Моей 15- летней дочери поставлен диагноз – синдром Жильбера. Девочка пожел...

[сhernoff@chaik.ru]

Моей 15- летней дочери поставлен диагноз – синдром Жильбера. Девочка пожелтела в родильном отделении в 5- дневном возрасте, и с тех пор желтушность кожи и склер глаз сохраняется все это время с разной интенсивностью. Неоднократно обследовалась на маркеры гепатита, токсоплазмоз , хламидиоз – результат отрицательный. Выявлены АТ к
ЦМВ в ИФА- положительный. По УЗИ органы брюшной полости – без патологий. Мы получили консультацию и прошли обследование у гематолога республиканской детской больницы г. Ижевска, заключение: болезнь Жильбера. Дочь состоит на учете в районной детской больнице у гастроэнтеролога, т. к. детского гематолога в нашем районе нет, но рекомендации врача сводятся к приёму различных пищ. Добавок, хотелось бы узнать, есть ли новые препараты, регулирующие захват билирубина( кроме фенобарбитала), т. к. нас беспокоят результаты анализов крови:
Билирубин общий 25, 3 30, 8 36, 0 - 30. 09. 2002
Билирубин связанный 4, 6 2, 5 1, 7 - 30. 09. 2002
Билирубин свободный 20, 7 28, 3 34, 3 - 30. 09. 2002
Мы живём в небольшом селе, информации об этом заболевании в нашей больнице практически нет, хотелось бы узнать, где можно пройти диагностику, получить лечение и стоимость всего этого.

Заранее благодарна, с надеждой Л. Б. Чернова

[Доронин В.А.]

Синдром Жильбера связан с дефектом фермента глюкуронилтрансферазы в клетках печени. Этот фермент трансформирует связанный билирубин в свободный. Это наследственное состояние, поэтому патогенетических методов лечения не существует. Синдром Жильбера - это доброкачественная гипербилирубинемия, которая не приводит к морфологическим изменениям в ткани печени и других органах. В сложных методиках обследования обычно нет необходимости. Главное - это исключить другие варианты непрямой гипербилирубинемии (например, аутоиммунная гемолитическая анемия). Указанные цифры билирубина не высокие. Провоцирующим моментом для повышения билирубина являются погрешности в диете, прием алкоголя, значительные физические нагрузки, инфекции. В таких случаях назначают фенобарбитал в небольших дозах. Специально куда- то ехать для подтверждения этого диагноза, по моему мнению, смысла нет. Советую дополнительно написать в конференцию гастроэнтеролог.