-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ïðîñèò ïîìîùè ñåìüÿ Ñàâèöêèõ èç Áðåñòà.
Ðåáåíîê îò âòîðîé áåðåìåííîñòè, âòîðûå ñðî÷íûå ðîäû 09.07.2003ã. Òå÷åíèå áåðåìåííîñòè è ðîäû íîðìàëüíûå, ðåáåíîê äîíîøåííûé. Âåñ ïðè ðîæäåíèè 3640 ã. ðîñò 52 ñì. ÂÏÑ âûñòàâëåí íà âòîðûå ñóòêè. Ïðîáëåìû íà÷àëèñü ñ 6-òè ìåñÿöåâ âîçðàñòà. Ðåáåíîê ïåðåñòàë íàáèðàòü ìàññó òåëà. Ñ 6 ìåñÿöåâ äî 2-õ ëåò âåñ êîëåáàëñÿ 7-8 êã. Ä/ç: ÂÏÑ (ïîäêëàïàííûé ñòåíîç ëåãî÷íîé àðòåðèè); ÍÊ 1 ñì; âòîðàÿ ÷àñòè÷íàÿ àòðîôèÿ çðèòåëüíûõ íåðâîâ îáîèõ ãëàç. Êîíñóëüòèðîâàíà â ÐÖ «Ìàòü è äèòÿ» çàïîäîçðèëè äèàãíîç Âèëüÿìñà, ïðîâåäåíû ãåíåòè÷åñêèå îáñëåäîâàíèÿ. Ðåçóëüòàòû:
1. Ïðè ïðîâåäåíèè ñåëåêòèâíîãî ñêðèíèíãà, ïîòîâîãî ìåñòà, íàãðóçî÷íîé ïðîáû ñ ëàêòîçîé, â áèîõèìè÷åñêîì àíàëèçå êðîâè, ïðè èññëåäîâàíèè àêòèâíîñòè ëèçîñîìíûõ ôåðìåíòîâ è êðåàòèíôîñôîêèíîçû ïàòîëîãèè íå âûÿâëåíî.
2. Ïðè öèòîãåíåòè÷åñêîì (êàðèîòèï) è ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîì îáñëåäîâàíèè (FISH äèàãíîñòèêà ñèñòåìû Âèëüÿìñà) õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé íå âûÿâëåíî.
 àâãóñòå 2005ã. ïîñòóïèëè â äåòñêóþ îáëàñòíóþ áîëüíèöó ñ æàëîáàìè íà ìûøå÷íóþ ãèïîòîìèþ, ïíåâìîíèÿ. Âûñòàâëåí äèàãíîç: Íàñëåäñòâåííîå íàðóøåíèå îáìåíà âåùåñòâ, íåóòî÷íîííîå. ÂÏÑ (óìåðåííûé ñòåíîç ëåãî÷íîé àðòåðèè). ÍÊ0 Çàäåðæêà ïñèõî-ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ. Ãèïîòðîôèÿ. Âðîæäåííûé íèñòàãì. Ñóäîðîæíûé ñèíäðîì.
Ðåáåíîê âçÿò íà ÈÂË â ñâÿçè ñ íåýôôåêòèâíîñòüþ ñàìîñòîÿòåëüíîãî äûõàíèÿ íà ôîíå ìûøå÷íîé ãèïîòîíèè. Âïîñëåäñòâèè ïîïûòêè ñíÿòèÿ ñ ÈÂË çàêîí÷èëèñü íåóäà÷åé èç-çà ïîñòåïåííîãî ðàçâèòèÿ «óòîìëåíèÿ äûõàòåëüíîé ìóñêóëàòóðû».
3. Ïðè ïðîâåäåíèè äîïîëíèòåëüíîãî îáñëåäîâàíèÿ ìåòîäîì òîíêîñëîéíîé õðîìîïàðàôèè îáðàçöà ìî÷è èäåíòèôèöèðîâàíû ñóëüôàòèäû, ÷òî ìîæåò áûòü ïðîÿâëåíèåì àòèïè÷íîé ìåòàõðîìîòè÷åñêîé ëåéêîäèñòðîôèè.
Ñ ñåíòÿáðÿ 2005ã. íàõîäèòñÿ íà ïðîäëåííîé ÈÂË.  íåâðàëîãè÷åñêîì ñòàòóñå îòðèöàòåëüíàÿ äèíàìèêà. Íà äàííûé ìîìåíò: â ñîçíàíèè, ôîòîðåàêöèÿ (ïðÿìàÿ è ñîäðóæåñòâåííàÿ) îòñóòñòâóåò, àòðîôèÿ çðèòåëüíûõ íåðâîâ, ãîëîâó íå óäåðæèâàåò, ìûøå÷íàÿ äèñòîíèÿ ñ òåíäåíöèåé ê ïîâûøåíèþ òîíóñà, íå ãëîòàåò, ñóõîæèëüíûå ðåôëåêñû íèçêèå, ïàòîëîãè÷åñêèõ çíàêîâ íåò, ñàìîñòîÿòåëüíîå äûõàíèå íåýôôåêòèâíî (äèàôðàãìàëüíîãî òèïà). Åùå ðàç ïðîâåäåíû äîïîëíèòåëüíûå îáñëåäîâàíèÿ íà TORCH- îòðèöàòåëüíî.  ñîìàòè÷åñêîì ñòàòóñå ïåðåîäè÷åñêè óõóäøåíèå çà ñ÷åò âòîðè÷íûõ èíôåêöèîííûõ îñëîæíåíèé (âåíòèëÿòîð-àññîöèèðîâàííàÿ ïíåâìîíèÿ è ò.ä.)
Ïðîñèì ñîâåòà è ïîìîùè.
-
Óâàæàåìàÿ ñåìüÿ Ñàâèöêèõ!
Ê ñîæàëåíèþ ÿ òàê ïîíèìàþ, ÷òî äåëàåòñÿ âñå âîçìîæíîå è íåâîçìîæíîå è Âàìè è Âàøèìè äîêòîðàìè. Äóìàþ, ÷òî íóæíî òîëüêî âðåìÿ. Âñå áóäåò ó Âàøåãî ðåáåíêà õîðîøî.Ñ óâàæåíèåì, âðà÷-ïåäèàòð!
doctorvov@mail.ru