Зарегистрироваться

Похожие темы

  1. Здравствуйте, господа! Помогите побороть СРК (синдром раздраженного кишечн...
    от Алексей, 27 лет в разделе Болезни желудка, печени и кишечника
    Ответов: 20
    : 26.11.2011, 13:43
  2. Срочно!" Помогите! Синдром Грима_Кабуки!
    от Timakina в разделе Психология и психотерапия, депрессии
    Ответов: 1
    : 21.03.2006, 12:39
  3. Адрено-генитальный синдром - помогите!!!
    от Доктор Лена в разделе Гинеколог-акушер, беременность, роды
    Ответов: 1
    : 01.09.2004, 19:30
  4. Синдром Лея! Помогите!
    от Katjona в разделе Невролог и нейрохирург
    Ответов: 6
    : 01.09.2004, 19:30
  5. Очень прошу, помогите. Врачи неуверенно ставят диагноз - синдром раздраженн...
    от Виктория в разделе Болезни желудка, печени и кишечника
    Ответов: 1
    : 23.06.2004, 04:56
  1. Katjona
    #1
    Читатель Недуг.Ру
    Здраствуйте. Я здесь новенький. Я ничего не смыслю в медицине. Поэтому и не смог понять, в какой раздел запостить. Модераторам - большая просьба - переместите эту тему куда сочтете нужным, но не удаляйте, пока мне не ответят!

    По делу - есть девочка 2х лет. Болеет чем то вроде эпилепсии (постоянные припадки и т.д.). Диагноза до сих пор нет. Просто мне надо узнать что такое Синдром Лея (если неправильно написал, извините) - он как то связан с эпилепсией. Что мне надо узнать - симптомы, как проходит болезнь, как лечится, а главное - ЧЕМ чревата, т.е. возможные последствия.



    Просьба не отсылать во всякие там мед. клиники - девочка и так уже лечится в одной из них. Прошу просто дать ссылку на описание этого синдрома. На рус. языке желательно.



    Заранее спасибо.



    ЗЫ Все что я мог найти, это - http://www.bashmed.ru/encyclopediya...ion=opis&id=925

    Но там нет ответов на мои вопросы. Поэтому если тут есть врачи - просьба своими словами, буквально пару строк.

  2. Georgii
    #2
    Читатель Недуг.Ру
    На русском, как Вы уже поняли очень мало.

    Литература. Leigh D: Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant./ Neural. Neurosurg. Psychiat. 14: 216-221, 1951; Shevell M et al: Cerebral dysgenesis and lactic acidemia: an MR1/MRS phenotype associated with pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediat. Neuro. 11: 224-229, 1994; Lissens W et al: Mutation analysis of the pyruvate dehydrogenase E(l)a gene in eight patients with a pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Hum. Mutat. 7: 46-51, 1996

  3. SvetikD
    #3
    Читатель Недуг.Ру
    Уважаемый Антон!



    Как пишут японские доктора, то синдром Лея может в 1/3 случаев осложняться различными судорожными проявлениями (в этом случае синдром носит название Веста), судороги могут быть и при др. митохондриальных заболеваниях):



    Brain Dev. 2003 Jun;25(4):245-50.

    Leigh syndrome associated with West syndrome.

    Tsuji M, Kuroki S, Maeda H, Yoshioka M, Maihara T, Fujii T, Ito M.



    Canafoglia L, Franceschetti S, Antozzi C, Carrara F, Farina L, Granata T, Lamantea E, Savoiardo M, Uziel G, Villani F, Zeviani M, Avanzini G.

    Epileptic phenotypes associated with mitochondrial disorders.

    Neurology. 2001 May 22;56(10):1340-6.



    К сожалению, не попались ссылки на доступные обзоры по с-му Лея, охватывающие Ваши вопросы, но если будет желание переводить написанное с английского, то могу переслать один из обзоров на Ваш ящик (сообщите).

  4. Евгения К
    #4
    Читатель Недуг.Ру
    Да, будьте добры - [email protected]

    Спасибо



    МОдераторам - пожалуйста, пока не стирайте эту тему - может быть тут найдется кто то, кто непосредственно имел дело с этой болезнью (кто знает, а вдруг?).

  5. Borisowna
    #5
    Читатель Недуг.Ру
    Да, а по синдрому Веста есть что-нибудь?

  6. Toris
    #6
    Читатель Недуг.Ру
    Leigh Disease (Subacute Necrotizing Encephalomyopathy).

    There are at least four known genetically determined causes of Leigh disease: pyruvate dehydrogenase complex deficiency, complex I deficiency, complex IV (COX) deficiency, and complex V (ATPase) deficiency. These defects may occur sporadically or be inherited by autosomal recessive transmission, as in the case of COX deficiency; by X-linked transmission, as in the case of PDH E1? deficiency; or by maternal transmission, as in complex V (ATPase 6 nt 8993 mutation) deficiency. Most cases become apparent during infancy with feeding and swallowing problems, vomiting, and failure to thrive. Delayed motor and language milestones may be evident, and generalized seizures, weakness, hypotonia, ataxia, tremor, pyramidal signs, and nystagmus are prominent findings. Intermittent respirations with associated sighing or sobbing are characteristic and suggest brainstem dysfunction. Some patients have external ophthalmoplegia, ptosis, optic atrophy, and decreased visual acuity. Abnormal results on CT or MRI scan consist of bilaterally symmetric areas of low attenuation in the basal ganglia. Pathologic changes consist of focal symmetric areas of necrosis in the thalamus, basal ganglia, tegmental gray matter, periventricular and periaqueductal regions of the brainstem, and posterior columns of the spinal cord. Microscopically, these spongiform lesions show cystic cavitation with neuronal loss, demyelination, and vascular proliferation. Elevations in serum lactate levels are characteristic. The overall outlook is poor, but a few patients experience prolonged periods of remission (The prognosis for individuals with Leigh's disease is poor. Death usually occurs within a few years. Occasionally, patients may live to be 6 or 7 years of age and a few patients have survived to the mid-teenage years. Children who survive the initial bout with the disease may not fully recover and are likely to face successive bouts of devastating illness which ultimately causes death.)

  7. Olga 33
    #7
    Читатель Недуг.Ру
    Кстати, с-м Веста вообще не относится к с-му Лея (или синдрому Ли в другом написании). Ассоциация этих синдромов в представленной статье японских авторов - скорее из ряда интересных наблюдений, не более. Наличие судорог при с-ме Лея возможно, но обозначить их как с-м Веста можно с тем же успехом, что и все остальные энцефалопатии с эпилептическими приступами. В РФ с-м Лея диагностируется очень редко. Занимается этим видом патологии в основном РДКБ www.rdkb.ru и НИИ педиатрии и детской хирургии www.pedklin.ru

Клиника стоматологии и косметологии в Москве

Метки этой темы

Ваши права

  • Вы можете создавать новые темы
  • Вы можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •