Наталья Юрьевна! Я писала Вам 3 января, а ответ не получила. Прошу Вас отве...

[Natasha]

Наталья Юрьевна! Я писала Вам 3 января, а ответ не получила. Прошу Вас ответить на мои вопросы.
Моей дочери недавно исполнилось 5 лет. Врач- генетик ставит ей диагноз синдром Вильямса. Ее рост 98 см, вес 13 кг (хотя в моем роду и в роду мужа все среднего и выше среднего роста), ест очень плохо, очень подвижна. Несколько отстает в речевом развитии от своих сверсников ("соображает" нормально, но плохо произносит некоторые согласные, ходит в логопедический садик). Генетик говорит, что на данном этапе меня должен волновать не рост и вес ребенка, а умственное и речевое развитие. Что вообще "ждать" от такого диагноза, какие прогнозы на будущее, сможет ли она ходить в обычную школу, какого она будет роста? Какая вероятность повторения данного диагноза, если я захочу родить еще ребенка?

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемые Наташа и Полина (также задававшая этот вопрос раньше)!
Синдром Вильямса - довольно редкое (1 случай на 20- 25 тысяч живых новорожденных) заболевание, обусловленное хромосомным нарушением. Диагноз данного заболевания достаточно сложен, так как проявления синдрома очень сильно варьируют и "перекрываются" с проявлениями других заболеваний. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше внимания уделяют внимания ребенку, так как воспитание ребенка с синдромом Вильямса - серьезное испытание, и какие- либо прогнозы можно давать СТРОГО ИНДИВИДУАЛЬНО. К сожалению, случаются и ошибки постановки данного диагноза(этого стоит опасаться, так как в данном случае есть опасность "ориентироваться" на данный диагноз и "пропустить" другое заболевание со сходным проявлением). Вам было бы неплохо НЕЗАВИСИМО обследовать ребенка у нескольких специалистов (создав в каждом случае скрупулезные истории болезни "с нуля", без сообщения о том, что ребенку уже где- то поставлен синдром Вильямса). Причем прежде, чем проводить обследование у генетиков, необходимо показать ребенка хорошим узким специалистам- педиатрам (в первую очередь, после тщательного общетерапевтического осмотра, - ортопеду, кардиологу, эндокринологу, невропатологу, психиатру и психологу). Тот генетик, который поставил Вашему ребенку данный диагноз, безусловно, прав в том, что Вас сейчас в первую очередь должно волновать умственное и речевое развитие. Что касается тех данных, которые Вы привели: их недостаточно. Необходима ПОЛНАЯ история развития ребенка с момента рождения (либо пренатальной диагностики, если она была), и НЕ ТОЛЬКО РОСТ И ВЕС, которые ТАКЖЕ НУЖНЫ В ДИНАМИКЕ.
Как один из примеров: очень часто при данном синдроме встречается гиперкальцемия (высокий уровень кальция в костях), на что обычно также обращают внимание. Одним из часто проявляющихся при синдроме Вильямса признаков является патологическая боязнь громких звуков - гиперсенситивность к громким звукам (но это, как и предыдущий пример, НЕ ВСЕГДА И НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО ПРОЯВЛЯЕТСЯ, однако, если же эти проявления присутствуют, то это повышает вероятность того, что диагноз поставлен, увы, верно). Опытный детский психоневролог должен внимательнейшим образом с Вашей помощью оценить статус и динамику развития ребенка (иногда важны даже такие мелочи, как "выражение лица" в детстве). Из тех данных, что Вы привели, несколько (опять же будьте внимательны, так как данных недостаточно, а проявление синдрома очень разнообразно, и врач, поставивший диагноз, мог "опираться" на другие проявления) противоречит данному диагнозу то, что у девочки наблюдается задержка речевого развития, но "соображает" она хорошо (чаще всего при синдроме Вильямса наблюдается слегка обратная картина, но, опять же, ПОВТОРЯЮ, необходимо тщательное обследование у детского психоневролога и психолога).

Существует также современная методика анализа крови на наличие хромосомного дефекта, вызывающего синдром Вильямса (т. н. FISH technique), но я не знаю, применяется ли этот метод для диагностики данного заболевания у нас в стране - метод достаточно дорогой (может быть, знает Наталия Юрьевна Некрасова - официальный модератор данной конференции, так как она работает в Медико- Генетическом Научном Центре РАМН).
Если диагноз синдрома Вильямса подтвердится, то ребенок должен обучаться ПО СПЕЦИАЛЬНОЙ ПРОГРАММЕ (лучше - на домашнем обучении под наблюдением специалистов, сейчас это возможно, правда - дорого. .. ). Средний рост взрослых женщин с синдромом Вильямса - 150- 155 см (при относительно нормальных пропорциях).

Хромосомное нарушение, вызывающее синдром Вильямса, возникает спонтанно (случайно), поэтому риск родить ребенка с данным синдромом при следующих родах низкий (такой же, как и у всей остальной популяции - частоту я писала выше).

С уважением, Таланова Елена Юрьевна, генетик.