-
Читатель Недуг.Ру
Просит помощи семья Савицких из Бреста.
Ребенок от второй беременности, вторые срочные роды 09.07.2003г. Течение беременности и роды нормальные, ребенок доношенный. Вес при рождении 3640 г. рост 52 см. ВПС выставлен на вторые сутки. Проблемы начались с 6-ти месяцев возраста. Ребенок перестал набирать массу тела. С 6 месяцев до 2-х лет вес колебался 7-8 кг. Д/з: ВПС (подклапанный стеноз легочной артерии); НК 1 см; вторая частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз. Консультирована в РЦ «Мать и дитя» заподозрили диагноз Вильямса, проведены генетические обследования. Результаты:
1. При проведении селективного скрининга, потового места, нагрузочной пробы с лактозой, в биохимическом анализе крови, при исследовании активности лизосомных ферментов и креатинфосфокинозы патологии не выявлено.
2. При цитогенетическом (кариотип) и молекулярно-цитогенетическом обследовании (FISH диагностика системы Вильямса) хромосомных аномалий не выявлено.
В августе 2005г. поступили в детскую областную больницу с жалобами на мышечную гипотомию, пневмония. Выставлен диагноз: Наследственное нарушение обмена веществ, неуточнонное. ВПС (умеренный стеноз легочной артерии). НК0 Задержка психо-моторного развития. Гипотрофия. Врожденный нистагм. Судорожный синдром.
Ребенок взят на ИВЛ в связи с неэффективностью самостоятельного дыхания на фоне мышечной гипотонии. Впоследствии попытки снятия с ИВЛ закончились неудачей из-за постепенного развития «утомления дыхательной мускулатуры».
3. При проведении дополнительного обследования методом тонкослойной хромопарафии образца мочи идентифицированы сульфатиды, что может быть проявлением атипичной метахромотической лейкодистрофии.
С сентября 2005г. находится на продленной ИВЛ. В невралогическом статусе отрицательная динамика. На данный момент: в сознании, фотореакция (прямая и содружественная) отсутствует, атрофия зрительных нервов, голову не удерживает, мышечная дистония с тенденцией к повышению тонуса, не глотает, сухожильные рефлексы низкие, патологических знаков нет, самостоятельное дыхание неэффективно (диафрагмального типа). Еще раз проведены дополнительные обследования на TORCH- отрицательно. В соматическом статусе переодически ухудшение за счет вторичных инфекционных осложнений (вентилятор-ассоциированная пневмония и т.д.)
Просим совета и помощи.
-
Известный
- сообщений
- 103
Уважаемая семья Савицких!
К сожалению я так понимаю, что делается все возможное и невозможное и Вами и Вашими докторами. Думаю, что нужно только время. Все будет у Вашего ребенка хорошо.
Ответить
