-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ìîåé ìàìå (49 ëåò) ïîñòàâèëè äèàãíîç "âðîæäåííàÿ ìîçæå÷êîâàÿ àòàêñèÿ Ïüåðà- Ìàðè". Ñêàçàëè, ÷òî ýòî íåèçëå÷èìî. ß íå ñìîãëà íèãäå íàéòè îïèñàíèå ýòîãî çàáîëåâàíèÿ. Ìíå íóæíî çíàòü, êàêîâî òå÷åíèå áîëåçíè, êàêîâû ñèìïòîìû, ÷åãî æäàòü è êîãäà, êàêîå ìîæåò áûòü ëå÷åíèå, íàñêîëüêî îíî ýôôåêòèâíî. Áóäó áëàãîäàðíà çà îòâåò íà ýòè âîïðîñû.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ìîçæå÷êîâàÿ àòàêñèÿ Ïüåðà- Ìàðè îòíîñèòñÿ ê ãðóïïå íàñëåäñòâåííûõ (! ) ìîçæå÷êîâûõ àòàêñèé. Çàáîëåâàíèå íàñëåäóåòñÿ ïî àóòîñîìíî- äîìèíàíòíîìó òèïó, ïðîïóñêè ïîêîëåíèé ðåäêè. Çàáîëåâàíèå ðàçâèâàåòñÿ ïîñëå 30 ëåò è íåóêëîííî ïðîãðåññèðóåò. Îñíîâíàÿ ñèìïòîìàòèêà: íàðóøåíèå ïîõîäêè è êîîðäèíàöèè äâèæåíèé; èçìåíåíèÿ ïñèõèêè ââèäå ñíèæåíèÿ èíòåëëåêñòà è äåïðåññèâíûõ ðàññòðîéñòâ. Êàê âèäèòå, êàðòèíà ïîëó÷àåòñÿ âåñüìà ïå÷àëüíàÿ. Íî ìåíÿ óäèâëÿåò äðóãîå. Èç Âàøåãî ïèñüìà ÿ ïîíÿëà, ÷òî ìàìå ïîñòàâèëè äèàãíîç ÷óòü ëè íå "â÷åðà", à äî ýòîãî íèêòî â ñåìüå "íè ñíîì íè äóõîì". Íî çàáîëåâàíèå òî íàñëåäñòâåííîå! ×òî ïî ìàòåðèíñêîé ëèíèè íèêòî íå áîëåë? Ýòîãî íå ìîæåò áûòü! Ãäå áûë ïîñòàâëåí äèàãíîç? Ïðîâîäèëàñü ëè ÄÍÊ äèàãíîñòèêà.  ïîëèêëèíèêàõ è ðàéîííûõ áîëüíèöàõ, îáû÷íî, âðà÷è ïëîõî çíàþò ýòó ïàòîëîãèþ. Ìîæåò áûòü ïðîèçîøëà îøèáêà. Îëüãà Âèêòîðîâíà, îòîíåâðîëîã, ÍÈÈ Íåâðîëîãèè, grutas@online. ru
-
Ó ìàìû äèàãíîç ñöà1?ß õî÷ó ïîãîâîðèòü îá ýòîì(òàêîéæå äèàãíîç).
Ïîñëåäíèé ðàç ðåäàêòèðîâàëîñü CURATIO; 02.08.2013 â 17:25.