Уважаемый Андрей ! Пожалуйста ответьте Вы на мой вопрос. Скажите пожалуйс...

[ЛЕНА]

Уважаемый Андрей !
Пожалуйста ответьте Вы на мой вопрос.
Скажите пожалуйста у мужа от первого брака есть ребенок с синдромом Дауна. Существует ли возможность повторения такого синдрома ( мы планируем ребенка). Я здорова и с генетикой по моей линии все нормально. И какие анализы необходимо сделать и с кем прконсультироваться дабы быть уверенной , что это не повториться. Мне 25 лет , мужу 47. Спасибо заранее за ответ.

[Андрей]

Уважаемая Лена. Болезнь Дауна связана с нарушениями мейоза при формировании яйцеклеток у матери. В резульате этого, получается "не нормальная" яйцеклетка с лишней 21- й хромосомой ( т. е вместо 23 у нее 24 хромосомами). На сегодняшний день эти нарушения в первую очередь связывают с возрастом матери - чем старше мать - тем больше шансов иметь ребёнка с синдромом Дауна. В Вашем возрасте нечего переживать - еще лет 10 Ваши шансы будут где- то 1 большнй ребёнок на 10тыс, но после 32- 35 лет шансы начинают расти и к 40- 42 годам становятья где- то 1 на 25. Связь рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом мужчины не доказана и даже если она есть, то настолько слабая, что не стоит переживать (в 93% всех случаев, ишняя 21- я хромосома приходит от матери и только в 7% случаев от отца из- за того, что яйцеклетка была оплодотворена сперматозоидом с 24 хромосомами). Теперь что касается генетики. Сейчас в литературе начинают появляться данные о наличие генетического компонента в этом забоолевании. Но опять таки - толкьо со стороны матери. Так, были проведены исследования, которые устанавили связь(хотя и слабую, т. к. исследования проведены на маленькой выборке) цитоплазматической насдственности и синдрома Дауна. В клетке существуют два генома - один ядерный (этот мы имеем ввиду когда говорим о генетике, наследуемости и т. д. - одна копия этого генома от матери, другая от отца), а другой митохондриальный, который наследуется только от матери (митохондрии находятся в цитопалзме, поэтому и называется цитоплазматическая наследственность). К митохондриальному геному в последнее время возрастает интерес из- за обнаружения связи в мутациях некоторых митохондриальных генов и такими болезнями, как шизофрения и некоторыми другими. Так вот - исследования, о которых я говорил, показали что в семьях, где был ребёнок Даун иногда от другого мужчины рождался тоже ребёнок Даун. Кроме того, если у женщины был ребёнок Даун, то у её нормальной дочери рождался ребёнок с этим синдромо чаще, чем это должно быть. Т. е. есть наследуемость по материнской линии. Кроме того, недавние исследования мутаций в гене MTHFR у женщин показали связь некоторых из них с рождением детей с синдрмом Дауна (MTHFR, а по русски - МТГФР - метилен тетрагидрофолат редуктаза - это очень важный ген ответственный за фолатный метаболизм; нарушения этого метаболизма приводят к инсультам, рождению детей с неврологическими заболеваниями и т. д. - фолиевая кислота, которую рекомендуют беременным женщинам метаболизируется продуктом этого гена). Связей мутаций в этом гене у мужчин с рождение детей с синдромом Дауна не обнаружено.
Если бы Ваша ситуация была наоборот - у женщины есть ребёнок с синдромом Дауна от одного мужчины (особенно, если женщина молодая), то тогда другой мужчина может начинать беспокоиться, тк у женщины может быть генетическая предрасположеность и у него от неё тоже может быть ребёнок с синдромом Дауна.
Вы сейчас можете всегда сделать двойной тест на синдром Дауна у плода - я думаю его делают в России. Суть теста в следующем - на определенном сроке беременгости в начале изучают гормональный баланс в крови и сравнивают со стандартом по Вашей возрастной группе. Если отклонений нет, то с посчти 100% вероятностью плод абсолутно нормальный. Если есть отклонения - то тогда шансы родить ребёнка с этой патологией выше, чем средние и врачи рекомендуют делать второй тест - амниопукцию. Второй тест - цитогенетический - считают хромосомы у клеток плода - тут ошибки не может быть и Вам сразу скажут есть ли синрдом или все в порядке. Вы только должны иметь ввиду, что амниопункция это довольно опасная процедура, которая в 5- 10% случаев может привести либо к выкидышу, либо к гибели плода, либо к другим нарушениям плода (у моего знакомого ребёнок ножкой дернул во время пункции и игла повредила лодыжку - хорошо что не сильно и особых последствий на ребёнке это не оказало). Поговорите с Вашим доктором насчёт тестов и если Вы переживаете сделайте его когда это можно будет по срокам. Если первы тест покажет все ОК - то и переживать не стоит.

[Андрей]

Прошу прощения за опечатки в тексте: -)

[Аноним]

Не прощаем! !! !Надо копировать безошибочно: )

[Андрей]

да я не копирую - поэтому и ошибки. А копирую в основном из головы: -)

[Аноним]

Андрюш, я вижу где из головы, а где нет, не волнуйся ты так: )

[Андрей]

Да я в принципе чё, не че: -)))

[Классно]

Классно

[Михаил]

Уважаемые господа. Риск инвазивной пренатальной диагностики колеблется, в зависимости от срока, от 1 до 5% . Это риск прерывания беременности после проведения процедуры. Не надо пугать людей возможностью повреждения плода при проведении операции. Этого не может быть. Человек хоть раз проводивший данную процедуру скажет Вам то же самое.