Зарегистрироваться

Похожие темы

  1. Срочно!" Помогите! Синдром Грима_Кабуки!
    от Timakina в разделе Психология и психотерапия, депрессии
    Ответов: 1
    : 21.03.2006, 12:39
  2. Адрено-генитальный синдром
    от sunyangel в разделе Эндокринолог
    Ответов: 1
    : 10.10.2004, 21:05
  3. Адрено-генитальный синдром - помогите!!!
    от Доктор Лена в разделе Гинеколог-акушер, беременность, роды
    Ответов: 1
    : 01.09.2004, 19:30
  4. Синдром Лея! Помогите!
    от Katjona в разделе Невролог и нейрохирург
    Ответов: 6
    : 01.09.2004, 19:30
  5. Очень прошу, помогите. Врачи неуверенно ставят диагноз - синдром раздраженн...
    от Виктория в разделе Болезни желудка, печени и кишечника
    Ответов: 1
    : 23.06.2004, 04:56
  1. Доктор Лена
    #1
    Читатель Недуг.Ру
    Уважаемые господа!

    Моему племяннику сейчас почти год (д. р. 22.10.2003г.). В возрасте 6 недель он попал в больницу в состоянии крайней степени тяжести с клиникой острой надпочечниковой недостаточности, обезвоживания (с рождения и до момента поступления в больницу ребенку по указанию педиатра не давали воду в чистом виде, кормили только материнским молоком, которого возможно не хватало – врачи об этом не знали – собственные наблюдения), интоксикацией, неврологической симптоматикой, выраженными метаболическими нарушениями (гиперкалиемия 8,0; гипонатриемия 112; мочевина 15,0; креатинин 165), брадикардией, судорожным синдромом тяжелыми нарушениями гемодинамики. В динамике наблюдения сохранялась стойкая гиперкалиемия в сочетании с гипонатриемией, гипохлоремией, несмотря на отсутствие трансфузий калия, назначение гормонзаместительной терапии глюкокортикоидами. Клинически отмечалась полиурия. Изменение в мочевом осадке с поступления в виде гематурии до 16-18, пиурии до 6-8, протеинурии до 0,13, циллиндрурии до 3-4, однократно глюкозурия, гиперкальциурия (+++).

    Диагноз: адрено-генитальный синдром, сольтеряющая форма средней степени тяжести. (Данный диагноз вызвал недоумения у некоторых врачей, другие его поддержали. Насколько мне известно данное заболевание обусловлено генетически и лечение назначается пожизненно. Но если есть вероятность ошибки в постановке диагноза, пожалуйста, помогите это выяснить). Также обнаружили внутриутробную полиэтиологическую инфекцию (хламидийную, цитомегаловирусную).

    Если Вы что-нибудь знаете по этому вопросу – неправильно поставлен диагноз, новейшие методы лечения, в том числе нетрадиционные, знакомые (родные) с подобным заболеванием, пожалуйста, отзовитесь.



    Тел. (3452) 200-211.

    e-mail: [email protected]

  2. Balerina
    #2
    Читатель Недуг.Ру
    Врожденная дисфункция коры надпочечников ( адреногенитальный синдром),в т.ч. и сольтеряющая форма наследуется по аутосомно- рецессивному пути( т.е. ребенок рождается у здоровых родителей). Заместительная терапия включает не только глюкокортикоиды ( в стране есть кортеф ), но и ,обязательно, минералокортикоиды ( кортинефф).

    Есть еще много вопросов, обсуждение которых вряд ли разумно в интернете. Институт детской эндокринологии ЭНЦ РАМН ( www.endocrincentr.ru)- учреждение, специализирующесяна лечении и диагностике этого состояния. Думаю, получив всю инофрмацию на сайте института, вы можете направить выписку из истории болезни консультантам и обсудить все проблемы, волнующие и Вас, и родителей.

Клиника стоматологии и косметологии в Москве

Метки этой темы

Ваши права

  • Вы можете создавать новые темы
  • Вы можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •