-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Ó ìåíÿ áîëåçíü Ïüåð- Ìàðè. Õîòåëîñü áû çíàòü îòêóäà ýòà áîëåçíü ïðîèçîøëà. Êòî å¸ îòêðûë.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Âû íàâåðíî íåïðàâèëüíî íàçâàëè áîëåçíü. Ñêîðåå âñåãî íåâðàëüíàÿ àìèîòðîôèÿ Øàðêî- Ìàðè- Òóòà- Ãîôôìàíà. Áîëåçíü íàñëåäóåòñÿ ïî àóòîñîìíî- äîìåíàíòíîìó òèïó. Íàçâàíà ïî èìåíè îòêðûâøèõ å¸ àâòîðîâ.
-
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Óâàæàåìûé äîêòîð Áîëåçíü Ïüåð- Ìàðè ÿ ïðàâèëüíî íàçâàë âòîðîå íàçâàíèå ýòîé áîëåçíè íàñëåäñòâåííàÿ îïòî- ìîçæå÷êîâàÿ àòàêñèÿ ñ ÷àñòè÷íîé àòðîôèåé çðèòåëüíîãî íåðâà.  1980 ÿ áûë â Ëåíèíãðàäå â ÃÈÄÓÂå ïîä íàáëþäåíèåì ïðîôåññîðà Àìîñîâà, ãäå îí òàêæå íàçûâàë ýòó áîëåçíü, áîëåçíü Ïüåð- Ìàðè.
-
Ýòà áîëåçíü òàê è íàçûâàåòñÿ íàñëåäñòâåííàÿ ìîçæå÷êîâàÿ àòàêñèÿ Ïüåðà-Ìàðè. Ïî äðóãîìó Ñïèíîöåðåáåëëÿðíàÿ àòàêñèÿ 1-òèïà. Ó ìåíÿ òàêîé æå äèàãíîç îíà ïåðåäàåòñÿ ïî íàñëåäñòâó. Êàê îò ìàòåðè òàê è îò îòöà.  ìîåì ñëó÷àå ïåðåäàëîñü îò ìàòåðè. Îíà âîçíèêàåò âñëåäñòâèå ìóòàöèè ãåíîâ. Íî îíà ìîæåò è íå ïåðåäàòüñÿ. Òàê íàïðèìåð ìîé ðîäíîé áðàò ñîâåðøåííî çäîðîâ. Äèàãíîç ñòàâèòñÿ íà îñíîâàíèè àíàëèçà ÄÍÊ.