Дополню свой вопрос о синдроме Пейтц- Егерса. Дело в том, что у меня мелкие...

[Татьяна]

Дополню свой вопрос о синдроме Пейтц- Егерса. Дело в том, что у меня мелкие веснушки возле красной каймы губ появились в возрасте 27- 28 лет. Но самое главное есть веснушки(3) на красной кайме губ у моего 10- летнего ребенка(их почти незаметно, если только приглядется, внутри рта нет), которому год назад был удален кровоточащий полип прямой кишки. По ФГДС, сделанной спустя 3 месяца после операции и контрольной колоноскопии, сделанной через год - ничего не найдено. Мы с мужем тоже обследовались(нам по 30 лет), Я - ФГДС и колоноскопию до 80см, муж- ректоскопию и ФГДС - ничего не найдено. Гистология полипа у ребенка первая (так как полип был удален в два приема или по неопытности врача или ножка была толстовата) - ювенильный полип с явлениями острого воспаления и изъязвления, а вторая - аденоматозный с гнойным воспалением в строме. Вот такая полная картина. Со стороны родственников картина онкологии по ЖКТ спокойная, но моя мать умерла в возрасте 60 лет от рака слепой кишки. Насколько я помню веснушек вокруг рта у нее не было. Можно ли утверждать что у нас все- таки не см Пейтц- Егерса? и вообще не наследственный полипоз, тк стоит вопрос о рождении второго ребенка. Читала, на одном из сайтов, что полип в таком возрасте всегда является наследственной паталогией. Генетик у вас что- то не отвечает. Живем мы на периферии и грамотной консультации генетика здесь нет. И вообще делают ли подобные генетические обследования где- нибудь в центрах Дальнего Востока, не подскажете? Или все- таки мои опасения беспочвенны и я просто накручиваю себя, так как мнительна от природы, хотя эта мнительность часто мне помогала.

[Рабаев Г.Г.]

Когда вопрос касается детей мнительность более чем обоснована. В Вашем случае клиническая картина совпадает с таковой при синдроме Пейтц- Егерса. Злокачественное перерождение полипов при данном синдроме редко, как и полное проявление синдрома. В отношении возможностей генной диагностики компетентного суждения дать не могу.