит А; группа крови – 1-ая резус-позитивная; наследственность, в особенности аутоиммунные заболевания - нет; наследственность с точки зрения ментального и эмоционального здоровья - нет; депрессивность - нет; беспокойство - малое; биполярность - нет; госпитализация - нет.

Консультация невропатолога
11.01.2006 - Диагноз: Перинатальная энцефалопатия, сенсомоторная алалия, синдром психического отставания
06.02.2006 - Диагноз: Глобальное отставание развития
11.04.2006 - Диагноз: Алалия

Консультация нейропсихолога
01.10.2006 - У пациента особая форма общения. Он активно не исследует окружающую среду, не следит за предметами взглядом, не выказывает интереса к игрушкам. Он уделяет больше внимания обьектам. Он не подключается к играм и не пытается делится. Он выказывает неудовлетворение и радость определенными звуками. Когда взрослые обращаются к нему при помощи песни или модуляции высоких тонов, он обращает внимание и даже контактрует с ними в течении нескольких секунд. Факт, что он не контактирует с окружающими не означает, что ему не нужна коммуникация. Просто он не придает ей определенного значения.
19.07.2007 - Пациент в возрасте 3 лет и 9 месяцев был приведен на вторую консультацию матерью. Первый визит был 9-ю месяцами ранее (1.10.06). По сравнению с результатами первой консультации, пациент спокойно адаптируется с новой обстановкой, не испускает странных звуков. Он берет предлагаемые игрушки, следит взглядом за движущимися игрушками. При контакте со взрослыми он улыбается и смотрит им в глаза, изредка произносит некоторые междометия. Он выполняет одностадийные поручения и может быть вовлечен в простую игру – игра передачи кубиков или мячей, или построение пирамиды после обьяснения. После 30 минут он предпочитает оставаться один, по причине усталости не отвечает на предложения взрослых. Но после верчения на стуле (вестибулярное упражнение) снова возвращается к игре. Во время консультации стереотипичные действия не выявлялись.
При сравнении с предыдущим состоянием некоторый позитивный прогресс был отмечен по следующим параметрам:
• Коммуникация – ребенок улыбается взрослым, смотрит им в глаза, слушает когда они с ним разговаривают, следит взглядом когда ему что-нибудь показывают. Интенсивный контакт такого типа может длится около 10 минут, это было невозможно 9-ю месяцами ранее.
• Стереотипные действия – не выявлены, но согласно словам родителей, у ребенка иногда стереотипные действия наблюдаются дома.
• Игры – он не инициатор, но реагирует на инициативу взрослых. Исполняет одностадийные поручения и несколько минут участвует в простой игре.
• Внимание – активно следит за окружающим, прислушивается к речи.
• Любит кружение, верчение, вестибулярные действия, тактильные стимулы.
• Речь – в основном он молчит, не использует речь для общения. Но во время игры иногда он произносит некоторые междометия.
• Поведение – он не выполняет сложные (двустадийные) поручение – не выказывает инициативы при контакте со взрослыми, хотя смотрит и слушает. Он не исследует активно окружение.
Заключение: мы столкнулись с неопределенным типом девиации первазивного развития. Результаты обследования подтвердили позитивную динамику развития ребенка. Ему необходимо дальнейшее наблюдение и специальная программа стимулирующая развитие.

Исследования
08.03.2006
Магнитно-резонансное исследование головного мозга не выявило отклонения от нормы.

Приведенные ниже исследования проведены в немецкой лаборатории Лимбах.
28.03.2007
Сыворотка
Gliadin - IgG - Antibodies - 26 (Norm <17)
Gliadin – IgA - Antibodies - 51 (Norm <17)
Alanine - 28.5 (Norm < 51 mg/L)
Arginine - 16.5 (Norm < 22 mg/L)
Aspartic acid - 2.0 (Norm <4 mg/L)
Glutamic acid - 8.5 (Norm <13 mg/L)
Glycine - 21.0 (Norm <32 mg/L)
Histidine - 7.8 (Norm <17 mg/L)
Isoleucine - 5.0 (Norm <20 mg/L)
Leucine - 12.0 (Norm <25 mg/L)
Lysin - 8.9 (Norm <38 mg/L)
Methionine - 4.5 (Norm <6 mg/L)
Phenylalanine - 15.5 (Norm <27 mg/L)
Serine - 12.2 (Norm <17 mg/L)
Threonine - 11.7 (Norm <26 mg/L)
Tyrosine - 10.5 (Norm <17 mg/L)
Valine - 18.4 (Norm 35 mg/L)
Профиль амино кислот не свидетельствует о нарушении метаболизма

18.05.2007
Chl. trachom. IgA - 0.3 (negative)
Chl. trachom. IgG - 0.2 (negative)
Toxoplasma IgM - 0.34 (negative)
Toxoplasma IgG - 5.0 (negative)
HSV IgM - 3.0 (negative)
HSV IgG - 2.0 (negative)
CMV IgM - 0.45 (negative)
CMV IgG - 8.0 (negative)
EBV (VCA) IgM - 8.0 (negative)
EBV (VCA) IgG - 2.0 (negative)
IgE (total) - 7.0 (negative)
Giardia Ab - 5.0 (negative)

24 Hours – Моча (1) - 960 ml
Porphyrins in Urine 35 (Norm <150)
Uroporphyrins < 10 (Norm <33)
Heptaporphyrins <10 (Norm <10)
Hexaporphyrins <7.0 (Norm <7)
Pentaporphyrins <5.0 (Norm <5)
Coproporphyrins 32 (Norm <120)

18.07.2007
Material - Faeces
Forms of faeces - Formed stool
Consistency of faeces - Porridge
Colour of faeces - brown
Mucus - 0
Blood - 0
Pus - 0
pH - 7.0
Epith. Cells - 0
Erythrocytes - 0
Leucocytes - 0
Undigested food - Vegetable cells, moderate amount in the f/v
Starch granules - Moderate amount in the f/v
Fatty acid crystals - 0
Muscular fibers - Large amount in the f/v
Fatty drops - Small amount in the f/v

Бактериологическое исследование микрофлоры толстой кишки (количество бактерий в 1 г исследуемого материала)
Total amount of E. coli - 2 x 106/g (норма 107 – 108/g)
Weakly fermenting E. coli - was not discovered (норма < 10 %)
Hemolytic E. coli (%) - was not discovered
Lactozanegative enterobacteria - was not discovered (норма < 5 %)
Total amount of coccal forms - 13 % (enterococci) (норма < 25 %)
Hemolytic staphylococcus % in the total amount of coccal forms - was not discovered
Bifidobacteria - 107 / g (норма 108 – 1010 /g)
Candida spp - was not discovered
Proteus spp - was not discovered
Lactobacteria - 107 / g (норма 106 - 108)

19.07.2007
Сыворотка (1)
Gliadin – IgG – Antibodies 12 (Norm <17)
Gliadin – IgA - Antibodies <3 (Norm <17)

Моча (1)
Creatinine in urine - 0.82 (Norm 0.4-2)
Organic acids
Adipic acid - 1 (Norm 0-140)
Succinic acid - 63 (Norm 0-350)
Glutaric acid - 1 (Norm 0-60)
Glycolic acid - 8 (Norm 0-130)
3-Hydrocybutyric acid - 20 (Norm 0-50)
4-Hydrocyphenylacetic acid - 40 (Norm 0-250)
Methylmalonic acid - 1 (Norm 0-50)
Lactic acid - 25 (Norm 0-220)
Oxalic acid - 75 (Norm 0-40)
Органические кислоты определяются в следовых количествах. Профиль хроматограмы не свидетельствует о нарушении метаболизма

Вопросы:
1. Как можно диагностировать данный случай: метаболическое нарушение, алалия или аутизм?
2. Необходимо ли провести дополнительные исследования? Какие исследования могут быть порекомендованы?
3. Нужно ли генетическое исследование? Генетическое исследования какого типа может быть порекомендовано?