Спинальная амиатрофия

[ANI_sev]

Нашему ребенку почти 10 месяцев. Ставят спинальную амиатрофию. Но после уколов и электростимуляции заметны улучшения, хотя для болезни характерно постепенное ухудшение. Подскажите, кто сталкивался с подобным, как протекает заболевание?

[Dr. W.N.]

Чтобы разговор был хотя бы немного информативен, Вам стоит привести здесь данные выписок, жалобы, где и как верифицирован диагноз, что именно изменилось в ходе лечения...

[ANI_sev]

В двух словах об анамнезе: до 3х месяцев ребенок развивался нормально, голову держала в 2 месяца уверенно. Сделали 3 прививки: АКДС, полиомиолит и гепатит В на фоне дисбактериоза. Ребенок стал отказываться от груди, запрокидывать голову. Неврологи сказали ничего не нашли. НО ребенок стал не добирать в весе, к 4 мес перестала поднимать голову лежа на животе. В 6 мес недобирал уже 1 кг (прикорм с 5 мес гречкой), был снижен мышечный тонус. Сделали массажи в 6 мес (без улучшений), в 7,5 мес (небольшие улучшения тонуса), в 8,5 мес (небольшие улучшения тонуса). При этом очень плохо ест, сейчас недобор веса около 2 кг (хотя в рационе все соответственно возрасту, кроме соков). Надо добавить, что в 8 мес ребенок перенес краснуху. В 9,5 мес легли в стационар, нам колят церебрум композитум и коензим композитум (по пол-ампулы 2 раза в неделю), параллельно массаж легкий и электростимуляция на спинке и ножках. На сегодня стационарное лечение ведется 2 недели. У ребенка заметно окрепли мышцы нажек и спины, хотя голову попрежнему не может поднять, лежа на животе. Наблюдающий нас невропатолог ставит нам диагноз амиатрофии, потому что не прощупывает сухожильных рефлексов и лечение на них никак не влияет. Все анализы в норме, генетика тоже. Подскажите, может прививка могла спровоцировать проявление таких симптомов и это все восстанавливается.

[ANI_sev]

из выписки невропатолога в 9 мес 9дней. При осмотре - диффузная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, сухожильный рефлекс снижен. Диагноз синдром мышечной гипотонии. Назначен L-карнитин 1 таб в день. Осмотр генетика, оккулиста, ТДГ (кровоток сосудов головы), кардиолог. Все специалисты сказали, что норма.

а сегодня нас смотрел другой невролог на дому: резкое снижение тонуса диффузно. "Складывается вдвое", не сидит, ноги лягушкой. Дальше предложение неразборчиво. Диагноз: миатония Оппенгейма или другая разновидность спинальной амиатрофии.

выписку из стационара к сожалению привести не могу

[ANI_sev]

Заключение: Учитывая диффузную мышечную гипотонию, нарастание силы в руках и прямых мышц спины, отсутствие сухожильных рефлексов, присутствие рефлекса Бабинского, стала пытаться сидеть, даже самостятельно сидела 2-3 секунды, удерживает голову в вертикальном положении, с полулежащего положения поднимается. Можно думать о синдроме диффузной мышечной гипотонии. Необходимо дообследование в МГУ - с целью исключения врожденной амиотрофии.

Рекомендовано:

1. консультация врача генетика-психоневролога

2. S.proserini 0.05% - 0.1 подкожно № 20

3. L-карнитин или элькар натощак 2-3 мес

4. vit E 10% -5 кап утром

5. ЛФК 1 час в сутки

6. массаж стимулирующий прямых мышц спины и ног № 15

vit B12 100j в/м № 10 (за час до массажа)

[Dr. W.N.]

Я имел в виду описание неврологического статуса. Пока не очень ясно, в каком направлении двигаться, т.к. с тем же успехом тут можно искать и проблемы с головным мозгом. МРТ не делали?

[ANI_sev]

Я привела полное содержимое сегодняшнего осмотра. Я так понимаю врачу самому неясно, что с ребенком. Она так и сказала: я назначаю лечение, через месяц посмотрим поможет ли, сделаем анализ днк Из разговора: врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга. Видимо назначенное лечение направлено на второй вариант. МРТ не делали

[ANI_sev]

Мне непонятна суть подхода врача. Обследований не назначают, считая что все было бы видно на электромиографии, но увы сделать не могут (верней могут, но за корректность анализа не ручаются). Начинают лечить методом исключения: если это лечение не поможет, значит не от того лечили.....а время-то идет

[Dr. W.N.]

В Россию съезить возможности нет? www.rdkb.ru либо www.pedklin.ru

[ANI_sev]

Хочу добавить, что каждый врач лечит свою проблему. А у нас состояние ребенка в целом неудовлетворительное. Девочка недобирает 2 кг, плохо ест. Я конечно стараюсь впихнуть в нее суточную норму, но видимо это не помогает, потому что одну неделю она набирает хорошо - 250 гр, в следующую теряет 180 гр, в третью опять набирает 200, в четвертую всего лишь 50 гр. Это конечно не вопросы неврологии, но мне кажется что проблемы взаимосвязаны

[ANI_sev]

www.rdkb.ru не открывается

спасибо за предложение, надо подумать

[Dr. W.N.]

Неблагодарное дело оценивать неврологический статус по интернету, но все-таки - плохо ест в каком смысле? Поперхивается? Устает? Не ест вообще? Рвота? Есть/были судороги? Нарушения сознания?

Дополнительно, генетический центр в Москве - www.medgen.ru

[DrOleg]

Какой вес и рост ребенка сейчас и какой при рождении?

Какой точный возраст ребенка?

Все-таки, ребенок сейчас сидит или не сидит? держит голову, держит неуверенно, пытается держать или не держит вообще?

Двигает руками и ногами или лежит неподвижно?

Были ли проблемы в родах?

[ANI_sev]

Для DR.W.N.

Плохо ест я имею ввиду - отказывается от еды. Обычно прям с первой ложки, хотя чмокает губами - видно голодная. Перерыв между питаниями - 3,5-4 часа 4-5 раз в сутки. Не поперхивается, не устает, рвоты нет, судорог нет, нарушения сознания нет и не было. Просто капризничает. При этом бывает изредка, что ест с аппетитом, тогда и вес хорошо прибавляет - до 250 гр в неделю, и в целом покрепче становится. Потом опять начинает капризничать, еду силком заталкиваю, прибавлять начинает плохо, слабнет на глазах.

На ДНК анализ сказали можно сделать в Симферополе. Постараемся сделать в ближайшее время



Для DrOleg

Родилась 3500 гр 50 см. По Апгар 8-8.

Сейчас весит 7920. Ребенку 10 месяцев исполнится 13 октября

Ребенок сидит самостоятельно несколько секунд. С опорой на спинку дивана сидит до 20 минут, в коляске с положения 45 градусов отталккивается и садится сама, держится за поручень до 10 минут. Голову вертикально держит уверенно, начала держать уверенно в 2 месяца (пытаться придерживать в 3 недели). Не может поднять голову в положении, лежа на животе с 4 месяцев. Этому предшествовала вакцинация в 3 месяца АКДС, полиомиелит, гепатит B на фоне дисбактериоза (кстати она месяц была желтая после первой прививки от гепатита в роддоме). Руками и ногами двигает нормально, игрушки держит, помогает в игре ногами. Роды были сложными. Схватки были 2 суток, кололи сон на 2 часа.

[ANI_sev]

сейчас прикреплю фотографии, подтверждающие развитие ребенка