Здравствуйте, уважаемый доктор! Моя жена (1966г. р. ) страдает гиперкине...

[Сергей, 09 августа 2002г.]

Здравствуйте, уважаемый доктор!

Моя жена (1966г. р. ) страдает гиперкинетическим синдромом , из семьи, отягощенной хореей Гентингтона (был болен отец и дед по линии отца).

Анамнез заболевания: около 7 лет назад появились быстрая утомляемость, ухудшилась координация движений, снизилась память. Около 5 лет назад появились непроизвольные движения в правом плече, подергивание головы, изменилась походка; в дальнейшем непроизвольные движения постепенно нарастали. С января 1999г. является инвалидом II группы по настоящему заболеванию, с 2000г. – инвалидом I группы.

В НИИ неврологии в 1999 году прошла медико- генетическое консультирование по вопросу носительства гена хореи Гентингтона с проведением прямой ДНК- диагностики. При ДНК- диагностике обнаружено наличие мутантного гена заболевания. Были сделаны следующие выводы:
1) число тринуклеотидных повторов САG в одном из аллелей гена IT- 15 – более 40 (при норме до 36);
2) риск носительства гена хореи Гентингтона у детей составляет 50% .

Меня интересует в настоящее время следующее:
1) Существуют ли в мировой практике методы радикального лечения, которые помогают избавляться от данного заболевания. Если есть, подскажите, пожалуйста, где эти клиники или куда можно обратиться за получением информации подобного рода.
2) Можно ли обнаружить у 10- летнего мальчика наличие мутантного гена заболевания при ДНК- диагностике.

[Dr. Shnyder. Israel.]

Болезнь Гентингтона, наследственное, аутосомно- доминантное заболевание (хромосома 4). Возраст начала заболевания и его тяжесть зависит от количества "повторов" тринуклеотидов CAG(чем больше, тем выраженнее клиника болезни). При показателях анализа Вашей жены прогноз вполне благоприятный. Риск заболевания у ребенка от одного больного родителя составляет 50% . Возможна ранняя генетическая диагностика болезни ребенка, но это на меняет подхода в тактике наблюдения, поэтому не все врачи советуют проводить анализ из медико- этических и психологических соображений. Все зависит от желания родителей получить информацию. Важнее генетическая диагностика плода во время беременности. Радикального лечения болезни нет, но симптоматическое, для подавления насильственных движений (хореи) существует несколько. Нейролептики ( аминазин, галоперидол, клопиксол и др. ) В последние годы применяют препарат тетрабеназин, имеющий более высокую эффективность и меньше побочных явлений. Несомненно, что наблюдение за больным и назначение лечения должен осуществлять врач невролог очно. Я же предоставил Вам медицинскую информацию для ориентировки в Вашей непростой проблеме. С уважением, dr. Shnyder.