Уважаемый Доктор, еще раз пишу по поводу мышечной дистрофии. И еще раз уточ...

[Марина (ТРЕТЬЕ ПИСЬМО ПО ПОВОДУ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФ]

Уважаемый Доктор, еще раз пишу по поводу мышечной дистрофии. И еще раз уточняю, что больные дистрофией Дюшена двоюродные братья были со стороны отца, их мать - это родная сестра отца. Может ли отец быть носитель "испорченного" гена дистрофии Дюшена, но не болеть(! ) при этом, а просто передать заболевание своим дочерям? Может быть, в принципе это невозможно? Возможно ли, что мужчины НЕ ТОЛЬКО болеют, а женщины передают эту болезнь, но и мужчины передают? Ответьте, пожалуйста, на это письмо. Спасибо. Извините за назойливость.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Марина! Извините, что не заметила сразу Ваше очередное сообщение ранее в конференции
(хорошо, что продублировали). Ни о какой назойливости не может быть и речи! (тем более, что я не совсем правильно поняла Ваши предыдущие сообщения! ). Основных моментов 2 - первый: насколько Вы можете быть уверены, что имела место ИМЕННО мышечная дистрофия Дюшенна, особенно в случае отсутствия медицинских документов? Еще раз подчеркиваю, что то, что мышечная дистрофия Ваших двоюродных братьев наследовалась по схеме рецессивного гена, сцепленного с полом, НЕ ОБЯЗАТЕЛЬНО свидетельствует о том, что это была ИМЕННО мышечная дистрофия Дюшенна (а вот обратное положение - верно! Опытный диагност по определенным признакам предполагает м. д. Дюшенна, и схема наследования и исследования, если они необходимы, - подтверждают данный диагноз, но НЕ НАОБОРОТ! ). Я, наверное, уже писала, что существует довольно большая группа сходных по проявлению, но различных по этиологии и развитию заболеваний (мышечные дистрофии/ миопатии и т. п), большинство из них - наследственные с разной схемой наследования; некоторые относят к аутоиммунным заболеваниям с различной степенью наследственной предрасположенности. Второй момент: если "да" - т. е. если имела место ИМЕННО м. д. Дюшенна, то ВСЕ мужчины, получившие соотв. ген, заболевают мышечной дистрофией, а носителями гена бывают только женщины, т. е. передача гена м. д. Дюшенна отцом исключена. Относительно поездки в Москву: это далеко не всегда обязательно (можно обратиться к врачу- генетику при местном областной больнице).

[Марина (мышечная дистрофия)]

Уважаемая Елена Юрьевна, большое спасибо за ответ! Единственный и, надеюсь, последний вопрос - я не знаю точный анализ болезни моих братьев и уже не узнаю, а из Вашего ответа я поняла, что если у моих братьев была не м. д. Дюшенна, а была какая- то другая, которая, возможно, может передаваться и по мужской линии тоже, значит, я мои сестры можем быть носителями какой- то другой м. д. Можно ли сделать какие- нибудь общие анализы, на те виды мышечных дистрофий, которые передаются и по мужской линии тоже? Извините, что завалила Вас вопросами, просто очень хочется родить здорового ребенка. Спасибо.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Марина! Ответ см. выше.

[???????]

Здравствуйте, моему сыну 7 лет, поставили диагноз миодистрофия Дюшена, смотрю на эту переписку с 2004 года и никаких новостей о каком либо препарате, конкретно. КОГДА мы дождемся результата. (ЭТО КРИК ДУШИ, ИЗВИНИТЕ).

[Борис Лордкипанидзе]

Надеждой жив человек.