Здравствуйте! У меня первая беременность, 5- 6 недель. У мужа была старшая ...

[Ольга В.]

Здравствуйте! У меня первая беременность, 5- 6 недель. У мужа была старшая сестра с синдромом Дауна. Умерла в возрасте 16 лет. Очень боюсь, что нашему ребенку перейдет эта болезнь. Есть ли такая вероятность? На сколько она велика? Спасибо заранее за ответ.

[Андрей]

Уважаемая Ольга. Не переживайте - болезнь Дауна связана с нарушениями формирования яйцеклеток у матери. Связь с нарушениями формиорвания сперматозоидов у мужчин не доказана. Кроме того, генетическая предрасположеность к этой болезни тоже не доказана, и скорее всего её не существует. Поэтому эта болезнь не передаётся по наследству (ну я не говорю о случаях, когда рожает больная этим синдромом, что случается очень и очень редко). Возникновение этой болезни связано, как я уже говорил, с нарушениями формирования яйцеклетки из- за не полного расхождения хромосом при мейозе. В результате получается, что "нарушенная" яйцеклетка имеет две 21- х хромосом вместо одной (т. е. вместо 23 хромосом имеет 24). При оплодотворении нормальным сперматозоидом (тоже 23 хромосомы) у зародыша получается трисомия по 21- й хромосоме. Другими словами вместо двух 21- х хромосом, у больного синдромом Дауна из будет 3. Эти нарушения формирования яйцеклеток (а по научному - нарушения мейоза) зависят в основном от возраста матери. Где- то до 36- 37 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна будет 1 на 10, 000 детей. После 40 лет она стремительно возрастает до 1 на 25 детей. Если вам до 30- 32 лет, то не стоит об этом и думать даже. Если больше, то вероятность рождения ребёнка с этим синдромом увеличивается, поэтому имеет смысл провести тест. (хотя если Вы переживаете, тест можно провести и просто для успокоения души). Сейчас проводят двойной тест - первый на гормональном уровне, а второй на хромосомном. Если первый не показал отклонения от нормы, то с почти 100% вероятностью у Вашего ребёнка нет синдрома Дауна. Если наблюдаются отклонения от нормы (норма зависит от Вашего возраста), то тогда рекомендую делать амниопункцию для изучения хромосомного набора плода. Этот анализ со 100% вероятностью говорит есть ли у Вашего ребёнка синдром или нет. Опять таки, отклонения в первом тесте не значат, что у ребёнка есть синдром - они просто говорят, что у Вас риск рождения больного ребёнка выше чем у других женщин Вашей возрастной группы. Вы только должны помнить одно - амниопункция - это опасная процедура для плода и в 5% случаев приводит к выкидышу или к смерти плода. Если вы считаете что находитесь в группе повышенного риска по возрасту (старше 35, ну и конечно если старше 40 - то точно находитесь), поговорите с вашим врачём на предмет двойного теста.