Адрено-генитальный синдром - помогите!!!

[Доктор Лена]

Уважаемые господа!

Моему племяннику сейчас почти год (д. р. 22.10.2003г.). В возрасте 6 недель он попал в больницу в состоянии крайней степени тяжести с клиникой острой надпочечниковой недостаточности, обезвоживания (с рождения и до момента поступления в больницу ребенку по указанию педиатра не давали воду в чистом виде, кормили только материнским молоком, которого возможно не хватало – врачи об этом не знали – собственные наблюдения), интоксикацией, неврологической симптоматикой, выраженными метаболическими нарушениями (гиперкалиемия 8,0; гипонатриемия 112; мочевина 15,0; креатинин 165), брадикардией, судорожным синдромом тяжелыми нарушениями гемодинамики. В динамике наблюдения сохранялась стойкая гиперкалиемия в сочетании с гипонатриемией, гипохлоремией, несмотря на отсутствие трансфузий калия, назначение гормонзаместительной терапии глюкокортикоидами. Клинически отмечалась полиурия. Изменение в мочевом осадке с поступления в виде гематурии до 16-18, пиурии до 6-8, протеинурии до 0,13, циллиндрурии до 3-4, однократно глюкозурия, гиперкальциурия (+++).

Диагноз: адрено-генитальный синдром, сольтеряющая форма средней степени тяжести. (Данный диагноз вызвал недоумения у некоторых врачей, другие его поддержали. Насколько мне известно данное заболевание обусловлено генетически и лечение назначается пожизненно. Но если есть вероятность ошибки в постановке диагноза, пожалуйста, помогите это выяснить). Также обнаружили внутриутробную полиэтиологическую инфекцию (хламидийную, цитомегаловирусную).

Если Вы что-нибудь знаете по этому вопросу – неправильно поставлен диагноз, новейшие методы лечения, в том числе нетрадиционные, знакомые (родные) с подобным заболеванием, пожалуйста, отзовитесь.



Тел. (3452) 200-211.

e-mail: sunyangel@mail.ru

[Balerina]

Врожденная дисфункция коры надпочечников ( адреногенитальный синдром),в т.ч. и сольтеряющая форма наследуется по аутосомно- рецессивному пути( т.е. ребенок рождается у здоровых родителей). Заместительная терапия включает не только глюкокортикоиды ( в стране есть кортеф ), но и ,обязательно, минералокортикоиды ( кортинефф).

Есть еще много вопросов, обсуждение которых вряд ли разумно в интернете. Институт детской эндокринологии ЭНЦ РАМН ( www.endocrincentr.ru)- учреждение, специализирующесяна лечении и диагностике этого состояния. Думаю, получив всю инофрмацию на сайте института, вы можете направить выписку из истории болезни консультантам и обсудить все проблемы, волнующие и Вас, и родителей.