худоба

[Pelena]

Здравствуйте!

Я болею миопатией. Вешу 38кг при росте 1.70. Сейчас опять худею, болят мышцы, рост волос по мужскому типу. Могут ли это быть + к моей болезни эндокринные нарушения? Какие анализы мне сделать? Пожалуйста, помогите!

[Эльвира]

Анжелика, вопрос поставлен в слишком общей форме. Крайне низкая маса тела ( Ваш ИМТ 13.1 кг\м2 ) сама по себе, из-за соотношеия между гомонами жировой ткани, обменом половых горомнов в жировой ткани, гипоталамусом и гипофизом ведет к отсуствию менструаций или к ановуляторным циклам, относительному избытку мужских половых гормонов и избыточному росту волос.

Мы не знаем ни Вашего возраста, ни типа миопатии. Мы даже не знаем выраженности избыточного оволосения - есть такая шкала Ферримена - Голлвея, если подсчитать выраженность оволосения по этой шкале, можно много узнать.

Мы не знаем, осматривал ли Вас гинеколог, и каковы результаты осмотра.Мы не знаем,какие препараты Вы получаете . Т.е при представленных данных единственную пользу Ваши анализы могут представлять для написания дисертации на тему - уровень тех или иных гормонов у женщины с миопатией и истощением.

Попробуйте ответить на мои вопросы, а коллеги помогут мне найти наиболее удачные ответы.

При проведнии других исследований попросите исследовать ТТГ крови- вот в этом анализе смутно смысл есть.

[Александр 1]

Уважаемая, Галина Афанасьевна!

Моя гинеколог в отпуске, поэтому хочу сделать анализы платно. Подскажите какие. И ещё, у меня менструация, но выделения очень скудные и шоколадного цвета. Были неделю, а сейчас идут как обычные месячные. А в последний раз было наоборот, обычная менструация – 5 дней, потом выделения неделю.

Мне в 15 лет кололи 4 укола ретаболила (гуще стали брови, волосы на ногах, руках), а очень медленный рост волос начался в 21 год (сейчас мне 30 лет).

[doktor]

Анжелика, при низкой массе тела закономерны нерегулярные менструации или даже их отсутствие. Исследовать какие - либо показатели бессмысленно - это то. что должно быть при отсуствии органа с мощной продукцией и обменом горомнов ( жировая ткань ).А вот если бы невролог прокомментировал ситуацию и сообщил, что, по его мнению, выпадает из типичных для основного диагноза явлений, мне было бы легче ответить на Ваши вопросы. Уже сейчас я могу спросить о ВАшем режиме питания.

[KAlena]

Анжелика, недостаточно данных чтобы давать какие-либо советы. Наверняка Вы обследованы по поводу миопатии. Какой тип миопатии у Вас? В каком возрасте и как началось заболевание. Какие обследования и где Вы проходили? Какой уровень КФК (креатинфосфокиназа) в сывортотке крови? Каковы результаты ЭМГ (электромиографии)? Больны ли родители, братья, сестры. Есть ли мышечная слабость и какая, каков характер Вашей мышечной активности: можете ли самостоятельно ходить,на какие расстояния, облуживать себя. Похудение мышц,когда началось, какие мышцы худели в первую очередь. В каком возрасте начались месячные, были ли какие либо нарушения? Были ли беременности? Проводилось ли обследование эндокринологом, уровень гормонов гипофиза, надпочечников и щитовидной железы, МРТ головного мозга ( гипофиза)?

[Зюзя]

Уважаемый ЕVP - какие именно гормоны гипофиза и с какой целью должна исследовать Анжелика, что именно мы ищем на МРТ ( менструации стали нерегулярными при снижении массы тела ), какие именно гормоны щитовидной железы и зачем Вы собираетесь смотреть? Если Вы считате неуместным отвечать в дискуссии, я буду рада прочесть Ваш текст в письме ко мне. Но будет уместно напомнить, что исследование уровня тех или иных гормонов разуно проводить при наличии ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ концепции ( нпрм., снижение массы тела - миопатия - есть смысл исследовтаь ТТГ , что и было рекомендовано). Исследование тТГ занимает 2 часа времени лаборатории, сыворотка должна храниться неделю и, при получении отклонений от нормы, можно исследовать любые другие показатели( для справки скажу сразу, что НЕ надо исследовать Т3, скорее всего). Какие еще гормоны и ЗАЧЕМ Вы предлагаете заочно исследовать в данной ситуации , очень любопытно.

[Георг.]

Уважаемая Галина Афанасьевна, а где я написал, что Анжелика должна, что-то исследовать? Меня интересует проводились или нет те или иные исследования. Учитывая, что возраст Анжелики 30 лет, болезнь была уже в 15 летнем возрасте (по ее сообщению), наверняка проводились.

[jane_a]

Я зануда- предположим, что -то исследовалось - какие результаты об уровне каких гормонов Вы хотели бы получить, кроме ТТГ ?

Давайте попробуем пойти по более конструктивному пути



1\Предположим, что Анжелика не ошибается в написании наименования своего заболевания, а врачи не ошибаются в диагнозе - стоит поинтерсоваться. как Вы соврешенно справедливо заметили, конкретной формой, и уточнить ( почти уверена в отрицательном ответе),есть ли конкретные формы. для которых в силу тех или иных причин характерна кахексия. Скажу сразу, что в общем виде запрос в медлайне ссылок по ключевым словам миопатия\ потеря веса\ кахексия не дает.



2\Анжелика ошибается в формулировке диагноза - выяснится при уточнеии формы. равно как и можно будет обсуждать неточности поставленного диагноза

3\ есть второе недиагностированное заболевание\ нарушение пищевого поведения. В силу ряда обстоятельств Анжеликиного рассказа первое маловероятно , второе - вряд ли легко установимо при заочной консультации.

Мне кажется, что стоит начать с банальных вещей- уточнение диагноза неврологического и ТТГ- наша задача еще и в том. чтотбы не загружать

молодую женщину множеством обследований, смысл которых нам самим в настоящий момент не вполне ясен.

[Sterik]

Уважаемая Галина Афанасьевна, согласен с Вами,что загружать молодую женщину множеством обследований не стоит. Я думаю нужно дождаться ответа Анжелики.

[rm2003]

Спасибо Вам за внимание.

Питание у меня хорошее.

Мне с детства ставили Ландузи-Дежерина, почему-то один врач решил, что это Эрба-Рота и теперь все по инерции соглашаются с таким диагнозом. КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ: МИОДИСТРОФИЯ Эрба-Рота с выраженным, преимущественно проксимальным тетрапарезом, выраженными нарушениями передвижения.

Жалобы на слабость, гипотрофия мышц конечностей, затруднения в передвижении.

Анамнез: заболела в 8 лет, когда впервые мать стала замечать появления слабости в конечностях, не могла надуть щёки, приседая, трудно подняться, стала худеть часть руки от плеча до локтя. Сейчас на руке хорошо работают только сгибатели кисти. Руки как верёвочки, но могу поднять их и все делаю сама по дому. Хожу с большим трудом ( 10-15 шагов за раз).

Нет родственников с таким диагнозом.

Последнее обследование 2003г. Объективно: состояние удовлетворительное. Соматический статус без видимой патологии. АД 90/70, Р-76 в мин.

ВНД – без особенностей. ЧН – зрачки Д=С, глазодвигательных нарушений, нистагма нет. Слабость мышц, наморщивающих лоб, больше слева; слабость круговых мышц глаз, больше слева. Поперечная улыбка. Выражена слабость мимических мышц глаз внизу. Выражена атрофия мышц плечевого пояса, тазового пояса, мышц верхних и нижних конечностей. Гиперлордоз в поясничном отделе. «Крыловидные» лопатки. СПР – отсутствуют, выражен тетрапарез. Ограничение объема активных движений в суставах рук и ног. Разгибателей пальцев кистей, несмотря на это сохраняются навыки самообслуживания. Чувствительных расстройств нет. Координаторные пробы удовлетворит. Менингеальных знаков нет. Расстройств тазовых органов нет.

Общие ан. крови и мочи – амбулаторно – без патологии.

ЭКГ 5. УI: синусовая тахикардия, 110 в мин. Вертикальное положение ЭОС. Частичная блокада правой ножки пучка Гиса. Гипертрофия правого предсердия.

Биохимия крови: мочевина – 3,9, креатинин – 0,04 белок – 68: билирубин – 25,7 (7,9), АЛТ – 0, 28, АСТ – 0,2, ЛДГ – 300, КФК 100

- 4. УI:

ЭМГ 6 УI с мышц н/конечностей регистрируется интерфференционный тип низкой аплитуды – 50 – 1000 п. Регопсия: п. fibialis

214: 6,7/5,8 МВ Fm 48

25,6\23,3 48

Заключение: имеется патология на нервно-мышечном уровне.

Консультирована в Республиканском медикогенетическом центре. Перинатальная диагностика не проводилась. В РМДЦ не проводится картирование ДНК по данной патологии.

Не проводилось обследование эндокринологом и не делали МРТ головного мозга.

Месячные начались в 12 лет и нарушений не было. Беременностей не было.

[maja]

Судя по описанию у Анжелики один из видов прогрессирующей мышечной дистрофии, скорее всего с аутосомно-рецессивным типом наследования (учитывая отсутствие заболевания у родственников). Форма может быть самая разная, учитывая большое количество переходных форм и схожесть клинических проявлений между разными формами. Но учитывая начало заболевания в 8 летнем возрасте, практически одновременное поражение мышц тазового и плечевого пояса, аутосомно-рецессивный тип наследования, можно согласиться с тем, что это форма Эрба или тазовобедренная форма. Хотя большинство авторов считают, что правильнее говорить о синдроме тазовобедренного поражения, а не о нозологической форме.По описанию все больные данной формой отличаются необычайной худобой ( т.е. Галина Афанасьевна кахексия при миопатии все же бывает. Ссылка- Гринио Л.П., Агафонов Б.В. Миопатии М.,Медицина.,1997 г., стр 26, 76 Там же- больной Т, 29 лет, тазовобедренная форма (болезнь с 2 летнего возраста, форма Дюшенна (ранее называлась): "Последний осмотр показал выраженную мышечную атрофию с большим дефицитом массы тела... Мышечная атрофия выражена до степени кахексии&quot. Т.е. с диагнозом можно согласиться. Единственно, не очень понравилось заключение врача, проводившего миографию. Хотелось бы знать о результатах игольчатой ЭМГ, амплитуде и длительности ДЕ, наличии или отсутствии спонтанной активности. Какие либо гормональные нарушения при данной форме авторы не описывают, но учитывая большое количество переходных форм, часть из которых может сопровождаться теми или иными гормональными нарушениями, учитывая жалобы больной на скудный рост волос, мужской тип оволосения можно предположить возможную гормональную дисфункцию. Вообще, Галина Афанасьевна, почему бы не посмотреть гормональный профиль, я не вижу препятствий для этого. Тем более молодая женщина, не помешает я думаю. Если там все нормально, то и хорошо, а если есть отклонения, то возможная коррекция я думаю может улучшить качество жизни Анжелики. Я думаю, уважаемая Галина Афанасьевна, выскажет свое мнение и если нужно порекомендует те или иные обследования.

[NetGhost]

Посмотреть "гормональный профиль" можно, но в силу того, что жировая ткань сама по себе продуцирует минимум три гормона, а один из них заведомо влияет на гипоталамические нейропептиды, при ИМТ менее 17 кг\м2 аменорея или опсоменорея, гиполютеиновая дисфункция,возможно. гиперандрогения ( нарушение ароматизации андрогенов в эстрогены в жировой ткани)- закономерность, а не неожиданность.Какие результаты будут для нас сюрпризом ? Что мы будем делать при получении ФСГ 20 мед \ л или 0,2 мед\л, пролактина 600 мед\л или 4 мед\л? ( это правило Кокрана- подумай, что ты будешь делать при положительном или отрицательном результате анализа , и если действия будут одиниковы. не проводи исследование).

Если кахексия при этом типе миопатии - закономерность, а не неожиданность, то понятно , почему в литературе на этой проблеме народ не акцентируется. Следовательно, раз мы столкнулись с закономерным проявлением болезни, у неврологов есть предположения о генезе этой кахексии и алгоритм симптоматической терапии - так действуем. С чем связана кахексия у этих пациентов ?

Есть ли закономерные, доказанные вторичные эндокринопатии, которые прицельно надо искать, ибо их лечение улучшит ситуацию?

Если обследование т.н. "гормонального профиля" - термин, вызывающий отвращение у эндокринолога, не даст никакой неожиданной информации ( единствено разумный вариант - исключить ДРУГИЕ , сопутствующие состояния). то мы не проводим с Вами научной работы на тему- уровень ФСГ у лиц с миопатией, и зачем Анжелике лишние исследования ?

Следовательно , вопрос к неврологу - какие эндокринопатии закономерно могут быть выдвинуты в качесте ОБЪЯСНЕНИЯ ГЕНЕЗА кахексии в данном случае , или же речь идет о проблемах обслуживания и кормления, о гастроэнтерологических проблемах?

[Беата]

Я думаю, уважаемая Галина Афанасьевна, выскажет свое мнение и если нужно порекомендует те или иные обследования.



С чем связана кахексия у этих пациентов? Прежде всего с выраженной амиотрофией. В 1987-1992 годах было установлено повреждение определенных генов у больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями. Данные гены (ген) отвечают за выработку белка дистрофина. Он функционально связан с альфа-актинином, спектрином и глюкопротеидами. Дистрофин встроен в мембрану мышечных, церебральных, синаптических и других клеток. Свойства его еще изучаются. Обнаружено, что при многих миопатиях дистрофин отсутствует уже на стадии эмбриона.Также при миопатиях имеются многочисленные ферментные нарушения. например снижение фосфорилазы, что при ПМД в значительной степени ограничивает использование важного энергетического субстрата гликогена.Есть указания на повышение активности некоторых гидролитических ферментов, например липазы в биоптатах мышц. Еще Эрб подчеркивал:

" Перед нами очень сложный процесс, вызывающий своеобразные изменения как в мышечной, так и соединительной ткани..." Согласен с Галиной Афанасьевной, что поскольку имеется длительное течение заболевания и характерная клиническая картина, то гормональные изменения имеют вторичный характер. Если она считает, что обследование и какая-либо гормональная коррекция не нужна, то стало быть так оно и есть. В лечении целесообразно применение стимулирующих средств, анаболических гормонов, препаратов энергетического ряда, сосудорасширяющих средств, оксигенотерапии. Из новых средств лечения миопатий применяют такие препараты, как энкад,эссенциале,карнитина хлорид, убихинон. Также применяется лечебная гимнастика. Пищевой режим должен включать обилие белков и витаминов, большое количество микроэлементов.

[Serg Golubev]

Ну вот теперь и мне есть что сказать, спасибо EVP.

Если и есть смысл что-то исследовать, то необременительно для Анжелики и разумно будет посмотреть ТТГ ( частота отклонений в работе щитовидной железы в популяции вообще велика) , св. Т4 - нам надо исключить присоединившиеся, хотя и маловероятные, маскируемые основным заболеванием жизнеугрожающие состояния, в данном случае- гипопитуитаризм, св. кортизол в суточной моче( тот же довод).

Поскольку снижение массы собственно жировой ткани ведет к гипо\ нормогонадотропному гипогонадизму, а роль этого самого ключевого белка дистрофина изучена плохо(уровень сегодняшних знаний, но есть смутный намек на некие влияния на гликопротеиды ), то примем за возможно потенциально клинически разумную идею исследование ФСГ и Е2( при цифрах ФСГ более 2о и Е2 менее 20 есть все основания говорить о формировании гипергонадотропного гипогонадизма) в этом случае

, со всеми оговорками, можно будет обсуждать ЗГТ.

В любом случае, Анжелика, постараюсь посмотреть, какие в мире есть идеи по этому поводу.Спасибо EVP за нужную информацию