Моему родственнику (30 лет) никак не могут поставить диагноз при заболевани...

[Валерия]

Моему родственнику (30 лет) никак не могут поставить диагноз при заболевании печени. Были очень высокие показатели билирубина, ALT, AST. Принимает сильные гормональные препараты. Постоянно высокий уровень меди в крови. Гепатита не было. Диагноз под вопросом - болезнь Вильсона. Если можно, прокомментируйте это заболевание.

[Доронин В.А.]

Уважаемый Валерий! Ваш вопрос несколько не по адресу. Данной проблемой занимаются гепатологи. Однако, постораюсь ответить в силу своих знаний. Болезнь Вильсона- Коновалова иначе называется гепатолентикулярной дегенерацией. Это наследственное заболевание. При этом существует генетический дефект синтеза белка церулоплазмина, который связывает медь. Медь накапливается в органах, прежде всего в печени, также повышенное содержание меди приводит к нарушению окислительно- восстановительных реакций и "кислородному голоданию". От этого прежде всего страдает центральная нервная система, поэтому часто на первый план выходит различная неврорлогическая симптоматика. Основными лабораторными признаками являются повышение содержания меди и снижение содержания церулоплазмина в сыворотке крови. Основным препаратом для лечения этого заболевания является D- пеницилламин.