Моей маме (49 лет) поставили диагноз "врожденная мозжечковая атаксия Пьера-...

[Елена]

Моей маме (49 лет) поставили диагноз "врожденная мозжечковая атаксия Пьера- Мари". Сказали, что это неизлечимо. Я не смогла нигде найти описание этого заболевания. Мне нужно знать, каково течение болезни, каковы симптомы, чего ждать и когда, какое может быть лечение, насколько оно эффективно. Буду благодарна за ответ на эти вопросы.

[О.В. Веселаго]

Мозжечковая атаксия Пьера- Мари относится к группе наследственных (! ) мозжечковых атаксий. Заболевание наследуется по аутосомно- доминантному типу, пропуски поколений редки. Заболевание развивается после 30 лет и неуклонно прогрессирует. Основная симптоматика: нарушение походки и координации движений; изменения психики ввиде снижения интеллекста и депрессивных расстройств. Как видите, картина получается весьма печальная. Но меня удивляет другое. Из Вашего письма я поняла, что маме поставили диагноз чуть ли не "вчера", а до этого никто в семье "ни сном ни духом". Но заболевание то наследственное! Что по материнской линии никто не болел? Этого не может быть! Где был поставлен диагноз? Проводилась ли ДНК диагностика. В поликлиниках и районных больницах, обычно, врачи плохо знают эту патологию. Может быть произошла ошибка. Ольга Викторовна, отоневролог, НИИ Неврологии, grutas@online. ru

[Atero]

У мамы диагноз сца1?Я хочу поговорить об этом(такойже диагноз).