Здравствуйте! Моему сыну 3, 5 месяца врачи ставят диагноз: Синдром Вискотта...

[Ирина]

Здравствуйте! Моему сыну 3, 5 месяца врачи ставят диагноз: Синдром Вискотта- Олдрича. Излечима ли эта болезнь? Если да, то где ее можно вылечить?

[Большакова М.А.]

Это врожденное, генетически обусловленное заболевание. Характеризуется рецидивирующими инфекциями (дыхательные пути, уши, кожа), геморрагическим с- мом (повышенной кровоточивостью)и атопическим дерматитом. Вылечить невозможно. Наиболее эффективным считается пересадка костного мозга, удаление селезенки (при геморрагическом синдроме). Лечение симптоматическое.

[Доктор Кантуев]

Здравствуйте Ирина.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием трех основных симптомов: кожной экземы, тромбоцитопении (то есть низкого уровня тромбоцитов) и иммунодефицита.
СВО - относится к первичным иммунодефицитам. Кроме того, у больных СВО - значительно повышен риск развития злокачественных опухолей и аутоиммунных нарушений.
СВО диагностируется на основе клинических симптомов, результатов клинического анализа крови, микроскопического исследования мазка крови (которое позволяет обнаружить, наряду с недостаточным уровнем тромбоцитов, их уменьшенный размер), а также измерения уровней различных иммуноглобулинов крови, которые изменены по сравнению с нормальными.
Существуют и другие иммунологические методы, используемые при диагностике.
Точное подтверждение диагноза, может быть произведено - на основе либо обнаружения мутации в соответствующем гене на Х-хромосоме больного, либо измерения уровня белка WASP в клетках крови. Существенное снижение уровня этого белка, указывает на синдром Вискотта-Олдрича.
Генетический дефект, вызывающий СВО, нарушает нормальное функционирование клеток кроветворной системы – именно с этим и связаны проявления болезни. Соответственно, аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови, в случае успеха - приводит к выздоровлению, поскольку кроветворные клетки больного - заменяются донорскими клетками, с нормальной копией гена.
Именно трансплантация, несмотря на связанные с ней серьезные риски, является фактически - единственным излечивающим методом при СВО.
К сожалению, у большинства больных - нет совместимого родственного донора, но в ряде случаев, возможны успешные пересадки от неродственных или частично совместимых доноров.
Решение о трансплантации и ее сроках, принимает врач, в зависимости от состояния больного, наличия совместимого донора и других факторов.
Без лечения, прогноз при СВО плохой: большинство пациентов погибает в раннем детском возрасте от кровотечений или инфекций.
Сейчас при использовании адекватной поддерживающей терапии (иммуноглобулины, антибиотики, компоненты крови) и соблюдении необходимых ограничений, больные доживают до подросткового или даже до взрослого возраста, хотя опасность развития тяжелых осложнений - все время сохраняется.
Проведение трансплантации костного мозга - существенно улучшает прогноз у части больных СВО.