Дорогой доктор! Нам срочно необходимо Ваше мнение по следующему вопросу...

[Сергей]

Дорогой доктор!

Нам срочно необходимо Ваше мнение по следующему вопросу.
Мы с женой временно находимся в США. Нам по 30 лет. Жена на 18- ой неделе беременности. Позавчера жена прошла детальное УЗИ в результате которого выяснилось, что у ребенка повышенный риск даунизма или другого генетического отклонения, в связи с тем, что выявлена эхогенность кишечника и эхогенное пятно в сердце ребенка. Все остальные показатели и обмеры в норме. Жену направили на амниоцентоз. Мы в полном шоке: врачи ничего определенного не говорят, шансы какого- либо исхода не называют. Анализа крови на риск генетических отклонений жене не делали. Насколько нам известно, в наших семьях детей с синдромом Дауна не было. Очень просим высказать Ваше мнение.

С уважением,
Сергей

[Ощепкова С.Р.]

Вам необходимо сдать анализ на альфа - топротеин ( АФП ), неконъюгированный эстриол и бета - субъединицу хорионального гонадотропина ( бета - ХГ ) + ЭЛИ - П - ТЕСТ - все эти анализы должны делаться в США, т. к. оттуда в Россию и пришли. Они показывают прогноз данной беременность и наличие пороков развития нервной трубки у плода, вероятность наличия синдрома Дауна. Вам абсолютно верно назначили амниоцентез, т. к. подозрения на синдром Дауна - это показание к медико - генетическому консультированию и амниоцентезу. Точность определения степени риска при амниоцентезе при синдроме Дауна до 60 - 65 % .