Адрено-генитальный синдром

[sunyangel]

Уважаемые господа!
Моему племяннику сейчас почти год (д. р. 22.10.2003г.). В возрасте 6 недель он попал в больницу в состоянии крайней степени тяжести с клиникой острой надпочечниковой недостаточности, обезвоживания (с рождения и до момента поступления в больницу ребенку по указанию педиатра не давали воду в чистом виде, кормили только материнским молоком, которого возможно не хватало – врачи об этом не знали – собственные наблюдения), интоксикацией, неврологической симптоматикой, выраженными метаболическими нарушениями (гиперкалиемия 8,0; гипонатриемия 112; мочевина 15,0; креатинин 165), брадикардией, судорожным синдромом тяжелыми нарушениями гемодинамики. В динамике наблюдения сохранялась стойкая гиперкалиемия в сочетании с гипонатриемией, гипохлоремией, несмотря на отсутствие трансфузий калия, назначение гормонзаместительной терапии глюкокортикоидами. Клинически отмечалась полиурия. Изменение в мочевом осадке с поступления в виде гематурии до 16-18, пиурии до 6-8, протеинурии до 0,13, циллиндрурии до 3-4, однократно глюкозурия, гиперкальциурия (+++).
Диагноз: адрено-генитальный синдром, сольтеряющая форма средней степени тяжести. (Данный диагноз вызвал недоумения у некоторых врачей, другие его поддержали. Насколько мне известно данное заболевание обусловлено генетически и лечение назначается пожизненно. Но если есть вероятность ошибки в постановке диагноза, пожалуйста, помогите это выяснить). Также обнаружили внутриутробную полиэтиологическую инфекцию (хламидийную, цитомегаловирусную).
Если Вы что-нибудь знаете по этому вопросу – неправильно поставлен диагноз, новейшие методы лечения, в том числе нетрадиционные, знакомые (родные) с подобным заболеванием, пожалуйста, отзовитесь.

Тел. (3452) 200-211.
e-mail: sunyangel@mail.ru

[Dr]

http://forums./showthread.php?p=70458#post70458