определили болезнь Клейфельтера Синдром хромосомный набор 47ХХУ. В чем выра...

[дима]

определили болезнь Клейфельтера Синдром хромосомный набор 47ХХУ. В чем выражается эта болезнь и ее последствия. Лечить можно и как ?
Мне 19 лет.
Учусь в высшем учебном заведении.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемый Дима! Синдром Кляйнфельтера относится к хромосомным нарушениям, связанным с неправильным расхождением половых хромосом (т. н. анеуплоидия по половым хромосомам). Встречается в популяции нередко (популяционная частота порядка 0, 1- 0, 2% ). Встречаются различные формы анеуплоидии: 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY и т. п. , а также мозаики 46XY/ 47XXY. Проявления синдрома утяжеляются в ряду от мозаиков и далее по мере увеличения числа X- хромосом. Коварство этого синдрома проявляется в том, что зачастую до полового созревания пациент, его родственники и лечащие врачи не подозревают о заболевании, так как пол у человека определяется наличием Y- хромосомы, и в детстве по внешним признакам никаких отклонений в большинстве случаев не наблюдается, развитие происходит по мужскому типу, и лишь иногда высокий рост (обычно выше, чем у отца и/ или братьев) и маленькие размеры половых органов как косвенный признак наводят на мысль о необходимости проведения анализа кариотипа. По мере взросления признаки синдрома Кляйнфельтера начинают проявляться. Основным проявлением является прогрессирующее нарушение развития и функции половых желез, ведущее к бесплодию и импотенции. Одновременно, наряду с изменением баланса половых гормонов в результате дисфункции, происходят изменения вторичных (внешних) половых признаков, т. е. изменения в организме постепенно приводят к тому, что юноша начинает походить на женщину: распределение жировых отложений по женскому типу - на бедрах, животе, в области молочных желез (гинекомастия), мускулатура по женскому типу, замедление и прекращение роста бороды, усов и т. п. Выраженность, степень тяжести и скорость развития этих процессов варьирует индивидуально. В тяжелых случаях (к Вам не относится, так как Вы уже учитесь в вузе! ) с детства наблюдаются замедление умственного развития, задержка появления речи и речевые патологии. Лечение: в первую очередь, гормональное (тестостерон) - чем раньше, тем лучше. Далее, по индивидуальным показаниям: хирургия и/ или трансплантология (пересадка семенников) - в нашей стране применяется давно. Подробности можно узнать в Клиническом центре андрологии и пересадки эндокринных органов (КЦАПЭО), где такие операции проводились под руководством чл. -корр. РАМН Игоря Дмитриевича Кирпатовского (если мне не изменяет память, то первая операция по пересадке яичек была проведена около 20 лет назад). Результат в идеале - нормальный мужской фенотип и нормальная половая жизнь. Что же касается возможности иметь в будущем собственных детей (до последнего времени это считалось невозможным), то такие работы проводились в мире (с помощью получения сперматозоидов из ткани семенников с последующим экстракорпоральным оплодотворением). У мозаиков 46XY/ 47XXY (правда, они встречаются намного реже) прогноз благоприятнее. К сожалению, у меня нет сведений о том, ведутся ли такие работы у нас в стране. Эту информацию Вы скорее получите в КЦАПЭО. Кроме того, если Вы читаете по- английски, в интернете есть много научно- популярных англоязычных сайтов, посвященных синдрому Кляйнфельтера (введите на поисковике Klinefelter syndrome в качестве ключевых слов).