-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòâóéòå! Ó ìåíÿ äâà âîïðîñà - 1. Êîãäà è êàê ïðîèñõîäèò ìóòàöèÿ - â òå÷åíèå âñåé æèçíè èëè òîëüêî âî âðåìÿ îîãåíåçà. 2. Ìîæåò ëè îäíà ìóòàöèÿ âûçûâàòü ðàçíûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ. Ó ìîåãî ñûíà ëèññýíöåôàëèÿ(êàðèîòèï N), ïîñëå åãî ðîæäåíèÿ åù¸ îäíà íåóäà÷íàÿ áåðåìåííîñòü - ÂÏÐ ÖÍÑ ïëîäà, ñèíäðîì Äåíäè- Óîêåðà. Âñå îáñëåäîâàíèÿ, êîòîðûå îáû÷íî íàçíà÷àþò â òàêèõ ñëó÷àÿõ(âèðóñû- èíôåêöèè, ãîðìîíû, êàðèîòèï), ÿ äåëàëà, ïîêà íè÷åãî íå íàøëè. ß ìíîãî ëåò ðàáîòàëà íà òåëåöåíòðå, Îñòàíêèíñêàÿ áàøíÿ è ïðî÷èå "ïðåëåñòè", åñëè ýòî åãî âëèÿíèå, ìîæåò ëè ó ìåíÿ åù¸ îñòàâàòüñÿ íàäåæäà ðîäèòü çäîðîâîãî ðåá¸íêà, èëè âñå ìîè ÿéöåêëåòêè áåçâîçâðàòíî ìóòèðîâàëè?
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìàÿ Òàòüÿíà! Ïåðâûé âîïðîñ î÷åíü íåïðîñòîé, òàê êàê ìóòàöèÿ áèîëîãè÷åñêè - íå ïðîñòî "åäèíè÷íîå ñîáûòèå èçìåíåíèÿ íóêëåîòèäà èëè ãðóïïû íóêëåîòèäîâ â ìîëåêóëå ÄÍÊ", à ñëîæíàÿ öåïü ñîáûòèé, ïðîèñõîäÿùèõ ïîñëåäîâàòåëüíî íà íåñêîëüêèõ óðîâíÿõ - îò ìîëåêóëû ÄÍÊ, ìèíóÿ äëèííóþ ïîñëåäîâàòåëüíîñòü óðîâíåé (. .. õðîìàòèäà, õðîìîñîìà, êëåòêà. .. ), äî îðãàíèçìà. ×åì ñëîæíåå îðãàíèçì, òåì äëèííåå ýòà öåïî÷êà óðîâíåé. Ãåíåòèêè îïðåäåëÿþò êàê ìóòàöèþ ëèøü òî ñîáûòèå, êîòîðîå ïðîøëî âñþ öåïî÷êó è "çàêðåïèëîñü" íà óðîâíå îðãàíèçìà. ×àñòîòà òàêèõ ñîáûòèé (íîâûõ äëÿ äàííîãî îðãàíèçìà ìóòàöèé - de novo) íà ãåííûé ëîêóñ (ó÷àñòîê ÄÍÊ, ãäå ðàñïîëîæåí ãåí) íåâûñîêà (ïîðÿäêà 10 â ñòåïåíè - 7 ïî ìàêñèìóì - 4), â ýêîëîãè÷åñêè îïàñíîé îáñòàíîâêå íåñêîëüêî âûøå, íî íåíàìíîãî (íèçêèé óðîâåíü ñïîíòàííîãî ìóòèðîâàíèÿ ïîääåðæèâàåòñÿ ìîùíûìè çàùèòíûìè ñèñòåìàìè îðãàíèçìà, äåéñòâóþùèìè ïðàêòè÷åñêè íà âñåõ óðîâíÿõ - íà óðîâíå ÄÍÊ ýòî ò. í. ñèñòåìû ðåïàðàöèè). Îáû÷íî "çàêðåïëåíèå" èëè ôèêñàöèÿ ìóòàöèé ëåãêî ïðîèñõîäèò èìåííî ïðè îîãåíåçå (ñïåðìàòîãåíåçå), òàê êàê èìåííî íà ýòîì ýòàïå ïðîèñõîäèò ìåéîòè÷åñêîå äåëåíèå. Ñëåäóåò ïðèíÿòü âî âíèìàíèå, îäíàêî, ÷òî ôèêñàöèÿ ðåöåññèâíîé ìóòàöèè de novo ìîãëà ñ òàêîé æå âåðîÿòíîñòüþ ïðîèçîéòè 1 ïîêîëåíèå íàçàä (à èìåííî, âî âðåìÿ ñîçðåâàíèÿ ðåïðîäóêòèâíûõ êëåòîê, ñëèÿíèå êîòîðûõ ïðèâåëî ê ðîæäåíèþ ðîäèòåëÿ ïàöèåíòà, åñëè ñ÷èòàòü ïàöèåíòîì áîëüíîãî ðåáåíêà), íî â ñèëó ðåöåññèâíîñòè íå ïðîÿâèëàñü â ýòîì ïîêîëåíèè, òàê êàê áûëà "ïðèêðûòà" àêòèâíîñòüþ íîðìàëüíîãî ïàðíîãî ãåíà. Âòîðîé âîïðîñ òàêæå íåïðîñòîé. Åñëè îòâå÷àòü êîðîòêî è èñõîäÿ èç îáùèõ ñîîáðàæåíèé, òî îòâåò - "Ìîæåò". Åñëè æå ðàññìàòðèâàòü Âàøó êîíêðåòíóþ ñèòóàöèþ, òî îíà ÿâëÿåòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ òùàòåëüíîãî Î×ÍÎÃÎ ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ ó îïûòíîãî ïðîôåññèîíàëà (âîçìîæíî, äàæå çà ãðàíèöåé). Ó ìåíÿ, ê ñîæàëåíèþ, íåò ñâåäåíèé î òîì, êàêèå èç âîçìîæíûõ íà äàííûé ìîìåíò ìåòîäèê èññëåäîâàíèÿ òàêîé äîâîëüíî ðåäêîé ïàòîëîãèè ïðèìåíÿþòñÿ â Ðîññèè - ïðîñòîãî êàðèîòèïèðîâàíèÿ ÍÅÄÎÑÒÀÒÎ×ÍÎ, íóæíû ñîâðåìåííûå FISH- òåõíîëîãèè èññëåäîâàíèÿ êîíêðåòíûõ ó÷àñòêîâ õðîìîñîì, íîâåéøèå ÄÍÊ- òåõíîëîãèè è ò. ä. Ñèíäðîì Äåíäè- Óîêåðà òàêæå ðàññìàòðèâàåòñÿ â ãðóïïå ëèññýíöåôàëèé, â êîòîðóþ îáúåäèíÿþò öåëûé ðÿä çàáîëåâàíèé, èìåþùèõ ñõîäíîå ïðîÿâëåíèå, íî ðàçëè÷íóþ ýòèîëîãèþ. Ïðè÷èíàìè ìîãóò áûòü íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå, êîíòðîëèðóåìîå ðåöåññèâíûì àóòîñîìíûì ãåíîì (÷òî ÿâëÿåòñÿ ïîêàçàíèåì äëÿ ãåí. êîíñóëüòèðîâàíèÿ ÏÀÐÛ ðîäèòåëåé, à íå òîëüêî ìàòåðè), ìóòàöèÿ de novo (êàê â Âàøåì "êîëåíå", òàê è â ïîêîëåíèè Âàøèõ äåòåé), âèðóñíàÿ èíôåêöèÿ ÂÎ ÂÐÅÌß ÁÅÐÅÌÅÍÍÎÑÒÈ (íå âñåãäà êîððåêòíî âûÿâëÿåìàÿ âîâðåìÿ), ôåòîïëàöåíòàðíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü (â ò. ÷. "ïðèâû÷íàÿ") è äð. Äâà ñëó÷àÿ öåðåáðàëüíîé ïàòîëîãèè ðàçâèòèÿ ïëîäà âñå æå ñêëîíÿþò ê ìûñëè î ãåíåòè÷åñêèõ ïðè÷èíàõ (ê êîòîðûì ìîæåò îòíîñèòüñÿ è èíäèâèäóàëüíàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ïðîÿâëåíèþ ôåòîïëàöåíòàðíîé íåäîñòàòî÷íîñòè; êñòàòè ãîâîðÿ, ìàëîâåðîÿòíî âëèÿíèå "áàøíè è ïðî÷èõ ïðåëåñòåé", õîòÿ íè îïðîâåðãíóòü ýòî, íè ïîäòâåðäèòü, óâû, íåâîçìîæíî). Òðåáóåòñÿ ñåðüåçíîå î÷íîå ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå Âàñ, ñóïðóãà è ñûíà ñ ó÷åòîì ÂÑÅÕ äàííûõ àíàìíåçà è ïðèìåíåíèÿ íîâûõ òåõíîëîãèé äèàãíîñòèêè. Íåïëîõîé ðåñóðñ, ïîñâÿùåííûé ëèññýíöåôàëèÿì (ê ñîæàëåíèþ, âåñüìà ñïåöèàëèçèðîâàííûé, íî Âû ìîæåòå îáñóäèòü äàííûå ñî ñïåöèàëèñòîì, ó êîòîðîãî Âû ìîæåòå î÷íî êîíñóëüòèðîâàòüñÿ, + òàì åñòü ññûëêè íà áîëåå ïîïóëÿðíûå ðåñóðñû, + Âû ìîæåòå îáðàòèòüñÿ ïî e- mail ê çàðóáåæíûì ñïåöèàëèñòàì) - http: // www. geneclinics. org/ profiles/ lis- overview/ (íå çàáóäüòå, ïîæàëóéñòà, "âûìàðàòü" ëèøíèå ïðîáåëû ïîñëå òî÷åê, ñëýøåé è äåôèñîâ â URL). Óäà÷è Âàì!
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Áîëüøîå ñïàñèáî, ÷åñòíî ãîâîðÿ, äàæå íå ðàññ÷èòûâàëà íà òàêîé ïîäðîáíûé îòâåò.