-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ó ìåíÿ ìíîæåñòâî âðîæäåííûõ êîñòíûõ íàðîñòîâ íà êîíå÷íîñòÿõ - ìíîæåñòâåííûå ýêçîñòîçû âåðõíèõ è íèæíèõ êîíå÷íîñòåé. Ìîãó ëè ÿ èìåòü íîðìàëüíîãî ðåáåíêà, åñëè äàííàÿ ïàòîëüãèÿ ïðîÿâèëàñü òîëüêî ó ìåíÿ? Åå íåò íè ó ìîèõ ðîäèòåëåé (âèùóàëüíî íå âûðàæåíà íèêàê), íè ó ìîèõ ðîäñòâåííèêîâ, êàê áëèçêèõ, òàê è äàëüíèõ. Ìîæíî ëè ñäåëàòü ñîîòâ. ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ ÄÍÊ, åñëè äà òî, ãäå.
P. S. : åñëè ìîæíî, áîëüøå ïîäðîáíîñòåé ïðè ïåðåïèñêå - alexm76@mail. ru - ýòî íå ïîäâîõ. Ñïàñèáî.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìûé Àëåêñ! Ìíîæåñòâåííûé ýêçîñòîç îáû÷íî (íî íå âñåãäà) íàñëåäóåòñÿ.  òîì ñëó÷àå, êîãäà íèêòî èç ïðåäûäóùèõ ïîêîëåíèé Âàøèõ ðîäñòâåííèêîâ íå èìåë äàííîé ïàòîëîãèè, ìîãëà èìåòü ìåñòî ìóòàöèÿ. Îáû÷íî (íî íå âñåãäà) äàííàÿ ïàòîëîãèÿ íàñëåäóåòñÿ ïî äîìèíàíòíîé ñõåìå, è ãèïîòåòè÷åñêè (åñëè ïðåäïîëîæèòü, ÷òî â Âàøåì ñëó÷àå èìåëà ìåñòî ñïîíòàííàÿ ìóòàöèÿ ñîîòâåòñòâóþùåãî ãåíà) ìîæíî îöåíèòü ðèñê ïåðåäà÷è ïàòîëîãèè ïîòîìêàì â 50% . Îäíàîê, äàííàÿ ïàòîëîãèÿ èìååò ðàçëè÷íóþ íàñëåäñòâåííóþ ïðèðîäó, ïîýòîìó íåîáõîäèìî èìåòü áîëüøå äàííûõ î âûðàæåííîñòè çàáîëåâàíèÿ, åñëè îíî âðîæäåííîå. Ê ñîæàëåíèþ, ó ìåíÿ íåò äàííûõ, ïðîâîäèòñÿ ëè ãäå- ëèáî â Ðîññèè èññëåäîâàíèå íà íàëè÷èå õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè, âûçûâàþùåé ìíîæåñòâåííûé ýêçîñòîç. Èçâåñòíî íåñêîëüêî òèïîâ íàðóøåíèé â îòäåëüíûõ ãåíàõ, âûçûâàþùèõ äàííóþ ïàòîëîãèþ, è àíàëèç ïðîâîäèòñÿ íå íà óðîâíå ÄÍÊ, à íà óðîâíå ïðåïàðàòîâ õðîìîñîì (in situ FISH technology). Íî, íàñêîëüêî ìíå èçâåñòíî, â îòíîøåíèè äàííîé ïàòîëîãèè ýòè òåõíîëîãèè ïîêà ïðèìåíÿþò â èññëåäîâàòåëüñêèõ, à íå äèàãíîñòè÷åñêèõ öåëÿõ. Åñëè Âû æèâåòå â Ìîñêâå, ïîïðîáóéòå ïîçâîíèòü â Ìåäèêî- Ãåíåòè÷åñêèé Íàó÷íûé Öåíòð ÐÀÌÍ: òåëåôîí ðåãèñòðàòóðû íàó÷íî- ïîëèêëèíè÷åñêîãî îòäåëåíèÿ - 324- 87- 72.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Îãðîìíîå ñïàñèáî, ÷òî Âû îòêëèêíóëèñá íà äàííîå ñîîáùåíèå. Ê ñîæàëåíèþ, ÿ íå ïðîæèâàþ â Ìîñêâå è äàæå íå â Ðîññèè - íà Óêðàèíå. Ìîè íàðîñòû áûëè îáíàðóæåíû ïðèìåðíî â 4- 5 ëåò. Ìîè ðîäèòåëè, â òî âðåìÿ, (20 ëåò íàçàä) âîäèëè ìåíÿ ê ðàçëè÷íûì ñïåöèàëèñòàì, âîçèëè â Êèåâ (÷åñòíî ãîâîðÿ íå ïîìíþ â êàêîé èíñòèòóò, íî ïîìíþ ýòî áûëî íå ëåãêî, ò. ê. ñïåöèàëèñòû äîñòàòî÷íî âûñîêîãî óðîâíÿ îñìàòðèâàëè ìåíÿ). Òîãäà èìè è áûë ïîñòàâëåí òàêîé äèàãíîç. Ïðè ÷åì, ñ ïîïðàâêîé - îïåðàòèâíîå âìåøàòåëüñòâî ïðè íåîõîäèìîñòè. Ïðîøëî 20 ëåò, è Ñëàâà Áîãó äî òàêîãî íå äîõîäèëî, ýòè íàðîñòû ìåíÿ àáñîëþòíî íå áåñïîêîÿò. Íî ìåíÿ áåñïîêîÿò ìîè áóäóùèå äåòè. Ìåíÿ èíòåðåñóåò, íå ìîãëî ëè ýòî ñòàòü ñëåäñòâèåì êàêîé- íèáóäü áîëåçíè, ïåðåíåñåííîé ìíîé â ðàííåì äåòñêîì âîçðàñòå èëè åùå ÷åãî- íèáóäü òàêîãî? È åùå, ñêîðåå âñåãî, â áûâøåì ÑÍà èññëåâîâàíèÿ íà óðîâíå ÄÍÊ íå ïðîâîäÿòñÿ è ÿ ýòî ïîíèìàþ, õîòÿ äîñòîâåðíîé èíôîðìàöèè ó ìåíÿ íåò. Ìîÿ ñóïðóãà - âðà÷- êàðäèîëîã, èìåííî îíà îïèñàëà ìíå âåðîÿòíóþ (ïîä÷åðêèâàþ) âåðîÿòíóþ âîçìîæíîñòü ïàòîëîãèè ðåáåíêà. Ìîæíî ëè îïðåäåëèòü ñ ïåðâûõ äíåé áåðåìåííîñòè, ïðèñóòñòâóåò ëè îïðåäåëåííàÿ ïàòîëîãèÿ ó çàðîäûøà, ò. å. ïî ñóòè ðåáåíêà, ëèáî ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ïàòîëîãèè è ò. ä. Ìåíÿ òàê æå èíòåðåñóåò, âîçìîæíî ëè âñå ýòî çà ðóáåæîì, ñêîëü ýòî ïðèìåðíî ñòîèò è êàê íà ýòî âûéòè? È åùå, äàííàÿ ïàòîëüãèÿ äîñòàòî÷íîðåäêà èëè âñå æå óæå îïèñàíà íàó÷íîé ìåäèöèíîé?
P. S. : èçâèíèòå çà áåñïîêîéñòâî è çàðàíåå ñïàñèáî.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìûé Àëåêñ!
Îòâå÷ó ïîçæå (â òå÷åíèå íåñêîëüêèõ äíåé: èçâèíèòå, ó ìåíÿ ìíîãî ïî÷òû) ïî e- mail ïîäðîáíåå (ìíå íóæíî ïîñìîòðåòü ëèòåðàòóðó). Ìíîæåñòâåííûé ýêçîñòîç - äàâíî èçâåñòíàÿ ïàòîëîãèÿ, íå òàêîå óæ ðåäêîå. Èçó÷åíû òàêæå ðÿä ãåíåòè÷åñêèõ ôàêòîðîâ, ñâÿçàííûõ ñ ðàçâèòèåì ýòîãî çàáîëåâàíèÿ. Îíî áûâàåò ðàçíîé âûðàæåííîñòè, è â ðÿäå ñëó÷àåâ, äåéñòâèòåëüíî, òðåáóåò õèðóðãè÷åñêîãî âìåøàòåëüñòâà. Ïðè÷åì âûðàæåííîñòü çàáîëåâàíèÿ îïðåäåëÿåòñÿ ìíîãèìè ôàêòîðàìè, íå òîëüêî íàñëåäñòâåííûìè. Íî îò èçó÷åíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî ôàêòîðà íà óðîâíå õðîìîñîì èëè íåïîñðåäñòâåííî ÄÍÊ äî âíåäðåíèÿ ðàáî÷åé äèàãíîñòè÷åñêîé ñèñòåìû îáû÷íî ïðîõîäèò êàêîå- òî âðåìÿ. ß ïîïðîáóþ óçíàòü ÷òî- ëèáî íà ýòó òåìó. Ïîêà ó ìåíÿ ïðîñòî íåò ñâåäåíèé (ýòî íå çíà÷èò, ÷òî òàêîé ñèñòåìû íåò, ïîâòîðÿþ, ïîòîìó ÷òî â èññëåäîâàòåëüñêèõ öåëÿõ, êàê ÿ Âàì óæå ïèñàëà, FISH technology ïðèìåíÿåòñÿ â ñëó÷àå ïàöèåíòîâ ñ íåêîòîðûìè ôîðìàìè ìíîæåñòâåííîãî ýêçîñòîçà).