Уважаемый доктор! Я не могу уточнить форму мышечной дистрофии по современно...

[Марина (по поводу мышечной дистрофии)]

Уважаемый доктор! Я не могу уточнить форму мышечной дистрофии по современной классификации - все врачебные документы уничтожены, и информация мне сообщена по памяти. Точно скажу, что двоюродные братья лет в 7- 8 (у каждого по- разному)перестали ходить, перед этим походка была "утиной". Постепенно стали плохо слушаться руки, а потом вообще все тело. Один мальчик умер в 15 лет, (по- моему, от пневмонии). Другой дожил до 19. Третий был рожден от другого отца, но тоже оказался больным.
Еще говорили, что за границей делают операции таким детям, но до 9 лет.
Никто из родственников не вспомнил в своей родове такое заболевание. Хотя впоминали всех до 4- 5 колена.
Заранее благодарна хоть за какой- нибудь ответ.

[Таланова Е.Ю.]

Уважаемая Марина! Даже из этих данных по родословной можно предполагать, что мышечная дистрофия у Ваших двоюродных братьев была обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х- хромосоме, и сестра Вашей матери была носительницей этого гена (предположение основывается на факте рождения больного ребенка от другого отца). Носительство этого гена у Вашей
матери (а, следовательно, и у Вас) не исключается без дополнительных данных (необходимо привести более подробные данные по заболеванию двоюродных братьев, если медицинские документы отсутствуют) и, при соответствующих показаниях, проведения дополнительных исследований. Мышечная дистрофия Дюшенна, наиболее генетически хорошо исследованное заболевание из группы мышечных дистрофий, характеризуется именно такой схемой наследования. Сейчас уже возможно молекулярно- генетическое исследование участка ДНК гена дистрофина, мутация которого вызывает развитие мышечной дистрофии Дюшенна. Такое исследование (в том числе и у подозреваемых носителей) можно провести в Медико- генетическом научном центре РАМН (тел. регистратуры научно- поликлинического отделения - 324- 87- 72).

[Марина (вновь по поводу мышечной дистрофии)]

Уважаемый доктор! Извините, что забыла повторить во втором письме, что больны были родные братья не с материнской стороны, а со стороны отца. Носитель болезни - сестра отца, а не мамы. Извините, за забывчивость. В этом случае можно ли говорить о том, что отец не мог передать мне и моим сестрам эту болезнь, так как мужчины ею болеют, но не переносят? Извините, что так настойчива, не хочется ехать в Москву, не узнав про болезнь и вероятность того, что я ее носитель, как можно больше.

[Таланова Е.Ю.]

Ответ см. выше.