Glucose Galactose Malabsortion или НЕТ???

[Abram]

Здравствуйте , уважаемый Доктор или тот , кто может помочь советом!

Попробую описать всё по порядку.

Сын родился на 39-ой неделе, с весом 3.380 гр. До попадания в больницу в весе набирал нормально, хотя при каждом кормлении грудью вёл себя немного беспокойно.

Мы попали с сыном в реанимацию когда ему было 2 месяца, с сильным поносом ( водяным) и соответственно обезвоживанием.В течение первых 3-х дней понос не проходил , притом вместо кала практически лилась жидкость. И только на третий (!) день выяснилось ,что в этих выделениях есть большое кол-во сахара и прекратили кормить грудью. Решили , что у него Lactose intolerance.Перешли на смесь на основе сои. Впоследствии пробовали другие смеси с глюкозой, но понос не прекращался.

На несколько дней его перевели на куриный бульон. Когда он питался бульоном стул был нормальный.

На этом этапе встал вопрос о Glucose Galactose Malabsorbtion и была подобрана смесь

http://www.meadjohnson.com/professional/products/3232a.html, на которой стул опять нормализовался, но только с добавкой 3 % фруктозы. При добавлении в эту смесь (3232А) 5 % фруктозы, он продолжал поносить.

К этому времени мы уже находились в больнице около 2.5-3 недели и всё это время вес не поднимался , и даже немного опускался. И тогда решили давать ему питание внутривено.

Биопсия из кишечника показала , что никаких врождённых аномалий нет, но видно в микроскоп,что слизистая повреждена и "тестообразная" , как выразились врачи.

Через 2-3 дня в смесь 3232А начали добавлять по чуть-чуть фруктозы и дошли до 7% (по объёму (!) не знаю верно ли это???.

За прошедший месяц- он набрал в весе 500 гр, то есть сейчас в 4.5 месяца он весит 5600 гр. Недели две назад был опять понос и мы снизили фруктозу до 5.5%. Стул почти всё время зелёный , но постепенно чуть желтеет.Но в последние дни он очень беспокойный и часто отрыгивает пищу с неприятным запахом. Может отрыгнуть через 2-2.5 часа после еды или во время сна.

Итак, наболевшие вопросы:

1. ЧТО ЭТО за проблема и почему????

2.Если это , действительно Glucose Galactose Malabsortion, то как это лечить???? А может диагноз неверный?

Буду благодарен за любой совет, помощь или мнение!!

[Alon]

Ув. Абрам!

Речь в вашем случае идет о довольно редком врожденном заболевании, сязанном с мутацией в гене SGLT1 (sodium/glucose co-transporter gene). На сегодня известно более 30 таких мутаций. Результатом этих мутаций является нарушение всасывания глюкозы\галактозы в кишечнике и (зачастую) в почках, что приводит к к поносу (один из видов осмотической диарреи) и небольшой глюкозурии (несмотря на невысокий уровень глюкозы в крови). Т.е. остается только давать ребенку фруктозу, что и делается. Заболевание это на всю оставшуюся жизнь, хотя с возрастом у детей,как правило все-таки отмечается некоторое улучшение всасывания глюкозы и небольшие ее количества переносяться уже неплохо.

Советую вам в любом случае довериться вашим лечащим врачам, уверен, что это квалифицированные специалисты.

Удачи.

[Abram]

Ув. Alon!

Большое спасибо за ответ!

Хотя он очень не утешительный и , если честно , неожиданный. И конечно же у меня возникает ряд вопросов .

Скажите ,пожалуйста, почему вы однозначно уверены (как я понял) ,что это то что Вы описали , а не Glucose Galactose Malabsortion, при котором со временем возвращается возможность перерабатывания глюкозы ?

И существуют ли какие-либо анализы , которые определяют этот диагноз?

Если у него , действительно , то что Вы описали , то как он сможет питаться впоследствии???

Спасибо заранее.

[Alon]

Скажите ,пожалуйста, почему вы однозначно уверены (как я понял) ,что это то что Вы описали , а не Glucose Galactose Malabsortion, при котором со временем возвращается возможность перерабатывания глюкозы ?





Ув. Абрам!

Я как раз и описал вам коротко, что такое glucose-galactose malabsorption. Об остальном вам лучше поговорить с лечащим врачем.

Удачи!

[Abram]

Здравствуйте ещё раз!

Два месяца прошли относительно спокойно, сын прибавляет в весе около 700-750 гр в месяц, то есть пытаемся "нагнать" до нормального веса. Всё это время он кушает смесью 3232А + фруктоза.

Наш врач гастроэнтеролог сказал , что в возрасте 6 месяцев намечает попробовать дать глюкозу под наблюдением в больнице.И вот мы приближаемся к этому рубежу. Но и врач и даже врач-диетолог с которым мы встречались недавно, признаются , что это первый (!) случай в их практике.

Я буду очень благодарен за любую информацию на тему того , как правильней пробовать давать глюкозу, и какое-либо другое прикармливание, и в каких количествах.

Может кто-то сталкивался с подобной проблемой на практике??!

Думаю это нам может существенно помочь.

Спасибо!