У мужа обнаружен кариотип 49, XY, 9ph. Объясните пожалуйста , что это такое...

[Наталья]

У мужа обнаружен кариотип 49, XY, 9ph. Объясните пожалуйста , что это такое и чем это грозит? .Рекомендована пренатальная диагностика в 1 триместре беременности. Что произойдет если ребенок унаследует точно такой же кариотип? Будет ли это показанием для прерывания беременности?

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Наталья! А Вы все о кариотипе указали? Приведите, пожалуйста, более подробное заключение. Кариотип, унаследованный ребенком, не обязательно повторяет материнский или отцовский. Вариант кариотипа ребенка зависит от того, как будут расходиться хромосомы при образовании сперматозоида. В Вашем случае наиболее важно, не будет ли при этом дуплицирован или потерян (что еще более важно! ) какой- либо хромосомный материал. Возможны различные варианты таких дупликаций или нехваток, но при этом весьма высока и вероятность нормального кариотипа у плода. Поэтому пренатальная диагностика в первом триместре не просто желательная, но и необходимая мера.

[Наталья]

Госпожа Таланова Е. Ю. !Привожу полное заключение:
"При цитогенетическом анализе ФГА- стимулированных лимфоцитов периферической крови установлен кариотип 46, XY, 9ph.
Рекомендовано: Пренатальная диагностика у супруги в первом триместре беременности. "
Со слов генетика такой кариотип в Нидерландах считается нормой (у них 3% такий людей), но в Англии нет, еще она говорила что- то про "полиморфизм" и "перестройку". Что это такое?
Нельзя ли обойтись тройным тестом, измерением ТВП? Т. к. у меня уже был выкидыш на 10неделе и я боюсь как бы биопсия хориона не спровацировала аналогичный? На каком наиболее раннем сроке можно сделать генет. УЗИ?

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Наталья! Вот видите: 46 XY (а не 49, как было, видимо, по ошибке написано в Вашем первом сообщении). Это существенно меняет дело (ведь я же не могу сказать, в каком из символов могла быть допущена опечатка либо было что- то недописано - потому и попросила привести Вас полную формулировку). Данный кариотип действительно встречается не так уж редко (в отличие от 49. .. причем без указаний, каких 49), и не только в Нидерландах. Врач говорила практически то же самое, что и я про наследование кариотипа, только другими словами (под хромосомной перестройкой подразумевалась как раз возможная утрата или дупликация части генет. материала в процессе гаметогенеза, а полиморфизм - это то, что относится к 9ph. Я бы не стала рисковать без дополнительной надобности (по поводу биопсии хориона), тем более, что риск прерывания хоть и не очень большой, но все- таки существует. УЗИ можно сделать два раза - неделе на 8- 9 (как раз в сроки биопсии хориона, если вдруг, не дай Бог, что не так), затем тройной тест, как положено, на 15- 16 неделе и еще раз УЗИ, а там - видно будет, и если что, не дай Бог - то ориентироваться уже на амниоцентез. Еще вопрос к Вам: а Вас кариотипировали?

[Наталья]

Уважаемая Елена Юрьевна! обромное спасибо за подробный ответ. Да, меня тоже кариотипировали и установили кариотип 46, ХХ. Еще такой вопрос как такой(мужа) кариотип влияет на него самого? И отчего бывают такие нарушения (если это нарушения? )

[Наталья]

Елена Юрьевна! Хочу все же еще раз спросить, что такое "полиморфизм", что же все таки не так у него с хромосомами? (Я конечно понимаю, что трудно объяснить слепому какого цвета радуга, но все же).
Огромное спасибо.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Наталья! В данном контексте, полиморфизм - это проявление изменчивости типового дифференциального окрашивания хромосом. Говоря упрощенно, как "о радуге" - там, где у большинства людей на 9 хромосоме неокрашенный участок деконденсированной хромосомы, у Вашего мужа - окрашенный, конденсированный, или, по терминологии - гетерохроматиновый. Как Вы и сами видите, на Вашего мужа это не повлияло никак. Скорее всего, это никак не повлияет и на расхождение хромосом при образовании сперматозоидов.