Здравствуйте!Мальчику 6 лет поставлен предварительный диагноз-ПМД Дюшенна.С...

[оксана]

Здравствуйте!Мальчику 6 лет поставлен предварительный диагноз-ПМД Дюшенна.Существуют ли сейчас новые методы лечения болезни?Можно ли вылечить при помощи генотерапии(сколько стоит ген.анализ?).Каков прогноз на будущее?

[В.М. Привалов]

Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью. В последнее время точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получившим название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии — миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, утратой больших участков этого гена. В то же время другая форма миопатии (Беккера) также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене. Эти данные дают основание проводить пренатальную диагностику при повторной беременности.
А так, в комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.

Прогнозы - ничего хорошего - К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.

[В.М. Привалов]

Оксана, описаный ниже метод лечения относится ко всем видам ПМД, но прогноз - к псевдоогипертрофической форме Дюшенна