Здравствуйте доктор, проходила Check- up и были получены следующие результа...

[Ира М. 31 год]

Здравствуйте доктор, проходила Check- up и были получены следующие результаты:
WBC - 8. 5 10^ 3/ mm^ 3
RBC - 5. 67 H 10^ 6/ mm^ 3
HGB - 11. 4 g/ dl
MCV - 66 L мю* m^ 3
Fe - 126 K: 60- 140 ug/ dl
E: 80- 159 ug/ dl
связываемость Fe
327 291- 430 ug/ dl
Hb A 77. 0
Hb F 17. 2
Hb A2 5. 8
Как я поняла речь идёт о Thalassaemia major или minor. Дело в том, что я живу в Стамбуле и хотелось
бы получить больше информации об этой болезни на
родном языке. Велика ли вероятность наследования
детьми (у меня их двое)? Есть ли риск перерождения
болезни в более опасную форму? Уместно ли какое- либо лечение? Если предоставите исчерпывающую информацию, либо укажите где её найти, буду весьма признательна.

[Доронин В.А.]

Здравствуйте Ира. Учитывая данные анализов о Тhalassemia major речь не идет. Это более тяжелая ситуация сопровождающаяся глубокой анемией и заместительными трансфузиями эритроцитарной массы. У Вас бета- талассемия минор (Thalassemia minor или еще ее называют Thalassemia trait). Это наследственное заболевание с аутосомно- доминантным принципом наследования. При бета талассемии наличие мутации в гене бета цепи глобина приводит к нарушению нормального синтеза гемоглобина, конкретно к нарушению синтеза преобладающей его фракции (гемоглобина А). В анализе крови отмечаются характерные изменения - гипохромия и микроцитоз эритроцитов. О микроцитозе свидетельствует показатель MCV (средний объем эритроцита) - в вашем случае MCV снижен до 66 fl. О гипохромии свидетельствует показателb MCH и MCHC (среднее содержание и концентрация гемоглобина в эритроците). Они не приведены, но я уверен что снижены. Для бета талассемии характерно снижение гемоглобина А и повышение гемоглобина А2, но в незначительной степени. В норме индекс НвА2/ НвА 1: 40, при бета талассемии он снижается. Все эти лабораторные симптомы у вас присутствуют. Специфического лечения не проводят, поскольку эта ситуация не приводит к значимым клиническим изменениям. Периодически назначают препараты фолиевой кислоты, т. к. при постоянном, пускай и небольшом, гемолизе эритроцитов может возникать относительный дефицит фолиевой кислоты. Риска перерождения болезни в более опасную форму нет. Как правило ее даже не обнаруживают. У меня есть две пациентки, которым диагноз бета талессемии минор поставлен после 60 лет. Люди прожили всю жизнь и не знали об этих изменениях. Вероятность наследования детьми 1: 3, если не болен отец.

[Ира М. 31 год]

Доктору Доронину В. А. : - Благодарю за исчерпывающий ответ! !! !! !