Кариотип и бесплодие.

[котя]

Здравстуйте!

Не получается забеременеть 4 года. Есть поликистоз, не лопается доминантный фолликул несколько последних циклов. Сейчас на стимуляции овуляции.Трубы проходимы. Со спермограммой мужа все ОК.

Сдали с мужем анализ на кариотип.

Результат.

Мой 46хх inv(9)

Муж 46ху inv(9)

Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было.

Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Чем вообще грозит инверсия 9 хромасомы у обоих?

Какие еще обследования сделать?

Спасибо.

[boris]

Ув. Котя!



Сдали с мужем анализ на кариотип.

Результат.

Мой 46хх inv(9)

Муж 46ху inv(9)

Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было.



Действительно это достаточно редкий случай, когда у супругов определяется одинаковая инверсия. К сожалению присланная вами запись кариотипа неполная, можно предположить, что это инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 – запись «9ph» - если это так, то это самый благоприятный вариант по сравнению с другими инверсиями.



Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем)



Если рассматривать такой подход, то и с донорской спермой???? Т.е. перенос донорских эмбрионов. Не думаю, что это правильное решение.



Шансы родить здорового ребенка без использования донорских гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), даже если оба супруга носители такой инверсии есть. Однако, имея такой кариотип, вы попадаете в группу риска, где у вас с большей вероятностью, чем у людей с нормальным кариотипом будут присутствовать аномальные гаметы, причем аномалии могут быть связаны не только с хромосомой 9, но и с другими хромосомами. У вас обоих повышен риск образования анеуплоидных гамет – т.е. сперматозоидов и яйцеклеток с несоответствующим норме числом хромосом.



Чем вообще грозит такая инверсия:



выше, чем в популяции частота образования аномальных эмбрионов, следовательно

ниже частота имплантации эмбрионов

выше частота спонтанных прерываний беременности

выше вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Какие еще обследования сделать?



Возможно проведение исследования частоты анеуплоидий в сперматозоидах методом FISH, т.к. сперматозоидов достаточно много в одной порции эякулята, для яйцеклеток такая диагностика практически не возможна. Однако, вряд ли такая диагностика целесообразна, т.к. в результате мы узнаем лишь вероятностные риски,

и это ни как не повлияет на дальнейшую тактику.





С учетом имеющихся рисков обычно показана пренатальная диагностика – исследование кариотипа плода (если отсутствует проблема зачатия);

Т.к. с учетом имеющегося бесплодия Вы планируете проведение ЭКО, имеет смысл проведения доимплантационной генетической диагностики эмбрионов (т.е. до переноса эмбрионов в полость матки)

возможно (это плюсы):



исследование количества 7 хромосомных пар, которые чаще других вовлечены в анеуплоидии совместимые с жизнью (например, синдром Дауна) и чаще других приводят к ранним потерям беременности

исключение несбалансированных вариантов инверсий 9-й хромосомы 9.



Минус доимплантационной генетической диагностики – она не дает полное представление о кариотипе эмбриона, а лишь позволяет выявить тестируемые аномалии.

Необходимость последующей пренатальной (во время беременности) диагностики должна решаться коллегиально, совместно со специалистом по пренатальной ультразвуковой диагностики и лучше бы с врачом генетиком.