Ñåðãåé, 09 àâãóñòà 2002ã.
09.07.2004, 21:45
#1
×èòàòåëü Íåäóã.Ðó
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûé äîêòîð!
Ìîÿ æåíà (1966ã. ð. ) ñòðàäàåò ãèïåðêèíåòè÷åñêèì ñèíäðîìîì , èç ñåìüè, îòÿãîùåííîé õîðååé Ãåíòèíãòîíà (áûë áîëåí îòåö è äåä ïî ëèíèè îòöà).
Àíàìíåç çàáîëåâàíèÿ: îêîëî 7 ëåò íàçàä ïîÿâèëèñü áûñòðàÿ óòîìëÿåìîñòü, óõóäøèëàñü êîîðäèíàöèÿ äâèæåíèé, ñíèçèëàñü ïàìÿòü. Îêîëî 5 ëåò íàçàä ïîÿâèëèñü íåïðîèçâîëüíûå äâèæåíèÿ â ïðàâîì ïëå÷å, ïîäåðãèâàíèå ãîëîâû, èçìåíèëàñü ïîõîäêà; â äàëüíåéøåì íåïðîèçâîëüíûå äâèæåíèÿ ïîñòåïåííî íàðàñòàëè. Ñ ÿíâàðÿ 1999ã. ÿâëÿåòñÿ èíâàëèäîì II ãðóïïû ïî íàñòîÿùåìó çàáîëåâàíèþ, ñ 2000ã. – èíâàëèäîì I ãðóïïû.
 ÍÈÈ íåâðîëîãèè â 1999 ãîäó ïðîøëà ìåäèêî- ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå ïî âîïðîñó íîñèòåëüñòâà ãåíà õîðåè Ãåíòèíãòîíà ñ ïðîâåäåíèåì ïðÿìîé ÄÍÊ- äèàãíîñòèêè. Ïðè ÄÍÊ- äèàãíîñòèêå îáíàðóæåíî íàëè÷èå ìóòàíòíîãî ãåíà çàáîëåâàíèÿ. Áûëè ñäåëàíû ñëåäóþùèå âûâîäû:
1) ÷èñëî òðèíóêëåîòèäíûõ ïîâòîðîâ ÑÀG â îäíîì èç àëëåëåé ãåíà IT- 15 – áîëåå 40 (ïðè íîðìå äî 36);
2) ðèñê íîñèòåëüñòâà ãåíà õîðåè Ãåíòèíãòîíà ó äåòåé ñîñòàâëÿåò 50% .
Ìåíÿ èíòåðåñóåò â íàñòîÿùåå âðåìÿ ñëåäóþùåå:
1) Ñóùåñòâóþò ëè â ìèðîâîé ïðàêòèêå ìåòîäû ðàäèêàëüíîãî ëå÷åíèÿ, êîòîðûå ïîìîãàþò èçáàâëÿòüñÿ îò äàííîãî çàáîëåâàíèÿ. Åñëè åñòü, ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ãäå ýòè êëèíèêè èëè êóäà ìîæíî îáðàòèòüñÿ çà ïîëó÷åíèåì èíôîðìàöèè ïîäîáíîãî ðîäà.
2) Ìîæíî ëè îáíàðóæèòü ó 10- ëåòíåãî ìàëü÷èêà íàëè÷èå ìóòàíòíîãî ãåíà çàáîëåâàíèÿ ïðè ÄÍÊ- äèàãíîñòèêå.