Анемия???

[mikrobiologia]

Моя сестра больна уже много лет, но никто не может поставить окончательный диагноз. Уже подозревали рак крови и миелофиброз, но вроде исключили. Селезенка огромных размеров. Нужно удалять. Но чем болеет , от чего и чем лечить никто не знает…Помогите хотя бы предположить, будем методом исключения искать истину…

У сестры ( 21 год, медсестра) жалобы на одышку, слабость, апатию, утомляемость,головокружение, нарушение менструального цикла вплоть до аменореи.

Объективно: кожа бледная с желтушным оттенком ,живот несколько увеличен в размерах, при росте 176 см., вес 80 кг., остальное – в пределах нормы. Из анамнеза жизни: девочка от 5 беременности, 2 родов. Последние срочные с длительным безводным периодом, упорной слабостью родовой деятельности. Медстимуляция,затруднение при выведении плечиков. Из анамнеза заболевания: болеет в течение длительного времени, начало постепенное. С 2000 года отмечается появление жалоб наряду со снижением гемоглобина: 2000г.- 103 г/л.эритроциты – 3,01 , лейкоциты - 4,1 на 10*9, палочки -1, сегменты – 41, эозинофилы- 3, лимфоциты -47, моноциты -8, СОЭ – 4 мм/час. Поставлен диагноз : железодефицитная анемия средней тяжести. Курс лечения. 2001 год, август: гемоглобин -99 , эритроциты – 3,4 , цв. показатель-0,8, лейкоциты -4,2 ,палочки – 1, сегменты – 49, эозинофилы – 8, лимфоциты – 40. СОЭ – 22 мм/час. Макроциты и микроциты единичные, пойкилоцитоз – местами, эритроциты преимущественно нормохромные. Анализ был сделан во время острого бронхита. Лечили Цефалексином.

Через месяц: гемоглобин-102,эритроциты – 3,12 , лейкоциты 5,6 , палочки – 1, сегменты – 55, эозинофилы – 3, лимфоциты – 36, моноциты – 5, СОЭ – 5 мм/час. Макро- и микроциты -немного, пойкилоциты – немного, иные эритроциты – гипохромные. Анализ на фоне ОРВИ.

Еще через месяц: гемоглобин – 90 г/л, эритроциты – 3,29 ^10*12/л, гипохромные, микро – и макроциты – немного, пойкилоцитоз – немного, цв. показатель - 0,8,ретикулоциты до 5 % , тромбоциты – 7,6 ^10*9, лейкоциты – 4,4^10*9, палочки – 1, сегменты – 68, эозинофилы – 2 , лимфоциты – 27, моноциты -2, СОЭ -10. Направлена в онкологический диспансер для исключения заболевания крови. Обратились через 20 дней. В онкодиспансере выдан такой результат крови: гемоглобин – 120 , эритроциты – 4,03 ,цв. пок-ль – 0,9 , ретикулоциты – 1, тромбоциты – 153,14 , лецкоциты – 4,3 ,эозинофилы – 1%, палочки – 0,5 % , сегменты – 50,5 % , лимфоциты -40 % , моноциты – 7 % ,базофилы – 1 %, СОЭ – 5 мм/час. После такой консультации и анализа подозрения на заболевания крови сняли, но жалобы не пропали и прогрессировали.

В 2007 году попадает в больницу с диагнозом: наследственный микросфероцитоз. Синдром гиперспленизма.Гемолитический криз. Рекомендуется спленэктомия. Но после детального обследования ее и родственников диагноз наследтвенного микросфероцитоза снимают. Из выписки: клин.ан.крови : эритроциты – 3,0 , гемоглобин_ 62, цв. показатель – 0,62 , лейкоциты – 4,3 , СОЭ – 21, палочки – 5, сегменты – 56 , лимфоциты – 34, моноциты – 4, тромбоциты –64. Гематокрит – 26,8 % . Биохимический анализ : Общий белок – 68,6 , общ. билирубин – 24.5 , прямой – 2,2 , непрямой – 22,3. Средния размер эритроцита – 53 (при норме 85-95),среднее содержание гемоглобина в эритроците – 16.4 (27-34 норма), средняя концентрация гемоглобина в эритромассе -25.4 (33-37),показатель анизацитоза – 18,1%. Осмотическая резистентность – 0,45 ( при норме 0,46-0,36). Сывороточное железо – 10,5 ммоль/л( норма 9-30,4) . Аланинаминотрансфераза – 0,40 ( норма),щелочная фосфатаза – 1780 ( норма), тимоловая проба – 46,8 ( при норме 8,5- 20,5). УЗИ: абберантная хорда в полости левого желудочка. Умеренно выраженная диффузная патология печени. Выраженная спленомегалия. Признаки поликистозных яичников, щитовидная железа,почки – в норме. ЭКГ : синусовая тахикардия,ЧСС 97 уд/мин.

Пункция костного мозга: миелокариоциты – 193,8 , мегакариоциты – 112,5 в 1 мм^3. Бластные клетки – 9%,промиелоциты – 4 % ,миелоциты - 9% ,метамиелоциты – 2 5 ,палочкоядерные – 95 ,сегментоядерные – нейтрофильные-10% ,эозинофильные – 1%, лимфоциты-8 % , плазматические клетки – 1 %.Эритробласты – 2 % ,нормобласты – базофильные – 4 % ,полихроматофильные – 22 % ,ортохромные – 10 % ,лейко-эритробластическое соотношение 1:1.

Далее заподозрили остеомиелофиброз. Сделали трепанобиопсию : костные пластинки нормальной структуры. В отдельнх межбалочных пространствах костный мозг частью жировой, частью клеточный с наличием мегакариоцитов.

Проба Берштейна на дефицит глюкозо -6-фдг отрицательна. Осмотическая резистентность эритроцитов: через сутки небольшое смещение зоны гемолиза,возможен скрытый гемолиз (начало гемолиза смещено до 0.55% NACL,полный гемолиз – 0.30 %)

Эритроцитометрия: анемия нормоцитарная. Микросфероциты не обнаружены.

Ретикулоцитограмма: ретикулоциты 14%( при норме 6-8%) 5 порядка – 69 % ( норма -75 % ), 4 порядка – 30% ( 25%)

Кровь на маркеры вирусных гепатитов – отрицательна. Соскоб на энтеробиоз, анализ кала на гельминты – отрицательный.

Сопутствующие диагнозы: плоскостопие, врожденная миопия, астигматизм, амблиопия обоих глаз. Вертеброгенная цереброваскулярная недостаточность с синдромом ликворной гипертензии . Дизметаболическая нефропатия,уратурия.

Обследовались и консультировались у Элькеса Наума Яковлевича и других ведущих специалистов города Харькова.

Вопросы:

• может ли это быть следствием запущенной железодефицитной анемии, действием гемолитических ядов или медикаментов , гельминтов на которые не проводились исследования?
• соглашаться ли на спленэктомию с неустановленным диагнозом , гемоглобином 68 и гемолизом?
• если гемолиз не прекратиться после спленэктомии, то где будут разрушаться эритроциты и чем это чревато ?
• что еще можно предпринять для установления диагноза и лечения ?