Мне очень нужна ваша помощь!! Очень сложный случай!

[Мясникович Юлия]

Здравствуйте, уважаемый эндокринолог!
Вы сейчас единственная моя надежда, я вас просто умоляю помочь мне!!! Мне 17 лет, живу я в г. Владивостоке, хороших врачей эндокринологов у нас нет. У меня достаточно сложный диагноз. Сейчас эндокринолог, который меня наблюдает, не уверен в выставленном мне 4 года назад диагнозе. И многие врачи эндокринологи не могут сказать, какой у меня сейчас диагноз. К этому письму я прелагаю свою выписку, написанную только недавно. Скажите, пожалуйста, согласны ли вы с выставленным мне диагнозом? Или вы склонны к другому диагнозу? Вообще в интернете я нашла довольно много сведений и предполагаю, что по течению моё болезни и по признакам у меня может быть диагноз: Болезнь или синдром Иценко-Кушинга! Я сделала такой вывод на основании, то, что у меня нарушениям углеводного, жирового, обменов, значительное ожирение III, с преимущественным отложением жира на лице, животе, ягодицах. Это особенно заметно на фоне тонких дистрофичных конечностей, на коже бедер, живота, а иногда в области грудной клетки образуются атрофические полосы багрово-фиолетового цвета, лунообразное лицо. Отмечается выпадение волос на голове. У меня расстройство менструального цикла с ранним развитием аменореи. Повышенная волосистость на лице, так же есть гирсутизм, стрии. Я склонна к инфекциям в связи со снижением сопротивляемости организма, частым переутомлениям, чувствую общую слабость. Отмечаются частые боли в позвоночнике, наблюдается артериальная гипертензия и нарушение толерантности к глюкозе.
Меня интересует ваше мнение по поводу проведенных анализов (может нужно ещё какие – нибудь анализы доздать), какие рекомендации выможете дать по заключению врачей из выписки.
Мне ставят жировой гипотоз печени. Я была у врача инфекциониста, и мне сказали, что печень надо лечить диетой и медикаментозно, но лечащий врач (из выписки считает, что печень можно вылечить только с помощью диеты), что абсолютно противоположно мнению врача инфекциониста. Что делать в этом случае? Как лечить? И чем лечить?
В выписке вы найдёте несколько предложений совершенно не соответствующих действительности. В выписке будет написано, что лечение ГР было не противопоказано. Однако, это не так. В лечении преднизолоном мне было отказано, из – за того, что врач не знал, как рассчитать дозу лекарства и ещё этот врач (больница ЭНЦ РАМН) побоялся, того, что преднизолон даст побочное действие на мой организм (как мне сказали вместо возможности подрасти, может пойти сильное ожирение).
Хотелось бы узнать, как с вами можно связаться?
Заранее благодарю за консультацию, я в ней очень нуждаюсь.
С уважением Юлия.

Больная Мясникович Юлия Андреевна, 17 лет, находилась на обследовании и лечении в эндокринологическом отделении ККБ № 2 с 26.01.05 по 09.02.05
Поступила с жалобами на избыточную массу тела с быстрыми прибавками, постоянное чувство голода, жажду, сухость во рту, учащенное мочеиспускание, избыточный рост волос на теле, отсутствие менструаций, растяжки на теле, боли в позвоночнике, низкий рост.
Из анамнеза заболевания - родилась с низкими показателями роста и массы (2500x47) при доношенной беременности. Задержка роста отмечалась с рождения; темпы роста в динамике: в 1 год - 64 см (SDS = -3,8), в 3 года 86 см (SDS = -1,8), в 9 лет - 116 см, в 10 лет - 117 см, в 11 лет - 122 см, в 12 лет - 123 см, в 14 лет - 124 см (SDS = -5,8). Эндокринологом впервые осмотрена в 7 мес: DS гипотрофия II ст. С 1,5 лет - избыточные прибавки в массе тела. В 3 года повторно консультирована эндокринологом, диагностирована задержка физического развития, избыток массы 10 %, исследован половой хроматин - 17%. В 8,5 лет - изолированное пубархе, прогрессировала задержка роста и степень ожирения, с 9 лет - телархе. С данными жалобами в 9 лет (1997) обследована в соматическом отделении ККБ г. Владивостока, по результатам обследования костный возраст соответствует паспортному, гормональный профиль (ФСГ, ЛГ, пролактин, ТТГ, Т4, ТЗ) в пределах возрастной нормы, УЗИ брюшной полости и надпочечников - без патологии. Выставлен диагноз: Синдром Сильвера-Рассела? (Олбрайта-Зайцева ?). Затем в течение 2 лет у эндокринолога не наблюдалась. В динамике темпы роста оставались низкими (3-4 см/год), отмечались резкие прибавки в массе, появилось перераспределение подкожно-жирового слоя по кушингоидному типу, множественные стрии. При повторном обследовании в 11 лет в эндокринном отделении -костный возраст соответствует 15,5-16 годам, избыток массы 45%, рост соответствует 8-9 годам, при обследовании (КТ надпочечников) не исключена опухоль правого надпочечника. С целью уточнения диагноза направлена в ЭНЦ РАМН (1999), где при обследовании исключена опухоль надпочечников (по данным КТ, пробы с дексаметазоном); выявлен парциальный СТГ-дефицит (проба с клофелинрм, максимальный выброс 9,2 нг/мл); исключена генетическая синдромальная патология, кариотип 46, XX и диагностирована неклассическая форма ВДКН по результатам пробы с синактеном (исходно - 17-ОПГ 5,9 нмоль/л, кортизол 87 нмоль/л, 12 часов - 17-ОПГ 29,5 нмоль/л, кортизол 2363 нмоль/л). Рекомендовано: Д№8, преднизолон, не противопоказано лечение ГР. Лечение глюкокортикоидами и ГР не получала. В 12 лет (2000) обследована в ЦКБ №3 МПС г. Москвы - костный возраст соответствовал 18 годам, кортизол 8.00 - 1100 нмоль/л, 22.00 - 473 нмоль/л, МРТ головного мозга и надпочечников без патологии; диагноз прежний, рекомендовано наблюдение в динамике, контроль уровня кортизола крови. Повторно обследована в ЦКБ №3 МПС в 14 лет (2001), клинически сохранялась грубая задержка физического развития (SDS роста = -5,8), ожирение по кушингоидному типу (вес 38 кг), артериальная гипертензия, множественные стрии. При обследовании кортизол крови 8.00 - 524,6, 21.00 - 37,3 нмоль/л; проба с дексаметазоном кортизол исходно 473,0, после пробы 7,04 нмоль/л; проба с синактеном исходно - 17-ОПГ 5,64 нмоль/л, кортизол 582,7 нмоль/л, 9 часов - 17-ОПГ 41,17 нмоль/л, кортизол 1475 нмоль/л, 24 часа - 17-ОПГ 27,4 нмоль/л, кортизол 1465 нмоль/л; КТ надпочечников - картина двусторонней гиперплазии надпочечников; ТТГ, Т4, ЛГ, ФСГ, ПГ - норма; нарушение толерантности к углеводам; УЗИ малого таза без патологии. Больная выписана с диагнозом ВДКН, неклассический вариант. Парциальный дефицит гормона роста.
Рекомендовано Д№8, с учетом закрытых зон роста лечение ГР не показано. В 16 лет (VII-2003 г.) находилась на обследовании перед ВТЭК в ККБ №2 г. Владивостока; клинически присоединилась вторичная аменорея и легкий гирсутизм; сохранялись нарушение толерантности к углеводам, функциональный гиперкортицизм, двусторонняя гиперплазия надпочечников по данным УЗИ, УЗИ гениталий - без патологии, 17-ОПГ 1,068 нг/мл, тестостерон 4,8 нг/мл, ЛГ, ФСГ, ТТГ, пролактин, эстрадиол - в пределах нормы. В динамике больная отмечает постоянно повышенный аппетит, прибавки в массе тела, нарастание гирсутизма, отсутствие менструаций в течение 7 мес, около 3 мес назад -появление жажды, сухости во рту, учащенного мочеиспускания. С целью обследования, уточнения дальнейшей тактики ведения госпитализирована в отделение.
Из анамнеза жизни - от I беременности, протекавшей с ОГ-гестозом во второй половине, ОРВИ в 30 и 34 нед. Роды 1, срочные, хроническая внутриутробная гипоксия плода, плоский плодный пузырь, перинеотомия. Родилась доношенная девочка 2500 х 47 см, оценка по Апгар 8 б. На 1 году задержка физического развития - в 1 год масса 6400 (+ 3900), длина 64 см (+ 17 см), нервно-психическое развитие - по возрасту. Из перенесенных заболеваний - ОРВИ, с 14 лет - бронхиальная астма.
Гинекологический анамнез - Me с 13 лет, регулярные в течение первых 6 мес., затем по типу опсоменореи, в течение последнего года mensis однократно в VI-VII-04 в течение 7 дней.
Объективно - состояние удовлетворительное. Физическое развитие: МТ= 44,5 кг; ДТ=124 см; ИМТ=28,9; избыток массы 79 %. Телосложение гиперстеническое, ожирение по кушингоидному типу, скошенность ягодиц. Высокий уровень стигматизации: черспно-лицевые дисморфии, дистрофия зубов и ногтей, гипоплазия кистей, стоп. Кожа бледная, теплая, сухая, с мраморным рисунком; пигментное пятно неправильной формы цвета "кофе с молоком" на животе, множественные тонкие, розовые и перламутровые стрии на животе, груди, бедрах, гиперкератоз локтей, черный акантоз в подмышечных впадинах. Оволосение по мужскому типу, гирсутное число - 18 б. Щитовидная железа - 0 степени по ВОЗ. Слизистые розовые, чистые, влажные. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет, ЧД 18 в мин. Тоны сердца приглушены, ритмичны, ЧСС 94 в мин., АД 130/90 мм. рт. ст. Живот увеличен в размерах за счет подкожно-жировой клетчатки, мягкий, безболезненный. Вторичные половые признаки: PS Mas Me abs с VI-04. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу.
Результаты исследований:
1. Клинический анализ крови от 08. 02. 05- L- 9,9 Г/л, НЬ - 146 г/л, СОЭ - 8 мм/ч, э 1, п/я 1, с/я 41, л 52, м 5%.
2. ЭДС крови от 19.01.05 - отрицат.
3. Биохимический анализ крови от 27.02.05 - билирубин 17,9 мкмоль/л, АЛТ 193 ЕД/л, ACT 119 ЕД/л, тимоловая 2,0 ед., холестерин 4,6 ммоль/л, триглицериды 1,25 ммоль/л, мочевина 3,9 ммоль/л, креатинин 50 мкмоль/л, общий белок 78,4 г/л.
Биохимический анализ крови 01.02.05 - АЛТ 281 ЕД/л, ACT 194 ЕД/л, ЩФ 89 ЕД/л, ГГТП 55 ЕД/л, триглицериды 0,86 ммоль/л, холестерин 3,6 ммоль/л, р-липопротеиды 4,0 г/л.
4. СГТТ 7.00 - 5,1 ммоль/л, 9.00 - 9,7 ммоль/л от 30.01.05
5. Кровь на гликированный гемоглобин 04.02.05 - GHBA1 - 8,3 % (норма 6-8%), GHBA1C - 6,9% (норма 3-6%).
6. Кровь на С-пептид 31.01.05 - 1,577 нг/мл (норма 0,64-2,84).
7. Кровь на ИРИ 27.01.05 - 8.00 - 87 мМЕ/мл (норма натощак 2,1-30,8 мМЕ/мл).
8. Гликемический профиль
8.00 12.00 16.00 20.00
27.01 5,8 6,2 11,5 7,1
31.01 5,9 3,9 6,6 5,6 ммоль/л



9. Гормональный статус: ФСГ - 6,6 мЕД/мл; ЛГ - 1,82 мЕД/мл; эстрадиол - 75,42 пг/мл; ТТГ - 3,031 мЕД/л; пролактин - 634 мЕД/л, тестостерон - 0,72 нг/мл, 17-ОПГ 1,76 нг/мл 27.01.05.
Кортизол крови 27.01.05 - 8.00 - 890 нмоль/л, 22.00 - 68 нмоль/л (норма 150-660 нмоль/л).
10. Электролиты 27.01.05 - кальций - 2,51 ммоль/л, фосфор - 1,01 ммоль/л, натрий – 141 ммоль/л, калий - 6,8 ммоль/л; 31.01- калий - 4,2 ммоль/л.
11. Кровь на aHCV - отр, HssAg - отр. от 01.02.05.
12. Проба с синактеном-депо 08.02.05:
исходно 17-ОПГ - 4,7 нг/мл; через 9 часов 17-ОПГ - 10,3 нг/мл; через 24 часа 17-ОПГ - 3,19 нг/мл (фолликулярная фаза 0,1-0,8; лютеиновая фаза 0,6-2,3; овуляция 0,3-1,4 нг/мл).
13. Общий анализ мочи от 08.02.05 - уд. вес 1008, белок нет, сахар нет., рН нейтральная, L 1-3, эп. кл 3-5, эритроциты 7-8 в поле зрения.
14. Анализ мочи по Нечипоренко от 04.02.05 - L 750, ег 0, цил 0.
15. Кал на яйца гельминтов от 19.01.05 - не обнаружены.
16. ЭКГ от 31.01.05 - синусовая тахикардия, ЧСС 100 в мин. Признаки СРРЖ. Неполная блокада правой ножки пучка
17. Консультация невролога от 31.01.05 - синдром цервикоторакалгии, люмбалгии вертеброгенной этиологии.
18. Консультация инфекциониста от 08.02.05 - жировой гепатоз.
19. Осмотр в лазерном центре 04.02.05 - глазное дно OU: ДЗН обычного цвета, контуры четкие, ход и калибр сосудов не изменен.
20. ФЛГ ОГП № 49-50 19.01.05 - без патологии.
21. УЗИ надпочечников от 27.01.05 - повышенной эхогенности, S 2,4x1,7 см, D 2,1x1,1 см.
22. УЗИ щитовидной железы от 27.01.05 - контуры неровные, расположение типичное, л/у
не увеличены, эхогенность пониженная, эхоструктура диффузно-неоднородная, LD 3,8x1,7x1,9 см, LS 3,7x1,7x1,9 см; перешеек 0,5 см; общий обьем 11,5 смЗ.
23. УЗИ органов малого таза от 27.01.05 - контуры матки ровные, тело отклонено влево, размеры 6,6x3,6x1,9 см, М-эхо 0,6 см. Длина шейки матки 2,0 см. Яичники повышенной эхогенности, OD 2,6 х 1,8 х 1,8 см; OS 2,8 х 1,8 х 1,7 см. Фолликулы не лоцируются.
24. УЗИ органов брюшной полости и почек 27.01.05
Печень - контуры ровные, четкие, эхоструктура изменена, мелкозернистая, эхогенность повышена, нижний край закруглен, выступает из-под края реб. дуги на 2,0 см, КВР 14,2 см, правая доля 11,4 см, левая доля 7,7 см. Сосудистая система не изменена. Очаговых образований нет. Признаков портальной гипертензии нет. Желчный пузырь - с динамическими перетяжками в верхней трети, 7,6x2,7 см. Стенка уплотнена, утолщена до 0,4 см. Содержимое неоднородное. Конкременты отсутствуют. Почки - RS 9,7x5,7x1,8 см; RD 10,0x5,2x1,6 см. Расположение обычное, урообструкции и камней нет; ЧЛС некомпактна с обеих сторон. Поджелудочная железа - контуры неровные, нечеткие. Размеры 2,8x2,0x2,5 см. Структура изменена. Эхоплотность диффузно-неоднородно усилена. Вирсунгов проток нормальный. Очаговых образований нет. Лимфатические узлы в брюшной полости не лоцируются. Селезенка - 8,5x3,0 см. Контур ровный, четкий. Структура и эхоплотность обычная. Очаговых образований нет.
25. Рентгеногрфия грудного отдела позвоночника в 2-х проекциях 02.02.05 – сколиоз грудного отдела справа с центрацией дуги по Th2, ротацией тел нижнегрудных позвонков влево (Th8 -Thll). Высота тел позвонков не изменена, снижена высота дисков в верхне-грудном отделе. Субхондральные зоны склерозированы. Заключение: сколиоз I ст. вправо.
26.Рентгенография шейного отдела позвоночника с функциональными пробами 02 02.05 - отмечен сколиоз влево I ст. с центрацией дуги по Тh4. Физиологический лордоз выражен достаточно. Определяется умеренная гипертрофия верхнего суставного отростка СЗ. Диск С2-СЗ несколько снижен по высоте. Тела позвонков сохраняют высоту. Нестабильности дисков не обнаружено.
Консилиум в составе краевого детского эндокринолога, доц., к м н Шапкиной Л А, краевого эндокринолога, доц., к.м н Морозовой А М
Заключение: Парциальный СТГ-дефицит. Ожирение III степени. Нарушение толерантности к глюкозе. Функциональный гиперкортицизм. Синдром гиперандрогении. Вторичная аменорея. Жировой гепатоз.
Убедительных данных за неклассический вариант ВДКН в настоящее время нет Учитывая синдромальный диагноз, не исключена генетическая патология.