-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòóéòå!
Íå ïîëó÷àåòñÿ çàáåðåìåíåòü 4 ãîäà. Åñòü ïîëèêèñòîç, íå ëîïàåòñÿ äîìèíàíòíûé ôîëëèêóë íåñêîëüêî ïîñëåäíèõ öèêëîâ. Ñåé÷àñ íà ñòèìóëÿöèè îâóëÿöèè.Òðóáû ïðîõîäèìû. Ñî ñïåðìîãðàììîé ìóæà âñå ÎÊ.
Ñäàëè ñ ìóæåì àíàëèç íà êàðèîòèï.
Ðåçóëüòàò.
Ìîé 46õõ inv(9)
Ìóæ 46õó inv(9)
Ãèíåêîëîã ñêàçàëà óíèêàëüíîå ñî÷åòàíèå. ïðàêòèêå ó íåå ïîäîáíîãî íå áûëî.
Åñòü øàíñû ðîäèòü ñâîåãî çäîðîâîãî ðåáåíêà? Èëè òîëüêî ïðè ïîìîùè ÝÊÎ ñäîíîðñêèìè êëåòêàìè?(÷òî ïðåäëàãàëîñü âðà÷åì) ×åì âîîáùå ãðîçèò èíâåðñèÿ 9 õðîìàñîìû ó îáîèõ?
Êàêèå åùå îáñëåäîâàíèÿ ñäåëàòü?
Ñïàñèáî.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâ. Êîòÿ!
Ñäàëè ñ ìóæåì àíàëèç íà êàðèîòèï.
Ðåçóëüòàò.
Ìîé 46õõ inv(9)
Ìóæ 46õó inv(9)
Ãèíåêîëîã ñêàçàëà óíèêàëüíîå ñî÷åòàíèå. ïðàêòèêå ó íåå ïîäîáíîãî íå áûëî.
Äåéñòâèòåëüíî ýòî äîñòàòî÷íî ðåäêèé ñëó÷àé, êîãäà ó ñóïðóãîâ îïðåäåëÿåòñÿ îäèíàêîâàÿ èíâåðñèÿ. Ê ñîæàëåíèþ ïðèñëàííàÿ âàìè çàïèñü êàðèîòèïà íåïîëíàÿ, ìîæíî ïðåäïîëîæèòü, ÷òî ýòî èíâåðñèÿ ãåòåðîõðîìàòèíîâîãî ðàéîíà õðîìîñîìû 9 – çàïèñü «9ph» - åñëè ýòî òàê, òî ýòî ñàìûé áëàãîïðèÿòíûé âàðèàíò ïî ñðàâíåíèþ ñ äðóãèìè èíâåðñèÿìè.
Åñòü øàíñû ðîäèòü ñâîåãî çäîðîâîãî ðåáåíêà? Èëè òîëüêî ïðè ïîìîùè ÝÊÎ ñäîíîðñêèìè êëåòêàìè?(÷òî ïðåäëàãàëîñü âðà÷åì)
Åñëè ðàññìàòðèâàòü òàêîé ïîäõîä, òî è ñ äîíîðñêîé ñïåðìîé???? Ò.å. ïåðåíîñ äîíîðñêèõ ýìáðèîíîâ. Íå äóìàþ, ÷òî ýòî ïðàâèëüíîå ðåøåíèå.
Øàíñû ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà áåç èñïîëüçîâàíèÿ äîíîðñêèõ ãàìåò (ñïåðìàòîçîèäîâ è ÿéöåêëåòîê), äàæå åñëè îáà ñóïðóãà íîñèòåëè òàêîé èíâåðñèè åñòü. Îäíàêî, èìåÿ òàêîé êàðèîòèï, âû ïîïàäàåòå â ãðóïïó ðèñêà, ãäå ó âàñ ñ áîëüøåé âåðîÿòíîñòüþ, ÷åì ó ëþäåé ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì áóäóò ïðèñóòñòâîâàòü àíîìàëüíûå ãàìåòû, ïðè÷åì àíîìàëèè ìîãóò áûòü ñâÿçàíû íå òîëüêî ñ õðîìîñîìîé 9, íî è ñ äðóãèìè õðîìîñîìàìè. Ó âàñ îáîèõ ïîâûøåí ðèñê îáðàçîâàíèÿ àíåóïëîèäíûõ ãàìåò – ò.å. ñïåðìàòîçîèäîâ è ÿéöåêëåòîê ñ íåñîîòâåòñòâóþùèì íîðìå ÷èñëîì õðîìîñîì.
×åì âîîáùå ãðîçèò òàêàÿ èíâåðñèÿ:
âûøå, ÷åì â ïîïóëÿöèè ÷àñòîòà îáðàçîâàíèÿ àíîìàëüíûõ ýìáðèîíîâ, ñëåäîâàòåëüíî
íèæå ÷àñòîòà èìïëàíòàöèè ýìáðèîíîâ
âûøå ÷àñòîòà ñïîíòàííûõ ïðåðûâàíèé áåðåìåííîñòè
âûøå âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé.
Êàêèå åùå îáñëåäîâàíèÿ ñäåëàòü?
Âîçìîæíî ïðîâåäåíèå èññëåäîâàíèÿ ÷àñòîòû àíåóïëîèäèé â ñïåðìàòîçîèäàõ ìåòîäîì FISH, ò.ê. ñïåðìàòîçîèäîâ äîñòàòî÷íî ìíîãî â îäíîé ïîðöèè ýÿêóëÿòà, äëÿ ÿéöåêëåòîê òàêàÿ äèàãíîñòèêà ïðàêòè÷åñêè íå âîçìîæíà. Îäíàêî, âðÿä ëè òàêàÿ äèàãíîñòèêà öåëåñîîáðàçíà, ò.ê. â ðåçóëüòàòå ìû óçíàåì ëèøü âåðîÿòíîñòíûå ðèñêè,
è ýòî íè êàê íå ïîâëèÿåò íà äàëüíåéøóþ òàêòèêó.
Ñ ó÷åòîì èìåþùèõñÿ ðèñêîâ îáû÷íî ïîêàçàíà ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà – èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà ïëîäà (åñëè îòñóòñòâóåò ïðîáëåìà çà÷àòèÿ);
Ò.ê. ñ ó÷åòîì èìåþùåãîñÿ áåñïëîäèÿ Âû ïëàíèðóåòå ïðîâåäåíèå ÝÊÎ, èìååò ñìûñë ïðîâåäåíèÿ äîèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè ýìáðèîíîâ (ò.å. äî ïåðåíîñà ýìáðèîíîâ â ïîëîñòü ìàòêè)
âîçìîæíî (ýòî ïëþñû):
èññëåäîâàíèå êîëè÷åñòâà 7 õðîìîñîìíûõ ïàð, êîòîðûå ÷àùå äðóãèõ âîâëå÷åíû â àíåóïëîèäèè ñîâìåñòèìûå ñ æèçíüþ (íàïðèìåð, ñèíäðîì Äàóíà) è ÷àùå äðóãèõ ïðèâîäÿò ê ðàííèì ïîòåðÿì áåðåìåííîñòè
èñêëþ÷åíèå íåñáàëàíñèðîâàííûõ âàðèàíòîâ èíâåðñèé 9-é õðîìîñîìû 9.
Ìèíóñ äîèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè – îíà íå äàåò ïîëíîå ïðåäñòàâëåíèå î êàðèîòèïå ýìáðèîíà, à ëèøü ïîçâîëÿåò âûÿâèòü òåñòèðóåìûå àíîìàëèè.
Íåîáõîäèìîñòü ïîñëåäóþùåé ïðåíàòàëüíîé (âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè) äèàãíîñòèêè äîëæíà ðåøàòüñÿ êîëëåãèàëüíî, ñîâìåñòíî ñî ñïåöèàëèñòîì ïî ïðåíàòàëüíîé óëüòðàçâóêîâîé äèàãíîñòèêè è ëó÷øå áû ñ âðà÷îì ãåíåòèêîì.