Спинальная амиатрофия

[DrOleg]

На присланных Вами фото ребенок, очень не похожий на Вердниге-Гофмана (спинальную амиотрофию). С другой стороны, такое впечатление, что есть гипертонус, по крайней мере дистально на ногах. Не обсуждали ли вы с невропатологами версию перинатальной травмы?

Уверяю вас, что желтуха не была связана с прививкой от гепатита.

Вы не указали нынешний рост ребенка.

Отставание в весе конечно есть, но судя по фото не такое уж значительное (ближе к 1 степени). Чем вы кормите? Есть ли у ребенка зубы, сколько? какой сейчас размер родничка? Не бывает ли проблем со стулом?

[Dr. W.N.]

Диагноз спинальной амиотрофии рассыпается. У педиатра никаких замечаний не было? В анализах (любых, что делали) никаких отклонений не находили?

[ANI_sev]

Для DrOleg

Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. При последнем осмотре у невролога областой клиники, врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть. Я уже писала, что врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.

Наши неврологи родовой травмы не видят, но теоретически предполагают, что может и была. Поэтому пока нам назначили лечение миатонического синдрома (см пост № 11 - прозерин, витамины, лфк, массаж, L-картнитин). Говорят, если не поможет, будем дальше что-то решать. Сугубо мое мнение, что это лечение поможет лишь немного, потому что с 6 месяцев у нас массажи через месяц, в августе прокололи B1, B6, АТФ; в сентябре цебрум композитум, коензим композитум + электростимуляция + опять таки массаж и положительная динамика настолько мала, что подобным лечением можно заниматься еще долгие годы. При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд

[ANI_sev]

На сегодняшний день рост ребенка 75 см (плюс минус 2 см). Рост у нее в норме, а может даже чуть выше.

Нам ставят гипотрофию 2 степени отставание больше 23%. Кормлю согласно возрасту: ежедневно молочную кашу сама готовлю (овсяная, гречневая, рисовая), каша промышленного производства Remedia (Израиль), картофель + овощи (цв.капуста, кабачок) + мясо (70-80 гр каждый день) + желток перепелиного яйца, творог 60-80 гр + пара печений детских + молоко. Любит кефир. Запивает им почти каждое кормление. Но самостоятельно кефир (например рано утром вместо смеси) не ест. Пробовала рыбу - начала вводить понемногу. Смеси то ест, то отказывается. Пробовала Детолакт (украина), нестожен, нутрилон комфорт 2, нан кисломолочный, нутрилон безлактозный. На сегодняшний день ест около 12 часов ночи 100 гр нан кисломолочный или манной каши. Вообще с соски пьет только воду по чуть-чуть, а смеси не очень, хотя не могу сказать что ей сосать тяжело. Манки на ночь может 200 высосать. Не могу понять от чего зависит объем пищи которую она согласна съесть.

Зубы есть. Появились 2 резца снизу почти одновременно в 6.5 месяцев. С тех пор зубы то лезут, то не лезут. Вот уже 2 недели как проклюнулся сверху зубик и опять встал - дальше не лезет.

Родничок закрылся к 9 месяцам.

Сейчас проблемы особых со стулом нет. НО ребенок с 3 месяцев принимает бактерии. Последний месяц получала эссенциале, креон, линекс. Стул наладился. Завтра будет результат повторного анализа на дисбактериоз.

Вообще, говорю, до прививок ребенок развивался нормально. При том что у меня молока много не было, набирала девочка в норме. Лактация только наладилась к 3 месяцам, как сделали прививки и ребенок стал отказываться от груди. Сосала 2-3 минуты, максимум 5 минут. Капризничала месяц после прививок, запрокидывала голову, потом успокоилась, но грудь сосала по прежнему плохо. В итоге в 4 мес недобор 200гр, в 5 мес 300 гр, в 6 мес - 1 кг. Прикорм начали в 5 мес с гречки и к 6мес она набрала всего 50 гр. Ну и дальше в том же духе. Плюс летом страшная жара добавилась.

[ANI_sev]

Для Dr.W.N.

Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.

В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз. Высеяли st.aureus, дрожжевые грибы. Антибиотики не назначали, пили симбитер, затем ацидофилус, хилак, линекс и т.д..

Кровь, моча в норме.

В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился.

в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят.

Ну вот....все.

[Dr. W.N.]

Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. **** врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть.

Во-первых оценить тонус по фото нельзя. Опять же, с-м Бабинского (норма в этом возрасте) при СА - нечто странное.



С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.

Никаких аргументов в пользу этого диагноза (весьма условного) в Вашем сообщении нет. Подобные заключения встречаются очень часто, но подтверждаются крайне редко.



При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд Больше никакой связи с пищей (количеством и составом) Вы не замечаете? Нет эпизодов слабости, сонливости? Нарушений дыхания?



Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.

В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз. Боюсь расстроить, но смотреть на "дисбактериоз" - совершенно не основная задача, особенно в Вашем случае. Тему дисбактериоза здесь неоднократно обсуждали, можете найти поиском. Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...



В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился. Чем подтвержден этот диагноз?



в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят. Тоже нужно достать заключения. Плюс нейросонография.

[ANI_sev]

Добрый вечер

Хоть Вы и предлагаете не заострять внимание на дисбактериозе, но результат посева на дисбактериоз меня впечатлил

Прошу прощения, если будут неточности названий. В скобках норма указана

Бифидобактерии (10^5 - 10^10) Bifid.bact 10^5+

Молочнокислые палочки (10^3 - 10^6) Lactobacillus 10^5+

Молочнокислые стрептококки (10^3 - 10^6) -

Энтерококки (10^5 - 10^7) Enterococcus faecalis 10^9

Стрептококки в-гемолитические (10^1) -

Стрептококки пневмонич. (-) -

Патогенные бактерии (0) -

Кишечные палочки (10^7 - 10^8) Е Coli 10^11

в т.ч. с кормферм.актив. -

со сниж ферм активностью -

лактозонегативная -

с гемолитич.св-ми -

Микроб р. протея (<10^3) Proteus vulgarius 10^7

Др.условно-патогенные (<10^4) Citrobacter freundii 8x10^3

Citrobacter diversus 10^12

бакт.рода Seratta 6x10^5

Стафилококк (10^4) S.aureus 10^6

Дрожжепод.грибы рода кандида (10^4) грибы рода Candida 10^7

Спор.анаэр.палочки (клостридии) -



В первом посеве в 3 мес. у ребенка высеяли только S.aureus на 3 порядка больше нормы и рост дрожжевых грибов на порядок больше нормы. И вот ребенок полгода не слазил с бакпрепаратов ради такого кошмара. Ув. доктор, как вы считаете такой вот зверинец в кишечнике не влияет на аппетит, прибавку в весе и усвояемость пищи?





Больше никакой связи с пищей (количеством и составом) Вы не замечаете? Нет эпизодов слабости, сонливости? Нарушений дыхания?

Я замечаю, что, когда ребенок ест с аппетитом, он прибавляет хорошо, когда капризничает во время еды, прибавляет плохо. Не любит сладкое, нравится кефир. Если во время еды упирается и орет, как только процедура заканчивается - настроение на высоте, если еду втолкнули; если останется голодная, будет капризничать дальше. Слабости, сонливости не замечала (хотя если кормить перед сном, то конечно клонит в сон моментально). Нарушений дыхания не было.

[Dr. W.N.]

Ув. доктор, как вы считаете такой вот зверинец в кишечнике не влияет на аппетит, прибавку в весе и усвояемость пищи?



Чтобы не затевать ненужную дискуссию адресую Вас к теме о дисбактериозе на нашем сервере (ищется поиском). К Вашим проблемам эти данные не имеют никакого отношения.



Постарайтесь все-таки достать выписки и найти хотя бы перечисленные мной анализы.

[ANI_sev]

Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...



Биохимическое обследование крови

Общий белок - 63 г/л

Альбумины - 58%, глобулины - 42%

К - 1,38 альфа1 - 3,3, альфа2 - 17,4, бетта - 10,6, гамма - 10,7

АлАТ - 0,27 ммоль/чл, АсАТ - 0,3 ммоль/чл

об. билирубин - 7,2 мкмоль/л

пр. билирубин - 0

тимол.пр. - 0,83



ЭКГ:

RR 0.52"-0.48"-0.44"

ЧСС 116-12-136 в 1'

P-0.06"

PQ - 0.12"

QRS - 0.06"

QT - 0.28" (RR - 0.50&quot QTд - 0,27"

с/п - 56%, N 54%

LLQHS +53 гр

Ритм синусовый с чсс 116-136 в 1'

нормальное положение эос LLQHS +53 гр

Осмотр кардиолога

ребенок плохо набирает в весе. Наблюдается у невролога. Границы не расширены тоны громкие ритмичные чсс 136 в 1', мжа - 120 в 1'. Со стороны сердца патологий не выявлено.



УЗИ органов брюшной полости в 9 мес

Печень

левая доля не увеличена ККР 42 мм, толщина 38 мм высота 72 мм

правая доля умер.увеличена КВР 79 мм

контуры ровные, структура однородная, эхогенность не изменена

Желчный пузырь

увеличен 44х7 мм колбасовидной формы

стенка не изменена, содержимое однородное, конкременты нет

Общий желчный проток 1 мм N, Vena porta 4 ммN, Vena cava inferior 6 мм N

Селезенка

не увеличена 58х30 мм

структура однородная, эхогенность N.

Мочевой пузырь туго наполнен. Содержимое однородное, стенка не изменена

Поджелудочная

головка увеличена 8 мм

тело увеличено 11 мм

хвост увеличен 16 мм

контуры ровные , структура однородная, эхогенность не изменена

Почки

правая 59х26мм левая 59х26 мм

расположение типичное, подв в N

Размеры не ув

Паренхима по 11мм

Конкременты отсут

Чащ-лох система Сформировано правильно не расширено

Заключение: эхопризнаки увеличения правой доли печени, желчного пуз., поджелуд. железы. рек-но узи в динамике.



При нсг в 9 мес

акустическое окно практически закрыто

смещение срединных структур головного мозга нет

межполушарная щель не расширена

в пределах видимости паренхима мозга - эхогенность средняя, рисунок извилин и борозд отчетливый

Все остальное не визуализируется.



Выписку из неврологического стационара не дают

[ANI_sev]

Краснухой ребенок болел на выходных, врача не вызывали, температуры не было. В пятницу началась сыпь вокруг шеи, похожая на потничку, за выходные "сползла" на ручки, попу и живот. Краснуху коревую подтвердил на словах невропатолог, у которого были на осмотре в понедельник. Констатировал заболевание по увеличенным лимфоузлам на затылке и характеру сыпи. Уже на следующий день после осмотра следов заболевания практически не было

[Dr. W.N.]

Найдите все, что есть из обследований. Есть предположение (!), что в данном случае речь может идти о наследственной патологии обмена. Возможно, имеет смысл добавить в план обследования определение спектра аминокислот крови и мочи, органических кислот мочи, пировиноградной/молочной кислот сыворотки. Где это делать в Вашей стране - не знаю. В Москве такими состояниями занимаются в НИИ педиатрии и детской хирургии. Обсудите такой вариант с Вашим доктором.

[ANI_sev]

Сегодня как раз были на осмотре врача-генетика республиканской детской клиники. Ее вердикт - СА, хотя без ДНК диагностики, конечно диагноз не окончательный. Сегодня же сдали кровь на днк, результат будет через месяц в лучшем случае.

[haw]

Спинальную амиотрофию дифференцируют (необходимо исключить) от полиомиелита (острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, асимметричность параличей), от миопатий и миатонии. Необходимо выполнить ЭМГ.

[ANI_sev]

Из генетических обследований крови и мочи есть следующие данные:

результаты скрининга мочи:

PH мочи - 7.0

ОПН мочи - 1013

Следующие пробы все отрицательные

Проба Фелинга, тест с 2.4 ДНФГ, проба на белок, проба Бенедикта, тест на ксантуреновую кислоту, тест с 2.4 ДНФГ на кетокислоты, тест с магниевым реактивом, проба Селиванова, проба Сарма, проба на галактозу и лактозу, проба Сулковича, проба на мукополисахариды.



результаты тонкослойной хроматограммы ТСХ аминокислот:

ТСХ аминокислот крови - норма

ТСХ аминокислот мочи - норма

ТСХ углеводов крови - норма

ТСХ углеводов мочи - норма



Другие обследования у нас не делают

[Dr. W.N.]

Тут имеет смысл смотреть не только аминокислоты (хотя и это правильно), но и другие органические кислоты. Но я повторюсь, есть генетики, которые знают больше меня в данной сфере. Где их искать в Москве я знаю, а с украинскими подсказать ничего не могу. Я думаю, что сейчас на первом плане все-таки исключение СА, раз уж о ней зашла речь, поскольку это касается ближайшей перспективы (я думаю, относительно прогноза при СА Верднига-Гофманна Вы уже прочитали). ЭМГ сделать в любом случае крайне желательно. МРТ тоже.