Есть ли где- нибудь в Москве пренатальная диагностика органический ацидемий...

[Наталья]

Есть ли где- нибудь в Москве пренатальная диагностика органический ацидемий и на каком сроке ее лучше делать? Меня интересует болезнь "кленового сиропа", мой первый ребенок умер от этой болезни. Спасибо.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Наталья! К сожалению, у меня нет сведений о пренатальной диагностике органических ацидемий в России. Попробуйте узнать в лаборатории клинической генетики МЦАГиП - тел. (095)438- 24- 10. Также информация может быть в Институте педиатрии и детской хирургии у Л. З. Казанцевой (нет под рукой телефона). За рубежом пренатальная диагностика и неонатальный скрининг "болезни кленового сиропа" проводятся, но не все формы заболевания удовлетворительно диагностируются + органические ацидурии относятся к достаточно редким заболеваниям и протоколы находятся в большинстве случаев в стадии клинических испытаний. Основные методы пренатальной диагностики: биопсия хориона (8- 10 неделя беременности) и амниоцентез (15- 17 недели).