-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòâóéòå! Ìîåìó ñûíó 3, 5 ìåñÿöà âðà÷è ñòàâÿò äèàãíîç: Ñèíäðîì Âèñêîòòà- Îëäðè÷à. Èçëå÷èìà ëè ýòà áîëåçíü? Åñëè äà, òî ãäå åå ìîæíî âûëå÷èòü?
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ýòî âðîæäåííîå, ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîå çàáîëåâàíèå. Õàðàêòåðèçóåòñÿ ðåöèäèâèðóþùèìè èíôåêöèÿìè (äûõàòåëüíûå ïóòè, óøè, êîæà), ãåìîððàãè÷åñêèì ñ- ìîì (ïîâûøåííîé êðîâîòî÷èâîñòüþ)è àòîïè÷åñêèì äåðìàòèòîì. Âûëå÷èòü íåâîçìîæíî. Íàèáîëåå ýôôåêòèâíûì ñ÷èòàåòñÿ ïåðåñàäêà êîñòíîãî ìîçãà, óäàëåíèå ñåëåçåíêè (ïðè ãåìîððàãè÷åñêîì ñèíäðîìå). Ëå÷åíèå ñèìïòîìàòè÷åñêîå.
-
Çäðàâñòâóéòå Èðèíà.
Ñèíäðîì Âèñêîòòà-Îëäðè÷à (ÑÂÎ) – ðåäêîå íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå, êîòîðîå õàðàêòåðèçóåòñÿ ñî÷åòàíèåì òðåõ îñíîâíûõ ñèìïòîìîâ: êîæíîé ýêçåìû, òðîìáîöèòîïåíèè (òî åñòü íèçêîãî óðîâíÿ òðîìáîöèòîâ) è èììóíîäåôèöèòà.
ÑÂÎ - îòíîñèòñÿ ê ïåðâè÷íûì èììóíîäåôèöèòàì. Êðîìå òîãî, ó áîëüíûõ ÑÂÎ - çíà÷èòåëüíî ïîâûøåí ðèñê ðàçâèòèÿ çëîêà÷åñòâåííûõ îïóõîëåé è àóòîèììóííûõ íàðóøåíèé.
ÑÂÎ äèàãíîñòèðóåòñÿ íà îñíîâå êëèíè÷åñêèõ ñèìïòîìîâ, ðåçóëüòàòîâ êëèíè÷åñêîãî àíàëèçà êðîâè, ìèêðîñêîïè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ ìàçêà êðîâè (êîòîðîå ïîçâîëÿåò îáíàðóæèòü, íàðÿäó ñ íåäîñòàòî÷íûì óðîâíåì òðîìáîöèòîâ, èõ óìåíüøåííûé ðàçìåð), à òàêæå èçìåðåíèÿ óðîâíåé ðàçëè÷íûõ èììóíîãëîáóëèíîâ êðîâè, êîòîðûå èçìåíåíû ïî ñðàâíåíèþ ñ íîðìàëüíûìè.
Ñóùåñòâóþò è äðóãèå èììóíîëîãè÷åñêèå ìåòîäû, èñïîëüçóåìûå ïðè äèàãíîñòèêå.
Òî÷íîå ïîäòâåðæäåíèå äèàãíîçà, ìîæåò áûòü ïðîèçâåäåíî - íà îñíîâå ëèáî îáíàðóæåíèÿ ìóòàöèè â ñîîòâåòñòâóþùåì ãåíå íà Õ-õðîìîñîìå áîëüíîãî, ëèáî èçìåðåíèÿ óðîâíÿ áåëêà WASP â êëåòêàõ êðîâè. Ñóùåñòâåííîå ñíèæåíèå óðîâíÿ ýòîãî áåëêà, óêàçûâàåò íà ñèíäðîì Âèñêîòòà-Îëäðè÷à.
Ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò, âûçûâàþùèé ÑÂÎ, íàðóøàåò íîðìàëüíîå ôóíêöèîíèðîâàíèå êëåòîê êðîâåòâîðíîé ñèñòåìû – èìåííî ñ ýòèì è ñâÿçàíû ïðîÿâëåíèÿ áîëåçíè. Ñîîòâåòñòâåííî, àëëîãåííàÿ òðàíñïëàíòàöèÿ êîñòíîãî ìîçãà èëè ïóïîâèííîé êðîâè, â ñëó÷àå óñïåõà - ïðèâîäèò ê âûçäîðîâëåíèþ, ïîñêîëüêó êðîâåòâîðíûå êëåòêè áîëüíîãî - çàìåíÿþòñÿ äîíîðñêèìè êëåòêàìè, ñ íîðìàëüíîé êîïèåé ãåíà.
Èìåííî òðàíñïëàíòàöèÿ, íåñìîòðÿ íà ñâÿçàííûå ñ íåé ñåðüåçíûå ðèñêè, ÿâëÿåòñÿ ôàêòè÷åñêè - åäèíñòâåííûì èçëå÷èâàþùèì ìåòîäîì ïðè ÑÂÎ.
Ê ñîæàëåíèþ, ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ - íåò ñîâìåñòèìîãî ðîäñòâåííîãî äîíîðà, íî â ðÿäå ñëó÷àåâ, âîçìîæíû óñïåøíûå ïåðåñàäêè îò íåðîäñòâåííûõ èëè ÷àñòè÷íî ñîâìåñòèìûõ äîíîðîâ.
Ðåøåíèå î òðàíñïëàíòàöèè è åå ñðîêàõ, ïðèíèìàåò âðà÷, â çàâèñèìîñòè îò ñîñòîÿíèÿ áîëüíîãî, íàëè÷èÿ ñîâìåñòèìîãî äîíîðà è äðóãèõ ôàêòîðîâ.
Áåç ëå÷åíèÿ, ïðîãíîç ïðè ÑÂÎ ïëîõîé: áîëüøèíñòâî ïàöèåíòîâ ïîãèáàåò â ðàííåì äåòñêîì âîçðàñòå îò êðîâîòå÷åíèé èëè èíôåêöèé.
Ñåé÷àñ ïðè èñïîëüçîâàíèè àäåêâàòíîé ïîääåðæèâàþùåé òåðàïèè (èììóíîãëîáóëèíû, àíòèáèîòèêè, êîìïîíåíòû êðîâè) è ñîáëþäåíèè íåîáõîäèìûõ îãðàíè÷åíèé, áîëüíûå äîæèâàþò äî ïîäðîñòêîâîãî èëè äàæå äî âçðîñëîãî âîçðàñòà, õîòÿ îïàñíîñòü ðàçâèòèÿ òÿæåëûõ îñëîæíåíèé - âñå âðåìÿ ñîõðàíÿåòñÿ.
Ïðîâåäåíèå òðàíñïëàíòàöèè êîñòíîãî ìîçãà - ñóùåñòâåííî óëó÷øàåò ïðîãíîç ó ÷àñòè áîëüíûõ ÑÂÎ.